Bệnh Tangier, còn được gọi là thiếu hụt alpha lipoprotein gia đình, là một tình trạng di truyền cực kỳ hiếm gặp được mô tả lần đầu tiên ở một đứa trẻ trên đảo Tangier, một hòn đảo nằm ngoài khơi bờ biển Virginia. Những người có tình trạng này có mức cholesterol HDL rất thấp do đột biến trong một gen gọi là ABCA1. Gen này giúp tạo ra một loại protein giúp loại bỏ cholesterol thừa từ bên trong tế bào.
Khi protein này hoạt động bình thường, cholesterol được chuyển ra ngoài tế bào và liên kết với apolipoprotein A. Điều này tạo thành HDL, hoặc cholesterol “tốt”, sẽ đi đến gan để cholesterol có thể tái chế. Nếu không có protein này, cholesterol sẽ vẫn ở bên trong các tế bào và bắt đầu tích lũy trong chúng.
Triệu chứng
Bệnh Tangier thường được ghi nhận trong thời thơ ấu. Các triệu chứng của bệnh Tangier có thể dao động từ rất nghiêm trọng đến rất nhẹ và phụ thuộc vào việc bạn có một hoặc hai bản sao của gen đột biến hay không.
Những người đồng hợp tử trong tình trạng này có đột biến ở cả hai bản sao của gen ABCA1 mã hóa protein và hầu như không có cholesterol HDL lưu thông trong máu. Những người này cũng sẽ có các triệu chứng khác do tích tụ cholesterol trong các tế bào khác nhau trong cơ thể, bao gồm:
- Bất thường về thần kinh, bao gồm bệnh lý thần kinh ngoại vi, giảm sức mạnh, mất cảm giác đau hoặc cảm giác nóng, đau cơ
- Clouding giác mạc
- Hạch bạch huyết mở rộng
- Triệu chứng tiêu hóa, chẳng hạn như tiêu chảy và đau bụng
- Xuất hiện hoặc các mảng màu vàng trên niêm mạc ruột, bao gồm trực tràng
- Các amiđan màu vàng cam mở rộng
- Gan to
- Lá lách to
- Bệnh tim mạch sớm
Những người được xếp loại có bệnh Tangier dị hợp tử, mặt khác, chỉ có một bản sao của gen đột biến.
Chúng cũng có khoảng một nửa lượng HDL bình thường lưu thông trong máu. Mặc dù những người dị hợp tử trong tình trạng này thường rất nhẹ và không có triệu chứng, họ cũng có nguy cơ mắc bệnh tim mạch sớm do tăng nguy cơ phát triển xơ vữa động mạch . Ngoài ra, bất cứ ai được chẩn đoán mắc bệnh này có thể vượt qua tình trạng bệnh lý này cùng với con cái của họ.
Chẩn đoán
Một bảng điều khiển lipid sẽ được thực hiện bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để kiểm tra mức cholesterol lưu thông trong máu của bạn. Nếu bạn mắc bệnh Tangier, xét nghiệm này sẽ tiết lộ những phát hiện sau đây:
- Mức cholesterol HDL dưới 5 mg / dL ở những người đồng hợp tử
- HDL cholesterol từ 5 đến 30 mg / dL ở những người dị hợp tử
- Hàm lượng cholesterol thấp (từ 38 đến 112 mg / dL)
- Triglyceride bình thường hoặc cao (từ 116 đến 332 mg / dL)
- Mức apolipoprotein A cũng có thể thấp đến không tồn tại.
Để bệnh Tangier được chẩn đoán, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ kiểm tra kết quả của bảng điều khiển lipid của bạn và cũng sẽ xem xét các dấu hiệu và triệu chứng bạn đang gặp phải. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Tangier, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn cũng sẽ tính đến điều này.
Điều trị
Do sự hiếm có của bệnh này, hiện tại không có phương pháp điều trị nào cho tình trạng này. Các loại thuốc làm tăng cholesterol HDL — cả được chấp thuận và thử nghiệm - dường như không làm tăng mức HDL ở những người mắc bệnh Tangier. Thực hiện theo chế độ ăn uống lành mạnh có ít chất béo bão hòa. Phẫu thuật có thể cần thiết dựa trên các triệu chứng của cá nhân.
Nguồn:
> Malloy MJ, Kane JP. Chương 19. Rối loạn chuyển hóa Lipoprotein. Trong: Gardner DG, Shoback D. eds. Chương trình nội tiết học cơ bản và lâm sàng của Greenspan, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Thiếu HDL nghiêm trọng do các khuyết tật mới trong bộ phận vận chuyển ABCA1. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359–72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Bệnh Tangier: dịch tễ học, sinh lý bệnh và quản lý. Thuốc Am J Cardiovasc 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Chương 135. Rối loạn Xanthomatoses và Lipoprotein. Trong: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Khoa da liễu của Fitzpatrick trong y học tổng quát, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012