Bệnh thận kế thừa
Hội chứng Bartter là bệnh thận di truyền được cho là do một khiếm khuyết trong khả năng tái hấp thu kali của thận. Điều này làm cho thận loại bỏ quá nhiều kali khỏi cơ thể.
Hội chứng Bartter được thừa hưởng trong một mô hình lặn tự phát , mặc dù đôi khi nó có thể xảy ra ở một người không có tiền sử gia đình của rối loạn này. Người ta không biết chính xác hội chứng Bartter thường xảy ra như thế nào, nhưng một nghiên cứu ước tính nó ảnh hưởng đến 1,2 người trên một triệu người.
Nó dường như xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ em sinh ra với cha mẹ là người đồng tính, hoặc liên quan chặt chẽ. Hội chứng Bartter ảnh hưởng đến cả nam và nữ của tất cả các nền dân tộc.
Triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Bartter có thể bao gồm:
- điểm yếu và mệt mỏi tổng quát
- tăng tiểu tiện (polyuria)
- tăng khát (polydipsia)
- thức dậy vào ban đêm đi tiểu (nocturia)
- mất nước nhẹ
- khao khát muối
- chuột rút cơ bắp
- táo bón
Trẻ em bị hội chứng Bartter gặp khó khăn trong việc phát triển và phát triển bình thường.
Chẩn đoán
Hội chứng Bartter thường được chẩn đoán ở trẻ em dựa trên khám sức khỏe, các triệu chứng hiện diện, và kết quả xét nghiệm máu và nước tiểu trong phòng thí nghiệm. Bao gồm các:
- mức kali thấp trong máu
- mức độ cao của kali trong nước tiểu
- mức thấp của clorua trong máu
- mức độ cao của clorua trong nước tiểu
- mức độ cao của các kích thích tố renin và aldosterone trong máu
Hội chứng Gitelman tương tự như hội chứng Bartter nên có thể cần thêm các xét nghiệm để xác định loại rối loạn nào có mặt.
Điều trị
Điều trị hội chứng Bartter tập trung vào việc giữ kali máu ở mức bình thường. Điều này được thực hiện bằng cách có một chế độ ăn uống giàu kali và bổ sung kali nếu cần thiết. Ngoài ra còn có các loại thuốc làm giảm sự mất kali trong nước tiểu, chẳng hạn như spironolactone, triamterene, hoặc amiloride.
Các loại thuốc khác được sử dụng để điều trị hội chứng Bartter có thể bao gồm indomethacin, captopril, và ở trẻ em, hormone tăng trưởng.
> Nguồn:
> "Hội chứng Bartter." Bách khoa toàn thư. 15 tháng 10 năm 2008. MedlinePlus.
> "Hội chứng Bartter là gì?" Bài viết. 5 tháng 10 năm 2008. Địa điểm Bartter.
> "Hội chứng Bartter." Rối loạn thận dạng ống và nang. Tháng 12 năm 2006. Merck Hướng dẫn Thư viện Y khoa Trực tuyến.