Một căn bệnh của các triệu chứng chồng chéo
Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD) là một bệnh tự miễn dịch với các đặc điểm chồng chéo của ba bệnh mô liên kết khác - lupus ban đỏ hệ thống , xơ cứng bì , và polymyositis.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của MCTD không được biết đến. Khoảng 80% người được chẩn đoán mắc MCTD là phụ nữ. Căn bệnh này ảnh hưởng đến những người từ 5 đến 80 tuổi với tỷ lệ cao nhất trong số những thanh thiếu niên hoặc người ở độ tuổi 20.
Có thể có một thành phần di truyền nhưng nó không được thừa hưởng trực tiếp.
Triệu chứng
Các triệu chứng sớm của bệnh mô liên kết hỗn hợp giống như các triệu chứng liên quan đến các bệnh mô liên kết khác và có thể bao gồm:
- Mệt mỏi
- Đau cơ hoặc yếu
- Đau khớp
- Sốt nhẹ
- Hiện tượng Raynaud
Triệu chứng ít gặp hơn với MCTD bao gồm viêm đa khớp nặng (phần lớn ảnh hưởng đến vai và cánh tay trên), đau khớp cấp tính, viêm màng não vô khuẩn, viêm tủy, hoại tử ngón tay và ngón chân, sốt cao, đau bụng, đau thần kinh dây thần kinh sinh ba ở mặt, khó nuốt, khó thở và mất thính lực. Phổi bị ảnh hưởng tới 75% người bị MCTD. Khoảng 25% bệnh nhân bị MCTD có tham gia thận.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh mô liên kết hỗn hợp có thể rất khó khăn. Đặc điểm của ba điều kiện - lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì, và polymyositis - thường không xảy ra cùng một lúc.
Thay vào đó, chúng thường phát triển cái này theo cái khác theo thời gian.
Tuy nhiên, có bốn yếu tố gợi ý chẩn đoán MCTD hơn là rối loạn mô liên kết riêng lẻ:
- Nồng độ cao của RNP chống U1 (ribonucleoprotein) trong máu
- Sự vắng mặt của một số vấn đề thường gặp với lupus ban đỏ hệ thống, chẳng hạn như vấn đề về thận và các vấn đề hệ thần kinh trung ương
- Viêm khớp nặng và tăng huyết áp phổi (không phổ biến ở bệnh lupus hoặc xơ cứng bì toàn thân)
- Hiện tượng Raynaud, và bàn tay sưng (không phổ biến với bệnh lupus toàn thân)
Trong khi sự hiện diện của anti-U1 RNP là đặc điểm phân biệt chính mà chính nó đưa ra để chẩn đoán MCTD, sự hiện diện của kháng thể trong máu thực sự có thể đứng trước các triệu chứng.
Điều trị
Điều trị bệnh mô liên kết hỗn hợp được hướng tới việc kiểm soát các triệu chứng và quản lý các tác động nghiêm trọng của bệnh, chẳng hạn như sự tham gia của cơ quan. Ví dụ, tăng huyết áp phổi nên được điều trị bằng thuốc chống tăng huyết áp. Các triệu chứng viêm có thể dao động từ nhẹ đến nặng và điều trị theo đó sẽ được lựa chọn dựa trên mức độ nghiêm trọng. Đối với viêm ít nghiêm trọng hơn, có thể cho dùng NSAID hoặc corticosteroids liều thấp. Viêm vừa đến nặng có thể cần corticosteroids liều cao hơn. Khi có sự tham gia của cơ quan, các thuốc ức chế miễn dịch có thể được kê toa.
Outlook
Ngay cả với một chẩn đoán chính xác và điều trị thích hợp, một tiên lượng có thể khó khăn để xây dựng. Làm thế nào một bệnh nhân không phụ thuộc vào các cơ quan có liên quan, mức độ nghiêm trọng của viêm, và sự tiến triển của bệnh. Theo Cleveland Clinic, 80% người sống sót sau ít nhất 10 năm sau khi được chẩn đoán mắc MCTD.
Tiên lượng cho MCTD có xu hướng tồi tệ hơn đối với những bệnh nhân có đặc điểm gắn với xơ cứng bì hoặc polymyositis.
Điều quan trọng cần lưu ý là có thể kéo dài thời gian không có triệu chứng, ngay cả khi không điều trị MCTD.
> Nguồn:
> Kháng nguyên RETP của Bennett R. Anti-U1 trong bệnh mô kết hợp hỗn hợp. UptoDate.
> Firestein GS, Kelley WN. Kelleys Sách giáo khoa của bệnh thấp khớp . Philadelphia, PA: Elsevier / Saunders; 2013.
> Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø. Bệnh mô liên kết hỗn hợp. Thực hành tốt nhất và nghiên cứu bệnh thấp khớp lâm sàng . 2016, 30 (1): 95-111. doi: 10.1016 / j.berh.2016.03.002.
> Bệnh mô kết hợp hỗn hợp. Cleveland Clinic.