Các yếu tố nguy cơ, sự bất thường về gen, các tế bào gốc và JMML
Bệnh bạch cầu myelomonocytic thiếu niên (JMML) là gì và được điều trị như thế nào?
Vị thành niên Myelomonocytic Leukemia (JMML) - Định nghĩa
Bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên (JMML) là một loại ung thư máu hung hăng hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ; chiếm ít hơn 1% bệnh bạch cầu thời thơ ấu. Độ tuổi trung bình của trẻ em được chẩn đoán là 2 tuổi, và hiếm khi thấy các trường hợp ở trẻ em trên sáu tuổi.
Nó phổ biến hơn 2 lần ở nam so với trẻ em gái.
JMML cũng được gọi là bệnh bạch cầu tủy mãn tính của trẻ vị thành niên (JCML), bệnh bạch cầu hạt bạch cầu mãn tính vị thành niên, bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính và bán cấp tính, và giải phẫu đơn nhân 7.
Làm thế nào nó xảy ra
JMML xảy ra khi những thay đổi (ví dụ, các đột biến) tích tụ trong DNA của một loại tế bào gốc trong tủy xương thường làm phát sinh một loại tế bào được gọi là một tế bào đơn nhân . Những thay đổi khiến cho ô bị ảnh hưởng nhân lên ngoài tầm kiểm soát.
Khi số lượng các tế bào bất thường tăng lên, chúng bắt đầu chiếm lấy tủy xương. Theo thời gian, họ sẽ can thiệp vào công việc chính của tủy xương, đó là sản xuất các tế bào máu đỏ, các tế bào máu trắng khỏe mạnh và tiểu cầu.
Các yếu tố rủi ro
Các nhà nghiên cứu không biết nguyên nhân gây ra những thay đổi DNA dẫn đến JMML, nhưng các nghiên cứu mới cho thấy rằng nó có thể được thừa kế từ cha mẹ của đứa trẻ.
Trẻ em bị hội chứng loạn thần kinh loại I và Noonan có nguy cơ phát triển JMML, với tới 14% trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh JMML có hội chứng Noonan.
Dấu hiệu và triệu chứng của JMML
Các dấu hiệu và triệu chứng của JMML có liên quan đến sự tích tụ của các tế bào bất thường trong tủy xương và các cơ quan. Chúng có thể bao gồm:
- Da nhợt nhạt
- Nhiễm trùng hoặc bệnh thường xuyên
- Xuất huyết bất thường
- Bụng sưng liên quan đến lá lách to ( lách to ) và gan to
- Sốt
- Phát ban
- Giảm sự thèm ăn
- Ho
- Sự chậm phát triển
Đây cũng có thể là dấu hiệu và triệu chứng của các bệnh không ung thư khác. Nếu bạn lo ngại về sức khỏe của con bạn, điều tốt nhất bạn nên làm là đến gặp bác sĩ của bạn.
Chẩn đoán JMML
Để chẩn đoán JMML, các bác sĩ sẽ kiểm tra kết quả xét nghiệm máu cũng như nguyện vọng tủy xương và sinh thiết . Một số phát hiện sẽ chỉ ra JMML:
- Số lượng bạch cầu tăng cao, đặc biệt là bạch cầu đơn nhân cao
- Số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu)
- Số lượng tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu)
- Bất thường trong nhiễm sắc thể 7
Việc thiếu nhiễm sắc thể Philadelphia sẽ giúp xác định rằng căn bệnh này không phải là bệnh bạch cầu myelogenous mãn tính (CML) .
Đường dẫn bệnh
Có 3 cách hơi khác biệt trong đó loại bệnh bạch cầu này hoạt động. Trong loại đầu tiên bệnh tiến triển nhanh chóng. Trong loại thứ hai, có một khoảng thời gian tạm thời khi đứa trẻ ổn định, tiếp theo là một khóa học tiến bộ nhanh chóng. Ở loại thứ ba, trẻ có thể cải thiện và duy trì chỉ có triệu chứng nhẹ đến 9 năm, lúc đó bệnh trở nên tiến triển nhanh chóng mà không cần điều trị.
Điều trị JMML
Việc điều trị chính cho JMML là ghép tế bào gốc, nhưng đôi khi các phương pháp điều trị cũng được sử dụng.
Phẫu thuật
Vai trò của phẫu thuật trong điều trị JMML là gây tranh cãi.
