Rối loạn di truyền này cản trở sự hấp thu các chất điện giải
Hội chứng Gitelman là một rối loạn thận di truyền đặc trưng bởi mức độ thấp của kali và magiê trong máu và giảm bài tiết canxi trong nước tiểu. Hội chứng Gitelman là do đột biến di truyền ảnh hưởng đến một loại protein cần thiết để vận chuyển các chất này và các chất điện giải khác qua màng thận.
Người ta ước tính rằng hội chứng Gitelman xảy ra ở một trong 40.000 người, ảnh hưởng đến nam và nữ của tất cả các nền dân tộc.
Không có cách nào chữa khỏi hội chứng Gitelman.
Nguyên nhân
Khoảng 80 phần trăm của tất cả các trường hợp được liên kết với một đột biến di truyền cụ thể được gọi là SLC12AC. Sự bất thường này ảnh hưởng trực tiếp đến chất được gọi là chất chuyển hóa natri-clorua (NCCT), có chức năng tái hấp thu natri và clorua từ các chất lỏng trong thận. Trong khi đột biến SLC12AC là nguyên nhân chủ yếu của hội chứng Gitelman, khoảng 180 đột biến khác cũng đã được liên quan.
Một tác dụng phụ của đột biến SLC12AC là sự gia tăng tái hấp thu canxi trong thận. Trong khi hiệu ứng này cũng liên quan đến sự kém hấp thu magiê và kali, các nhà khoa học vẫn chưa hoàn toàn chắc chắn như thế nào hoặc tại sao điều này xảy ra.
Triệu chứng
Những người bị hội chứng Gitelman đôi khi có thể không có triệu chứng gì cả. Khi chúng phát triển, chúng thường thấy sau sáu tuổi.
Phạm vi của các triệu chứng liên quan trực tiếp đến kali thấp (hạ kali máu), magiê thấp (hạ kali máu), thấp clorua (hypochloremia), và canxi cao (tăng calci huyết), kết hợp với mức độ pH thấp.
Các dấu hiệu phổ biến nhất của Gitelman bao gồm:
- Điểm yếu tổng quát
- Mệt mỏi
- Chuột rút cơ bắp
- Đi tiểu quá nhiều hoặc đi tiểu vào ban đêm
- Thèm mặn
Ít phổ biến hơn, mọi người có thể bị đau bụng, nôn mửa, tiêu chảy, táo bón hoặc sốt. Động kinh và dị cảm trên khuôn mặt (mất cảm giác ở mặt) cũng đã được biết là xảy ra.
Một số người lớn bị hội chứng Gitelman cũng có thể phát triển bệnh sụn khớp, một dạng viêm khớp giả do sự hình thành các tinh thể canxi trong các mô liên kết.
Chẩn đoán
Hội chứng Gitelman được chẩn đoán dựa trên khám lâm sàng, xem xét các triệu chứng và kết quả phân tích máu và nước tiểu. Kết quả phòng thí nghiệm thường sẽ hiển thị:
- Lượng kali thấp trong máu
- Mức magiê thấp trong máu
- Lượng canxi thấp trong nước tiểu
Hội chứng Gitelman thường được tiết lộ trong một xét nghiệm máu thường xuyên khi phát hiện thấy mức kali thấp bất thường. Khi điều này xảy ra, các bác sĩ thực hiện các xét nghiệm bổ sung để xác định xem đó có phải là hội chứng Gitelman hay không, một bệnh liên quan được gọi là hội chứng Bartter , hoặc các bệnh có thể khác.
Điều trị
Điều trị hội chứng Gitelman tập trung vào quản lý triệu chứng. Bổ sung kali và magiê là phương pháp điều trị chính, thường được kê đơn với liều lượng lớn (vì chúng thường được bài tiết trong nước tiểu). Trong các đợt co thắt cơ nghiêm trọng, magiê có thể được truyền tĩnh mạch.
Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Gitelman, dù có triệu chứng hay không, đều được tư vấn về cách duy trì mức kali, magiê, natri và clorua khỏe mạnh. Chúng bao gồm những thay đổi chế độ ăn uống và sử dụng thích hợp các thuốc lợi tiểu tiết kiệm kali để bài tiết nước qua đi tiểu nhưng giữ lại kali.
> Nguồn:
> Knoer, N. và Levtchenko, E. "Hội chứng Gitelman". Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008: 3:22.