Thở đôi khi có thể bất thường khi sinh. Trong một tình trạng di truyền hiếm gặp, thường được gọi là lời nguyền của Ondine, điều này có thể rất nghiêm trọng và có những hậu quả quan trọng. Lời nguyền của Ondine là gì? Khám phá một số nguyên nhân tiềm ẩn của hội chứng giãn nở trung ương bẩm sinh và cách nó có thể được điều trị hiệu quả.
Lời nguyền của Ondine là gì?
Lời nguyền của Ondine (còn được gọi là hội chứng giãn bạch huyết trung ương bẩm sinh hoặc CCHS) là một dạng ngưng thở khi ngủ rất nghiêm trọng, trong đó cá nhân bị ảnh hưởng hoàn toàn ngừng thở khi ngủ.
Nó thường là bẩm sinh, có nghĩa là nó có mặt từ khi sinh ra. Nó có thể được ghi nhận trong đơn vị sơ sinh sau khi sinh. Ngưng thở khi ngủ ở trung tâm được đặc trưng bởi bộ não không nhắc nhở việc thở bình thường. Điều này có vẻ là do giảm đáp ứng với mức độ cao của carbon dioxide và mức độ oxy thấp trong máu. Điều này trở nên đặc biệt nguy hiểm trong khi ngủ.
Lời nguyền của Ondine được đặt tên theo một câu chuyện thần thoại về một nữ thần nước đau khổ, người đã nguyền rủa người chồng không chung thủy của mình để ngừng thở nếu anh ta ngủ lại. Về mặt y học, sự giảm vận động trung tâm là một dạng ngưng thở khi ngủ.
Nguyên nhân gây giãn hóc trung tâm là gì?
Sự thôi miên trung tâm ảnh hưởng tới khoảng 30 triệu người, có nghĩa là chỉ có vài trăm người có nó trên thế giới. Như vậy, nó được coi là một điều kiện cực kỳ hiếm. Một đột biến di truyền dường như là nguyên nhân cơ bản.
Nó được cho là xảy ra khi não không thở nhanh, cũng có thể được thấy trong cơn ngưng thở khi ngủ ở trung tâm .
Tình trạng này có thể xuất hiện từ khi sinh hoặc nó có thể phát triển sau khi tổn thương não, điều khiển ổ đĩa để thở. Suy giảm trung ương có thể liên quan đến khó nuốt, các vấn đề về đường ruột được gọi là bệnh Hirschsprung , hoặc các khối u được gọi là neuroblastoma .
Mặc dù tình trạng này thường xảy ra không thường xuyên, nhưng có thể có khuynh hướng di truyền trong gia đình. Người thân có thể có dạng rối loạn chức năng nhẹ hơn ảnh hưởng đến hệ thần kinh tự trị. Vấn đề cơ bản dường như là do đột biến trong gen PHOX2B (4q13) . Hầu hết liên quan đến việc mở rộng lặp lại di truyền từ 20 căn cứ (được gọi là alanine) đến 25 đến 33 căn cứ. Trong khoảng 10% trường hợp, các đột biến khác tại cùng một vị trí dường như đóng một vai trò.
Làm thế nào là trung tâm Hypoventilation điều trị?
Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng có khởi phát ngay sau khi sinh. Nó đã được báo cáo để bắt đầu sau đó, tuy nhiên, với các trường hợp ngay cả người lớn tài liệu. Các triệu chứng có thể được đưa ra trong trường hợp nhẹ hơn với việc sử dụng gây mê hoặc thuốc an thần.
Điều trị tình trạng này liên quan đến việc sử dụng máy thở kết nối với ống dẫn khí quản ở trước cổ họng bất cứ khi nào người bị ảnh hưởng đi ngủ, ngay cả khi ngủ. Nếu điều này không được sử dụng, một người có tình trạng này có thể chết bất cứ lúc nào họ ngủ.
Do tính chất của việc điều trị, các gia đình của những người bị ảnh hưởng thường trở nên giỏi trong việc quản lý các thiết bị cần thiết để duy trì nhịp thở bình thường. Ban đầu nó có vẻ đáng sợ, nhưng sự giúp đỡ trong môi trường bệnh viện cho phép chuyển sang điều trị trơn tru tại nhà.
Hướng dẫn từ các nhà trị liệu hô hấp, bao gồm các nguồn lực tại nhà, có thể dễ dàng điều chỉnh này.
Một từ từ
Nếu bạn quan tâm đến việc tìm hiểu thêm về lời nguyền của Ondine, đặc biệt nếu bạn có con bị ảnh hưởng, bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa phổi tại một trung tâm y tế học thuật. Do tình trạng hiếm có của tình trạng này và mức độ nghiêm trọng của các hậu quả có thể xảy ra, việc chăm sóc một chuyên gia sẽ được yêu cầu ban đầu. Cũng có thể kết nối với các gia đình bị ảnh hưởng khác đang quản lý tình trạng này. Sự hỗ trợ xã hội này có thể hữu ích vì nhiều lý do.
Tiếp cận để nhận được sự giúp đỡ mà bạn cần từ một chuyên gia để tối ưu hóa sức khỏe và hạnh phúc của con bạn và gia đình bạn.
> Nguồn:
> Amiel J et al . "Mở rộng Polyalanine và đột biến khung hình của gen homeobox giống như cặp PHOX2B trong hội chứng giãn nở trung tâm bẩm sinh." Nat Genet 2003, 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Hội chứng giãn bạch huyết trung ương bẩm sinh: không chỉ là một chứng rối loạn hiếm gặp khác." Paediatr Respir Rev 2004, 5 (3): 182-189.
Faraco J và Mignot E. “Di truyền của giấc ngủ và rối loạn giấc ngủ ở loài người”. Trong nguyên tắc và thực hành của thuốc ngủ , Elsevier, 2011, trang 93-94.