Tiểu myelofibrosis (PMF) là một trong một số rối loạn máu được phân loại như là một neoplasms myeloproliferative. Neoplasm được định nghĩa là sự tăng trưởng bất thường của mô do đột biến và có thể được phân loại là lành tính (không ác tính), tiền ác tính hoặc ác tính. Myeloproliferative neoplasms thường lành tính ban đầu, nhưng theo thời gian có thể biến thành bệnh ác tính (ung thư).
Sự đột biến trong PMF dẫn đến xơ hóa (sẹo) của tủy xương. Sẹo này trong tủy xương làm gián đoạn sự phát triển bình thường của các tế bào máu. Thiếu máu là phát hiện trong phòng thí nghiệm phổ biến nhất. Tăng bạch cầu (tăng bạch cầu) và tăng tiểu cầu (số lượng tiểu cầu tăng) là phổ biến nhưng khi bệnh tiến triển, giảm tiểu cầu (số lượng tiểu cầu thấp) có thể xảy ra. Lách to (lách trong lá lách) phát triển khi lá lách trở thành một vị trí thứ phát của quá trình sản xuất tế bào máu.
Mọi người có cần điều trị không?
Trong khi bước đầu tiên điển hình của bạn có thể là để khám phá các lựa chọn điều trị tiềm năng, hãy nhớ rằng không phải tất cả mọi người với PMF đều cần điều trị. Điều trị cho PMF được xác định bởi nguy cơ tiến triển của bệnh và sự sống còn sống sót.
Một hệ thống được gọi là hệ số chấm điểm tiên lượng quốc tế động (DIPSS) Plus sử dụng thông tin về người như tuổi, số lượng bạch cầu, hemoglobin, tế bào nổ tuần hoàn, sự hiện diện của các triệu chứng, di truyền, số lượng tiểu cầu và truyền máu cần tính điểm.
Sử dụng hệ thống này người có PMF có thể được chia thành bốn loại tiên lượng: nguy cơ thấp, nguy cơ trung gian-1, nguy cơ trung gian-2 và nguy cơ cao. Tỉ lệ sống trung bình chỉ khoảng hơn một năm ở những bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh cao đến 15 năm ở những bệnh nhân có bệnh nguy cơ thấp. PMF ở những người dưới 60 tuổi có liên quan đến tiên lượng tốt hơn và sống sót trung bình trong gần hai năm đến 20 năm.
Các nhà huyết học học sử dụng điểm số DIPPS Plus cùng với đột biến di truyền của người đó để xác định kế hoạch điều trị. Những người có bệnh nguy cơ thấp không có triệu chứng không được điều trị nhưng theo dõi chặt chẽ các triệu chứng và làm trầm trọng thêm bệnh thiếu máu và / hoặc giảm tiểu cầu. Nếu một người phát triển các triệu chứng (sốt, sụt cân, toát mồ hôi quá nhiều hoặc to lớn lá lách) hoặc nhu cầu truyền máu, nên bắt đầu điều trị. Truyền máu hồng cầu thường được đưa ra khi hemoglobin nhỏ hơn 8 g / dL. Vì việc truyền máu hồng cầu lặp đi lặp lại dẫn đến tình trạng quá tải sắt, thông thường các phương pháp điều trị khác đã được thực hiện.
Điều trị triệu chứng
- Lách to: Nếu lá lách được mở rộng đáng kể và gây ra các vấn đề (như khó chịu, nhồi máu nhiều lần, tăng nhu cầu truyền máu), có thể sử dụng thuốc uống hydroxyurea. Với phương pháp điều trị này, khoảng 40% người bị PMF giảm 50% kích thước lá lách kéo dài khoảng một năm. Nếu lá lách không đáp ứng với liệu pháp hydroxyurea, cắt lách (phẫu thuật cắt bỏ lá lách) có thể được yêu cầu.
- Thiếu máu: Thiếu máu trong PMF có thể được điều trị bằng nhiều loại thuốc khác nhau như fluoxymesterone, prednisone hoặc danazol. Fluoxymesterone và danazol được gọi là androgens (một hormone steroid) có vẻ kích thích sản xuất tủy xương. Một trong những nhược điểm chính của những loại thuốc này là chúng có liên quan đến kích thích tố nam và có thể gây ra sự phát triển của tóc cơ thể, giọng nói sâu hoặc tăng số lượng cơ bắp. Thalidomide hoặc lenalidomide (một dạng hóa trị) cùng với prednisone cũng có thể được sử dụng.
Rủi ro cao hoặc trung bình
Những người mắc bệnh trung gian và nguy cơ cao có thể cần điều trị thay thế. Thật dễ dàng khi biết rằng bệnh của bạn có nguy cơ cao hơn - kiến thức về các lựa chọn điều trị có thể giúp giảm bớt một số lo lắng và sợ hãi mà bạn có thể cảm thấy.
- Ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT hoặc ghép tủy xương) : Đây là liệu pháp chữa bệnh duy nhất cho PMF nhưng có nguy cơ đáng kể. Cấy ghép sẽ sớm xảy ra sau khi chẩn đoán trước khi phát triển các biến chứng khác để giảm các biến chứng. Trong lịch sử, cấy ghép đã được giới hạn cho những người dưới 60 tuổi đã kết hợp với các nhà tài trợ anh chị em (MSD) . Nhiều ca cấy ghép gần đây đã được thực hiện với các nhà tài trợ có liên quan không phù hợp hoặc không phù hợp.
- Ruxolitinib: Những người có PMF và các triệu chứng nặng không phải là ứng cử viên cho HSCT có thể sử dụng ruxolitinib. Ruxolitinib là một loại thuốc được gọi là chất ức chế tyrosine kinase, đặc biệt là chất ức chế JAK2. JAK2 là một đột biến phổ biến trong PMF nhưng cũng có thể được tìm thấy trong các bệnh nhân myleoproliferative khác như vera đa hồng cầu và tăng tiểu cầu thiết yếu. Điều trị bằng ruxolitinib có thể làm giảm kích thước lá lách, giảm các triệu chứng (như mệt mỏi, đau xương) và giảm thiếu máu. Mặc dù thuốc này nhắm vào đột biến JAK2, bệnh nhân có đột biến khác cũng có thể đáp ứng.
Nguồn:
Teferri A. tiên lượng của Myelofibrosis tiểu học và quản lý của Myelofibrosis tiểu học. Trong: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.