Một giao thức nghiên cứu chung (Nhóm Ung thư của Trẻ em) đề nghị cắt lách (cắt lách) trên tất cả trẻ em mắc bệnh lách to. Giao thức điều trị JMML chính khác (Nhóm công tác châu Âu về hội chứng Myelodysplastic trong thời thơ ấu - EWOG-MDS) cho phép bác sĩ của bệnh nhân quyết định. Nó không rõ nếu lợi ích lâu dài của thủ tục này vượt quá rủi ro.
Hóa trị
Nhìn chung, JMML có xu hướng phản ứng kém với hóa trị. Purinethol (6 Mercaptopurine) và Sotret (isotretinoin) là những loại thuốc đã được sử dụng với một thước đo thành công nhỏ.
Vì lợi ích hạn chế của nó trong việc điều trị JMML, hóa trị không phải là tiêu chuẩn.
Stem Cell Transplant
Ghép tế bào gốc dị dạng là phương pháp điều trị duy nhất có thể cung cấp phương pháp chữa trị lâu dài cho JMML. Nghiên cứu đã tìm thấy tỷ lệ thành công tương tự với các nhà tài trợ tế bào gốc gia đình phù hợp hoặc phù hợp với các nhà tài trợ không liên quan.
Tỷ lệ tái phát sau khi ghép tế bào gốc cho JMML có thể từ 30% đến 50%, rất cao. Tái phát xảy ra trung bình 3 tháng sau khi ghép, và hầu như luôn trong vòng một năm. Tuy nhiên, mặc dù những con số không khuyến khích, bệnh nhân thường đạt được một chữa bệnh với một cấy ghép tế bào gốc thứ hai.
Mặc dù cần điều trị tích cực, nhưng trẻ em với JMML đang làm tốt hơn nhiều với những tiến bộ như cấy ghép tế bào gốc. Nghiên cứu này cho thấy tỷ lệ sống 5 năm đối với trẻ em nhận được tế bào gốc gia đình phù hợp là 55%, với tỷ lệ sống 5 năm là 49% ở những người không có người hiến, và điều trị này luôn cải thiện .
Điểm mấu chốt
Là một phụ huynh, một trong những điều khó khăn nhất để tưởng tượng là em bé hoặc trẻ bị bệnh. Loại bệnh này có thể gây căng thẳng lớn cho trẻ, cha mẹ và anh chị em ruột. Bạn có thể đang phải vật lộn để giải thích một tình huống phức tạp cho con cái của bạn, mà không thể quấn quanh đầu bạn.
Tận dụng lợi thế của bất kỳ nhóm hỗ trợ hoặc nguồn lực được cung cấp bởi trung tâm ung thư của bạn, cũng như những người thân yêu của bạn, bạn bè, gia đình và hàng xóm. Trong khi bạn và gia đình của bạn có thể trải qua một loạt các cảm xúc và cảm xúc, điều quan trọng là hãy nhớ rằng có hy vọng cho một chữa bệnh và rằng một số trẻ em với JMML đi vào để lãnh đạo cuộc sống lành mạnh và hiệu quả.
Nguồn
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B., và Loh, M. “Bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên: Một báo cáo từ Hội thảo JMML quốc tế lần 2” Nghiên cứu bệnh bạch cầu 2009. 355-362.
Emanuel, P. “Bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên và bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính” Bệnh bạch cầu 12 tháng 6 năm 2008 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. et al. Ghép tế bào gốc Hamtopoietic (HSCT) ở trẻ em bị bệnh bạch cầu myelomonocytic chưa thành niên (JMML): kết quả thử nghiệm EWOG-MDS / EBMT. Máu . 2005. 105 (1): 410-9
Viện ung thư quốc gia. Tóm tắt thông tin về ung thư PDQ. Phiên bản chuyên nghiệp về sức khỏe. Childelute Leukemia Myeloid / Điều trị bệnh ác tính Myeloid khác (PDQ®). Xuất bản trực tuyến ngày 29/9/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. và Kratz, C. “Bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên” Các lựa chọn điều trị hiện tại trong Ung thư học 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S., và Hirano, N. “Bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên: Dịch tễ học, chẩn đoán bệnh học, chẩn đoán và cân nhắc quản lý” Thuốc dành cho trẻ em 2010 2010 1: 11-21.