Câu hỏi: Apheresis Đối với LDL Cholesterol
Cháu trai 12 tuổi của tôi có mức cholesterol rất cao, mà họ nói là do di truyền. Mức độ của anh ấy cao đến mức các bác sĩ của anh ta đề xuất rằng anh ta bắt đầu điều trị được gọi là "apheresis". Từ nhỏ tôi biết về nó, điều này nghe có vẻ khá quyết liệt với tôi. Bạn có thể cho tôi biết về apheresis, và cho dù đó là một ý tưởng tốt cho một đứa trẻ?
Trả lời: Có một số dạng rối loạn di truyền của cholesterol LDL . Phổ biến nhất trong số này là tăng cholesterol máu gia đình (FH). Những người bị FH, đặc biệt là những người có dạng rối loạn nghiêm trọng hơn, có nguy cơ cao phát triển bệnh tim mạch sớm. Nồng độ cholesterol LDL cao trong tình trạng này xuất hiện từ khi sinh, và bắt đầu làm tổn thương hệ thống tim mạch ở độ tuổi sớm - vì vậy những người bị tăng cholesterol máu gia đình cần được điều trị ngay cả khi họ là trẻ em.
Điều trị chính cho FH là sử dụng thuốc statin . Ở hầu hết mọi người với tình trạng này, statin sẽ làm giảm mức cholesterol LDL đáng kể. Nhưng ở những người có các dạng statin đặc biệt nghiêm trọng thì không hoạt động đủ tốt, và nguy cơ tim vẫn rất cao. Những người này được cho là có "tăng cholesterol máu kháng thuốc".
Có một số cách tiếp cận để điều trị bệnh nhân có tăng cholesterol máu kháng thuốc; không ai trong số họ là dễ dàng hoặc dễ chịu. Trong số các phương pháp có sẵn, phương pháp đã trải qua thử nghiệm nhiều nhất là apheresis.
Apheresis
Trong apheresis, máu đầy máu cholesterol được bơm ra khỏi một mạch máu, và sau đó được xử lý theo cách loại bỏ các protein (gọi là lipoprotein) có chứa LDL-cholesterol.
Cuối cùng, máu giảm cholesterol được trả lại cho lưu thông của bệnh nhân. (Thủ tục này hơi giống với chạy thận nhân tạo được sử dụng cho bệnh nhân suy thận.)
Apheresis sâu sắc làm giảm mức cholesterol LDL bằng 75%. Tuy nhiên, vì gan ở những bệnh nhân này đang tạo ra rất nhiều cholesterol LDL, mức LDL sẽ trở lại trong vòng vài ngày. Vì vậy, apheresis thường cần phải được thực hiện ít nhất một lần một tuần, và đôi khi hai lần một tuần.
Bắt tay vào điều trị apheresis, rõ ràng, là một cam kết lớn trong thời gian và sự bất tiện, và nó cũng cực kỳ tốn kém. Ngoài ra, nó có thể tạo ra một số tác dụng phụ khá phổ biến, bao gồm huyết áp thấp, thiếu máu và đau đầu. Cuối cùng, cũng giống như ở bệnh nhân chạy thận nhân tạo, những người có apheresis thường cần phải có một thủ thuật phẫu thuật để tạo ra một lỗ rò động mạch (phẫu thuật kết nối động mạch và tĩnh mạch ngay dưới da), giúp đơn giản hóa việc tiếp cận thường xuyên với các mạch máu cần thiết bởi apheresis .
Hiệu quả của apheresis ở trẻ em bị rối loạn cholesterol nặng đã được nghiên cứu. Dưới đây là những gì UpToDate , một tài liệu tham khảo điện tử cho các bác sĩ và bệnh nhân, đã nói về kết quả của apheresis ở trẻ em:
Sự an toàn và hiệu quả của LDL-apheresis dài hạn đã được đánh giá trong một nghiên cứu của 11 trẻ em bị tăng cholesterol máu di truyền nặng (kể cả trẻ em FH đồng hợp tử) được điều trị từ 2 đến 17 năm. Không có tử vong do tim, nhồi máu cơ tim không gây tử vong, hoặc thủ thuật mạch máu. Hồi quy các tổn thương động mạch vành được thiết lập, cũng như phòng ngừa sự phát triển của tổn thương động mạch vành và động mạch chủ mới, đã được chứng minh.Nói cách khác, mặc dù tất cả những hạn chế của apheresis, ít nhất một nghiên cứu cho thấy rằng hình thức điều trị này - ở trẻ em, ít nhất - không chỉ làm giảm mức cholesterol LDL, mà còn làm giảm đáng kể nguy cơ phát triển bệnh tim mạch sớm . Vì vậy, mặc dù tất cả những hạn chế của nó, apheresis là một cái gì đó mà nên được xem xét ở trẻ em với các hình thức nghiêm trọng của tăng cholesterol máu mà không đáp ứng với statin.
Dài hạn
May mắn thay, bây giờ xuất hiện rằng apheresis có thể không phải là một cam kết suốt đời. Nhờ những phát triển gần đây trong nghiên cứu về di truyền học của con người, một số phương pháp điều trị mới đầy hứa hẹn đang được phát triển, nhằm vào các rối loạn di truyền cụ thể tạo ra FH. Các loại thuốc mới đang được phát triển có khả năng làm giảm cholesterol LDL một cách hiệu quả xuống mức mục tiêu. Nó có thể đúng để xem apheresis ở trẻ em với FH như một biện pháp tạm thời - như một cách để giữ cho các mạch máu tương đối "sạch" trong khi chúng tôi đang chờ đợi hơn, dứt khoát, và điều trị y tế dễ dàng hơn.
Muốn tìm hiểu thêm? Xem chủ đề của UpToDate, "Tăng cholesterol máu gia đình" để biết thêm thông tin y tế chuyên sâu.
Nguồn:
Rosenson RS, de Ferranti SD, Durrington P. Điều trị tăng cholesterol máu kháng thuốc. UpToDate. Đã truy cập, tháng 7 năm 2012.