Trẻ em cần chất sắt trong chế độ ăn uống của họ, đó là lý do tại sao hầu hết các bậc cha mẹ cố gắng để đảm bảo rằng con cái của họ ăn nhiều thực phẩm giàu sắt mỗi ngày. Không có chất sắt, chúng có nguy cơ thiếu máu do thiếu sắt .
Điều gì sẽ xảy ra nếu bạn có quá nhiều chất sắt?
May mắn thay, đó không phải là một vấn đề đối với hầu hết trẻ em, vì cơ thể của chúng điều chỉnh lượng sắt hấp thụ và lưu trữ. Nhưng nếu họ bị bệnh sắc tố máu, bệnh di truyền có thể được thừa hưởng từ cha mẹ của trẻ, trẻ có thể hấp thụ quá nhiều chất sắt, dẫn đến sắt thừa được lưu trữ trong gan, tim, tụy và các cơ quan khác của trẻ.
Các triệu chứng của Hemochromatosis
Các dấu hiệu, triệu chứng và các vấn đề liên quan đến chứng rối loạn hemochromatosis cuối cùng có thể bao gồm:
- đau khớp (đau khớp) và viêm khớp
- mệt mỏi
- giảm năng lượng
- giảm cân
- đau bụng
- rụng tóc
- các vấn đề về tim, bao gồm bệnh cơ tim bị suy tim và rối loạn nhịp tim
- bệnh gan, với gan to (gan to), xơ gan và suy gan
- sự đổi màu da xám hoặc đồng
- suy giáp
- Bệnh tiểu đường
- bất lực
- vô kinh (vắng mặt một thời kỳ)
Tuy nhiên, hầu hết trẻ em bị bệnh sắc tố sắt đều không có bất kỳ triệu chứng nào, vì các triệu chứng có thể không phát triển cho đến sau này trong cuộc đời, vì sắt bổ sung tích tụ trong cơ thể.
Chẩn đoán Hemochromatosis
Kể từ khi trẻ em bị hemochromatosis thường không có bất kỳ triệu chứng nào được nêu ra, họ có thể khó chẩn đoán. Một tình huống phổ biến là một người họ hàng thân cận lớn tuổi được chẩn đoán bị bệnh sắc tố máu và sau đó bởi vì nó là một bệnh di truyền, các thành viên khác trong gia đình trải qua thử nghiệm.
Vì vậy, một đứa trẻ có thể được kiểm tra bởi bác sĩ nhi khoa của mình ngay cả trước khi ông có bất kỳ triệu chứng, chỉ vì lịch sử gia đình của mình.
Xét nghiệm cho bệnh nhiễm sắc tố sắt có thể bao gồm xét nghiệm máu để đo lượng sắt trong cơ thể của trẻ, bao gồm cả việc tìm kiếm:
- độ bão hòa transferrin cao
- cao ferritin
- sắt huyết thanh cao
- giảm tổng công suất liên kết sắt (TIBC)
Đây được gọi là bảng sắt ở hầu hết các phòng thí nghiệm.
Xét nghiệm di truyền cho Hemochromatosis
Cũng có thể tiến hành xét nghiệm di truyền để tìm gen khiếm khuyết (gen HFE) gây ra chứng rối loạn sắc tố di truyền, bao gồm đột biến C282Y, H63D và S65C. Trẻ em có hai bản sao của gen HFE đột biến sẽ bị bệnh hemochromatosis (chúng có nguy cơ cao nhất đối với các triệu chứng nếu chúng có hai bản sao của cùng một gen đột biến), trong khi chúng chỉ có một gen đột biến, thì chúng sẽ là chất mang và sẽ không phát triển bất kỳ triệu chứng hemochromatosis nào.
Vai trò của xét nghiệm di truyền của trẻ em là một chút gây tranh cãi mặc dù. Hãy nhớ rằng Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ nói rằng "giảm tỷ lệ mắc bệnh hoặc tử vong do thử nghiệm di truyền chưa được chứng minh trong nhiều điều kiện có sẵn thử nghiệm định sẵn" và "kiến thức về tình trạng nguy cơ gia tăng có thể kích hoạt phản ứng tâm lý bất lợi và, có khả năng, phân biệt đối xử của các công ty bảo hiểm, nhà tuyển dụng hoặc những người khác. "
Nói chung, trong nhiều trường hợp, bao gồm cả chứng rối loạn hemochromatosis, họ khuyên bạn nên tiến hành xét nghiệm di truyền cho đến khi đứa trẻ trưởng thành hoặc có thể đưa ra quyết định có thẩm quyền và thông tin.
Một lý do tốt nữa để đưa ra xét nghiệm di truyền là chỉ có khoảng 50% những người thử nghiệm dương tính với bệnh sắc tố thực sự có triệu chứng.
Mặt khác, các chuyên gia tại Viện nghiên cứu gen người quốc gia nói rằng "từ khi chẩn đoán sớm có nghĩa là điều trị sớm và quản lý bệnh hiệu quả, có thể có lợi ích trong việc xác định trẻ em có nguy cơ." Họ cũng duy trì rằng "xét nghiệm di truyền được coi là hữu ích cho các cặp vợ chồng có kế hoạch để có một gia đình."
