Một u nguyên bào thần kinh là gì?

Các triệu chứng, điều trị và tiên lượng của u nguyên bào thần kinh

Nếu con bạn hoặc con của một người bạn đã được chẩn đoán mắc u nguyên bào thần kinh, bạn cần biết điều gì? Loại ung thư thời thơ ấu này phổ biến đến mức nào? Nó được điều trị như thế nào và tiên lượng là gì?

U nguyên bào thần kinh là gì?

Là một trong những loại ung thư phổ biến nhất trong giai đoạn phôi thai, u nguyên bào thần kinh là một loại ung thư được tìm thấy ở trẻ nhỏ. Khối u bắt đầu trong các tế bào thần kinh (tế bào thần kinh chưa trưởng thành) của hệ thần kinh trung ương.

Đặc biệt, u nguyên bào thần kinh liên quan đến các tế bào thần kinh là một phần của hệ thần kinh giao cảm. Các hệ thống thần kinh giao cảm và giao cảm là cả hai phần của hệ thống thần kinh tự trị, một hệ thống kiểm soát các quá trình trong cơ thể mà chúng ta thường không cần phải suy nghĩ về như thở và tiêu hóa. Hệ thống thần kinh giao cảm chịu trách nhiệm cho phản ứng "chiến đấu hoặc bay" xảy ra khi chúng ta bị căng thẳng hoặc sợ hãi.

Hệ thống thần kinh giao cảm có các khu vực được gọi là ganglia, được đặt ở các cấp độ khác nhau của cơ thể. Tùy thuộc vào nơi trong hệ thống này một u nguyên bào thần kinh bắt đầu, nó có thể bắt đầu ở tuyến thượng thận (khoảng một phần ba các trường hợp), bụng, xương chậu, ngực, hoặc cổ.

Thống kê về Neuroblastoma

U nguyên bào thần kinh là một căn bệnh ung thư ở trẻ em , chiếm 7% các bệnh ung thư dưới 15 tuổi và 25% các bệnh ung thư phát triển trong năm đầu đời.

Như vậy, nó là loại ung thư phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Nó phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới. Khoảng 65% các u nguyên bào thần kinh được chẩn đoán trước 6 tháng tuổi, và loại ung thư này hiếm khi xảy ra sau 10 tuổi. U nguyên bào thần kinh chịu trách nhiệm cho khoảng 15% tử vong do ung thư ở trẻ em.

Dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thần kinh

Các dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thần kinh có thể khác nhau tùy thuộc vào vị trí trong cơ thể chúng phát sinh cũng như ung thư có lây lan sang các vùng khác hay không.

Dấu hiệu phổ biến nhất là một khối bụng lớn. Một khối lượng cũng có thể xảy ra ở các khu vực khác, nơi hạch có mặt như ngực, xương chậu hoặc cổ. Có thể có sốt và trẻ em có thể bị giảm cân hoặc "không phát triển mạnh".

Khi ung thư đã lan rộng (phổ biến nhất đến tủy xương, gan hoặc xương), các triệu chứng khác có thể xuất hiện. Di căn phía sau và xung quanh mắt (di căn periorbital) có thể làm cho mắt của trẻ sơ sinh phình ra ( proptosis ) với quầng thâm dưới mắt. Di căn đến da có thể gây ra các mảng màu đen hơi xanh (ecchymoses) đã làm phát sinh thuật ngữ "blueberry muffin baby". Áp lực lên cột sống từ di căn xương có thể dẫn đến triệu chứng ruột hoặc bàng quang. Di căn đến xương dài thường gây đau và có thể dẫn đến gãy xương bệnh lý (gãy xương bị suy yếu do sự hiện diện của ung thư trong xương).

Trường hợp Do Neuroblastomas Spread (Metastasize)?

U nguyên bào thần kinh có thể lan truyền từ vị trí chính thông qua mạch máu hoặc hệ bạch huyết.

Các khu vực của cơ thể lây lan phổ biến nhất bao gồm:

• Xương (gây đau xương và khập khiễng)
• Gan
• Phổi (gây khó thở hoặc khó thở)
• Tủy xương (dẫn đến tình trạng thiếu máu và suy nhược do thiếu máu)
• Vùng quanh mắt (quanh mắt gây phồng lên)
• Da (gây ra sự xuất hiện muffin blueberry)

Chẩn đoán u nguyên bào thần kinh

Việc chẩn đoán u nguyên bào thần kinh thường bao gồm cả xét nghiệm máu tìm dấu (các chất mà các tế bào ung thư tiết ra) và các nghiên cứu hình ảnh.

