Tổng quan về Hemochromatosis di truyền
Di chứng hemochromatosis là một rối loạn di truyền hoặc di truyền, còn được gọi là bệnh quá tải sắt . Nó gây ra sự hấp thụ sắt quá mức trong ruột của bạn (từ thức ăn) khiến sắt được lưu trữ trong các cơ quan, như gan, tim và tuyến tụy của bạn.
Bạn có thể ngạc nhiên khi biết rằng rối loạn chức năng tuyến giáp cũng có thể là kết quả của chứng rối loạn hemochromatosis di truyền . Điều này là do sắt có thể được lắng đọng trong tuyến yên của bạn, gây suy giáp trung ương, hoặc ít phổ biến hơn, tuyến giáp của bạn, gây suy giáp chính.
Chúng ta hãy xem xét kỹ hơn về chứng rối loạn sắc tố, bao gồm tình trạng di truyền phổ biến này biểu lộ và được điều trị như thế nào.
Các yếu tố rủi ro
Có một số yếu tố nguy cơ phát triển bệnh sắc tố sắt. Vì chứng rối loạn sắc tố là một tình trạng lặn tự phát, bạn sẽ cần hai bản sao của đột biến di truyền để phát triển nó.
Hơn nữa, là một người da trắng gốc Bắc Âu là một yếu tố nguy cơ. Ngoài ra, nam giới cũng làm tăng nguy cơ phát triển bệnh hemochromatosis, vì phụ nữ mất sắt thông qua kinh nguyệt, do đó, họ tăng lượng sắt dư thừa. Nguy cơ của phụ nữ tăng lên, tuy nhiên, sau thời kỳ mãn kinh , khi bà không còn kinh nguyệt nữa.
Triệu chứng và dấu hiệu
Các biểu hiện của bệnh sắc tố hemochromatosis thường không phát triển cho đến khi một tuổi lớn hơn, và tùy thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng, một người có thể có các triệu chứng khác nhau. Nhiều người, trên thực tế, được chẩn đoán bị bệnh sắc tố (dựa trên tiền sử gia đình hoặc xét nghiệm máu ngẫu nhiên) trước khi họ phát triển các triệu chứng.
Điều quan trọng cần lưu ý là sự lắng đọng sắt có thể xảy ra trong một cơ quan không có bất kỳ biểu hiện lâm sàng nào. Ví dụ, các nghiên cứu khám nghiệm tử thi đã tiết lộ các chất sắt lắng đọng trong tuyến giáp của gần như tất cả những người bị bệnh sắc tố sắt; Tuy nhiên, hầu hết những người mắc bệnh sắc tố sắt không phát triển suy giáp chính (một điểm quan trọng cần ghi nhớ).
Nhìn chung, mặc dù, các triệu chứng phổ biến hơn và các dấu hiệu của bệnh hemochromatosis bao gồm:
- Mệt mỏi liên tục
- Đau khớp như đau khớp, đặc biệt là hai ngón giữa
- Thay đổi màu da, hơi vàng, đồng, xám, ô liu
- Yếu đuối
- Đau bụng (ở bên phải gan to)
- Đường huyết cao
- Xét nghiệm chức năng tuyến giáp bất thường
- Xét nghiệm chức năng gan bất thường
- Hàm lượng sắt trong máu cao
Khi tình trạng phát triển, nếu không chữa trị, một người có thể phát triển:
- Bệnh tiểu đường
- Tổn thương gan
- Tổn thương tim
- Rối loạn chức năng tuyến giáp
- Bất lực
- Sự vắng mặt hoặc chu kỳ kinh nguyệt không đều
Chẩn đoán và thử nghiệm
Nếu bạn đang trải qua các triệu chứng của quá tải sắt và bác sĩ phát hiện nồng độ sắt cao trong máu của bạn, sau đó ông có thể yêu cầu xét nghiệm máu cho gen hemochromatosis.
Hơn nữa, theo Viện quốc gia về bệnh tiểu đường và tiêu hóa và bệnh thận, các hướng dẫn kiểm tra sau đây cần được tuân theo:
- Anh chị em của những người bị bệnh sắc tố máu nên có xét nghiệm máu của họ cho đột biến C282Y (gen hemochromatosis).
- Cha mẹ, trẻ em và người thân của những người mắc bệnh sắc tố hemochromatosis nên cân nhắc xét nghiệm.
- Các bác sĩ nên kiểm tra những người bị mệt mỏi nặng và dai dẳng, bệnh gan không rõ nguyên nhân, đau khớp, các vấn đề về tim, rối loạn chức năng cương dương hoặc tiểu đường.
Cuối cùng, để xác định cụ thể sự tham gia của tuyến giáp trong bệnh hemochromatosis, MRI của tuyến giáp có thể phát hiện tiền gửi sắt.
Điều trị
Hemochromatosis được điều trị thông qua "chảy máu" hoặc phlebotomy - về cơ bản, quá trình đơn giản cho máu. Bác sĩ của bạn sẽ phát triển một lịch trình thường xuyên để điều trị viêm tĩnh mạch, như là một điều trị cho chứng rối loạn hemochromatosis.
Một từ từ
Hemochromatosis là bệnh di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ, và tin tốt là biểu hiện nghiêm trọng của nó, như gan, tim và bệnh tuyến giáp, thường có thể được ngăn ngừa với sự chăm sóc thích hợp.
Nếu bạn có tiền sử gia đình bị quá tải sắt hoặc các triệu chứng không rõ nguyên nhân, bạn nên nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc trải qua thử nghiệm.
> Nguồn:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán hemochromatosis di truyền. Trong: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Một mối liên hệ có thể có giữa bệnh hemochromatosis di truyền và viêm tuyến giáp tự miễn. Minerva Med . 2007 tháng 12, 98 (6): 769-72.