Nói chung, trẻ em thường chỉ cần được xem xét để xét nghiệm bệnh hemochromatosis nếu:
- cả cha lẫn mẹ đều bị bệnh trĩ (hemochromatosis)
- một phụ huynh mắc bệnh sắc tố hemochromatosis và người còn lại là người mang mầm bệnh về chứng rối loạn sắc tố (50% cơ hội đứa trẻ sẽ bị chứng bệnh sắc tố hemochromatosis)
- cả hai cha mẹ đều là người mang bệnh nhiễm sắc tố hemochromatosis (25% cơ hội đứa trẻ sẽ bị bệnh sắc tố hemochromatosis)
Khi một phụ huynh không có sẵn để thử nghiệm di truyền, bạn có thể ước tính nguy cơ mắc bệnh hemochromatosis của một người tùy thuộc vào thành viên gia đình nào bị bệnh hemochromatosis:
- nếu dì hoặc chú của bạn bị bệnh sắc tố máu, thì cơ hội của bạn có cả hai gen cho bệnh hemochromatosis là khoảng 1%
- nếu một trong các bố mẹ bạn bị chứng rối loạn sắc tố, thì cơ hội của bạn có cả hai gen gây bệnh hemochromatosis là khoảng 5%
- nếu anh chị em của bạn bị bệnh sắc tố máu, thì cơ hội của bạn có cả hai gen gây bệnh hemochromatosis là khoảng 25%
Và hãy nhớ rằng nhiều chuyên gia khuyên rằng xét nghiệm di truyền được dành riêng cho các thành viên trong gia đình người lớn bị bệnh hemochromatosis, thay vì làm xét nghiệm di truyền đối với trẻ em trong gia đình.
Ngoài ra, nếu một phụ huynh bị bệnh sắc tố và sau đó cha mẹ khác có xét nghiệm di truyền và được cho là âm tính với các gen hemochromatosis, thì đứa trẻ có thể không cần phải được kiểm tra, vì anh ta chỉ là người mang mầm bệnh. Nếu một phụ huynh là người chuyên chở và người kia là tiêu cực, thì tại một thời điểm nào đó đứa trẻ có thể có xét nghiệm để xem anh ta có phải là người chuyên chở hay không.
Điều trị bệnh Hemochromatosis
Việc điều trị chính cho bệnh hemochromatosis là điều trị viêm não, trong đó bệnh nhân có một số máu của họ (khoảng 500 ml) loại bỏ mỗi tuần. Vì rất nhiều sắt trong cơ thể của họ là máu của họ, đây là một cách tốt để lấy thêm sắt ra khỏi cơ thể của họ, mà giữ cho làm cho nhiều máu hơn.
Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm điều trị chelation với deferoxamine và hạn chế thực phẩm giàu sắt, vitamin với sắt, vitamin C (có thể làm tăng hấp thụ sắt), rượu và vỏ sò sống (vì nguy cơ nhiễm khuẩn từ các loài động vật có vỏ sống) .
Những điều cần biết về Hemochromatosis di truyền
Những điều khác cần biết về bệnh hemochromatosis di truyền bao gồm:
- Di chứng hemochromatosis là một chứng rối loạn di truyền lặn tự phát và phổ biến nhất ở những người có tổ tiên Bắc Âu.
- Cứ 8 đến 12 người thì có 1 người mang bệnh hemochromatosis, nhưng vì cả cha lẫn mẹ đều phải là người mang mầm bệnh, và sau đó mỗi người phải truyền gen cho bệnh nhân bị nhiễm sắc tố sắt, nguy cơ phát triển bệnh hemochromatosis thấp đối với hầu hết trẻ em.
- Nếu một đứa trẻ có nguy cơ bị chứng loãng xương và bạn quyết định trì hoãn xét nghiệm di truyền, thì bạn có thể cân nhắc xét nghiệm máu thường xuyên (mỗi 2 đến 5 năm), bao gồm sắt huyết thanh, TIBC, độ bão hòa transferrin và nồng độ ferritin, để đảm bảo rằng không phát triển các dấu hiệu quá tải sắt.
- Các dạng chứng rối loạn sắc tố khác bao gồm chứng thiếu máu và nhiễm sắc tố sơ sinh.
- Sinh thiết gan để đo lượng sắt trong gan có thể cần phải được thực hiện nếu một đứa trẻ bị nghi ngờ bị nhiễm sắc tố hemochromatosis.
Một nhà huyết học học và / hoặc bác sĩ chuyên khoa dạ dày ruột có thể hữu ích nếu bạn nghĩ rằng con bạn có nguy cơ bị chứng loãng xương.
Nguồn:
Heeney MM. Sắt homeostasis và thừa hưởng các rối loạn quá tải sắt: Tổng quan. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Huyết học: Nguyên tắc cơ bản và thực hành, lần thứ 4
Viện nghiên cứu gen người quốc gia. Tìm hiểu về Hemochromatosis di truyền. Truy cập tháng 5 năm 2016.
Nelson và cộng sự, Ủy ban Nhi khoa Mỹ về Đạo đức sinh học: các vấn đề đạo đức với xét nghiệm di truyền trong nhi khoa. Nhi khoa (2001) 107: trang 1451-1455.