Rối loạn chức năng tiểu cầu là một nhóm rối loạn chảy máu , nơi các tiểu cầu không hoạt động một cách thích hợp, dẫn đến chảy máu. Những rối loạn này có thể được thừa hưởng (truyền xuống trong gia đình) hoặc được mua lại (được phát triển vào thời điểm sau).
Các triệu chứng của rối loạn chức năng tiểu cầu là gì?
Tiểu cầu là một phần của hệ thống đông máu của chúng ta, hệ thống giúp chúng ta ngừng chảy máu.
Nếu tiểu cầu của bạn không hoạt động đúng, bạn có nguy cơ chảy máu cao hơn. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Bầm tím gia tăng
- Chảy máu cam
- Chảy máu kẹo cao su
- Xuất huyết (chảy máu kinh nguyệt quá mức)
- Chảy máu kéo dài sau khi cắt hoặc chấn thương khác
- Chảy máu kéo dài với phẫu thuật
Nguyên nhân gây rối loạn chức năng tiểu cầu?
Rối loạn chức năng tiểu cầu có thể được chia thành hai loại lớn: bẩm sinh (thừa kế) hoặc có được. Phần lớn các rối loạn là bẩm sinh, bao gồm:
- Nhiễm huyết khối Glanzmann
- Hội chứng Bernard-Soulier
- Hội chứng tiểu cầu xám
- Rối loạn liên quan đến MYH9: dị thường May-Hegglin, hội chứng Epstein, hội chứng Fechtner và hội chứng Sebastian
- Hội chứng Wiskott-Aldrich: Đây là hội chứng suy giảm miễn dịch và tiểu cầu rối loạn chức năng. Nó được đặc trưng bởi tiểu cầu rất nhỏ (hầu hết các rối loạn chức năng tiểu cầu có bình thường với tiểu cầu lớn).
- Hội chứng Chediak-Higashi
- Hội chứng Hermansky-Pudlak
Nguyên nhân có được bao gồm:
- Thuốc: Các loại thuốc như aspirin, dipyridamole (Persantine), và clopidgrel (Plavix) được thiết kế để giảm chức năng tiểu cầu. Ibuprofen cũng làm giảm hiệu quả của tiểu cầu nhưng ít hơn aspirin.
- Bệnh gan
- Uremia (bệnh thận nặng)
- Rối loạn myeloproliferative như tăng tiểu cầu thiết yếu
Rối loạn chức năng tiểu cầu được chẩn đoán như thế nào?
Trái ngược với các rối loạn tiểu cầu khác, thường là vấn đề với số lượng tiểu cầu (tăng hoặc giảm), rối loạn chức năng tiểu cầu có thể có số lượng tiểu cầu bình thường.
Các loại rối loạn chức năng tiểu cầu khác có thể bị giảm tiểu cầu , hoặc số lượng tiểu cầu thấp. Các tiểu cầu nên được xem xét dưới kính hiển vi trên một vết máu ngoại vi. Một số rối loạn chức năng tiểu cầu bẩm sinh dẫn đến tiểu cầu lớn hơn bình thường. Những người khác đang thiếu các thành phần chính của tiểu cầu, được gọi là hạt, có thể được nhìn thấy. Đôi khi tiểu cầu có hình dạng và kích thước bình thường.
Việc làm còn lại bắt đầu tương tự như các rối loạn chảy máu khác. Trái ngược với bệnh ưa chảy máu (rối loạn các yếu tố đông máu), các xét nghiệm tầm soát như thời gian prothrombin (PT) và thời gian thromboplastin một phần (PTT) là bình thường. Chẩn đoán rối loạn chức năng tiểu cầu yêu cầu xét nghiệm đặc biệt. Dưới đây là danh sách ngắn các bài kiểm tra thường được sử dụng.
- Thời gian chảy máu: Xét nghiệm này không được xem xét cụ thể đối với các rối loạn chức năng tiểu cầu và do các giới hạn thử nghiệm không được coi là một thử nghiệm chính xác của hệ thống đông máu.
- Xét nghiệm chức năng tiểu cầu: Đây được nhiều người coi là một xét nghiệm tầm soát tốt đối với các rối loạn tiểu cầu. Xét nghiệm này bị ảnh hưởng bởi số lượng tiểu cầu và có thể không chính xác nếu bạn có số lượng tiểu cầu thấp.
- Xét nghiệm kết tập tiểu cầu: Xét nghiệm này xem xét các tiểu cầu dính vào nhau như thế nào (tập hợp) để đáp ứng với các kích thích khác nhau. Xét nghiệm này cũng có thể được sử dụng để đo lường hiệu quả của aspirin hoặc liệu pháp clopidogrel (Plavix).
- Kính hiển vi điện tử tiểu cầu: Đây là một cách đặc biệt để quan sát tiểu cầu bằng kính hiển vi đặc biệt có thể nhìn thấy từng phần của tiểu cầu.
Các phương pháp điều trị là gì?
Điều trị dựa trên rối loạn chức năng tiểu cầu cá nhân mà bạn có. Một số rối loạn chức năng tiểu cầu hiếm khi cần điều trị trừ khi bạn bị thương hoặc cần phẫu thuật.
- Aspirin và NSAID: Tránh dùng aspirin hoặc kháng viêm không steroid (NSAID) như ibuprofen. Những loại thuốc này làm giảm chức năng của tiểu cầu có thể làm trầm trọng thêm nguy cơ chảy máu.
- Thuốc tránh thai nội tiết: Tương tự như các nguyên nhân gây chảy máu kinh nguyệt nặng, tránh thai nội tiết tố có thể được sử dụng để giữ cho chảy máu kinh nguyệt ở mức tối thiểu.
- Thuốc chống tiêu sợi huyết: Bởi vì cơ thể có thể tạo cục máu đông ổn định, đặc biệt là trên bề mặt ẩm của niêm mạc (miệng, mũi, vv), thuốc chống ung thư như Amicar hoặc Lysteda có thể được sử dụng để ngừng chảy máu. Những loại thuốc này thường được sử dụng trong những điều kiện này cho chảy máu cam, chảy máu nướu, và xuất huyết. Chúng cũng có thể được sử dụng sau khi phẫu thuật (đặc biệt là miệng, mũi và cổ họng) để ngăn ngừa chảy máu.
- Truyền tiểu cầu: Ngay cả trong các rối loạn chức năng tiểu cầu với số lượng tiểu cầu bình thường, truyền tiểu cầu có thể được sử dụng để chảy máu nặng hoặc nếu bạn cần phải đi phẫu thuật.
- Yếu tố VIIa (NovoSevenRT) truyền: Sản phẩm thay thế yếu tố này có thể được sử dụng ở một số bệnh nhân bị rối loạn chức năng tiểu cầu. Điều này được sử dụng chủ yếu ở những bệnh nhân không thể nhận truyền tiểu cầu như một lựa chọn điều trị.