Là một phần của hệ thần kinh giao cảm, tế bào ung thư nguyên bào thần kinh tiết ra các hormon được gọi là catecholamin. Chúng bao gồm các hormon như epinephrine, norepinephrine và dopamine.

Các chất thường được đo nhất trong chẩn đoán u nguyên bào thần kinh gồm axit homovanillic (HVA) và axit vanillylmandelic (VMA). HVA và VMA là chất chuyển hóa (sản phẩm phân hủy) của norepinephrine và dopamine.

Thử nghiệm hình ảnh được thực hiện để đánh giá một khối u (và để tìm kiếm di căn) có thể bao gồm quét CT, MRI và PET scan . Không giống như CT và MRI là nghiên cứu "cấu trúc", quét PET là các nghiên cứu "chức năng". Trong thử nghiệm này, một lượng nhỏ đường phóng xạ được tiêm vào dòng máu. Các tế bào phát triển nhanh chóng, chẳng hạn như tế bào khối u, chiếm nhiều đường hơn và có thể được phát hiện bằng hình ảnh.

Sinh thiết tủy xương thường được thực hiện rất tốt vì các khối u này thường lây lan sang tủy xương.

Một xét nghiệm duy nhất cho u nguyên bào thần kinh là quét MIBG. MIBG là viết tắt của meta-iodobenzylguanidine. Tế bào u nguyên bào thần kinh hấp thụ MIBG được kết hợp với iốt phóng xạ. Những nghiên cứu này rất hữu ích trong việc đánh giá di căn xương cũng như sự tham gia của tủy xương.

Một thử nghiệm khác thường được thực hiện là một nghiên cứu khuếch đại MYCN. MYCN là một gen quan trọng cho sự tăng trưởng của tế bào. Một số u nguyên bào thần kinh có các bản sao dư thừa của gen này (hơn 10 bản sao), một phát hiện được gọi là "khuếch đại MYCH". U nguyên bào thần kinh với khuếch đại MYCN ít có khả năng đáp ứng với phương pháp điều trị cho u nguyên bào thần kinh và có nhiều khả năng di căn đến các khu vực khác của cơ thể.

Kiểm tra nguyên bào thần kinh

Vì nồng độ acid vanillylmandelic và acid homovanillic trong nước tiểu là khá dễ dàng để đạt được và mức độ bất thường có mặt trong 75 đến 90 phần trăm của u nguyên bào thần kinh, khả năng sàng lọc tất cả trẻ em cho căn bệnh này đã được tranh luận.

Các nghiên cứu đã xem xét sàng lọc với các xét nghiệm này, thường là lúc 6 tháng tuổi. Trong khi sàng lọc không nhận thêm nhiều trẻ em với u nguyên bào thần kinh giai đoạn sớm, nó dường như không có bất kỳ ảnh hưởng nào đến tỷ lệ tử vong của bệnh và hiện không được khuyến cáo.

Giai đoạn của Neuroblastoma

Cũng như nhiều bệnh ung thư khác, u nguyên bào thần kinh được phân chia giữa các giai đoạn I và IV tùy thuộc vào mức độ lan truyền của ung thư. Các giai đoạn bao gồm:

• Giai đoạn I - Trong giai đoạn I bệnh khối u được bản địa hóa, mặc dù nó có thể đã lan đến các hạch bạch huyết gần đó. Trong giai đoạn này, khối u có thể được loại bỏ đầy đủ trong khi phẫu thuật.
• Giai đoạn II - Khối u được giới hạn trong khu vực mà nó bắt đầu và các hạch bạch huyết gần đó có thể bị ảnh hưởng, nhưng khối u không thể được loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật.
• Giai đoạn III - Khối u không thể được cắt bỏ bằng phẫu thuật (không thể cắt bỏ). Nó có thể lây lan đến các hạch bạch huyết gần đó hoặc khu vực, nhưng không lan đến các vùng khác của cơ thể.
• Giai đoạn IV - Giai đoạn IV bao gồm bất kỳ khối u có kích thước bất kỳ có hoặc không có các hạch bạch huyết đã lan đến xương, tủy xương, gan hoặc da.
• Giai đoạn IV-S - Một phân loại đặc biệt của giai đoạn IV-S được thực hiện cho các khối u được bản địa hóa, nhưng mặc dù điều này đã lan đến tủy xương, da hoặc gan ở trẻ dưới một tuổi. Tủy xương có thể được tham gia, nhưng khối u có mặt trong ít hơn 10 phần trăm của tủy xương.

Khoảng 60 đến 80 phần trăm trẻ em được chẩn đoán khi ung thư ở giai đoạn IV.

Hệ thống phân nhóm nguy cơ ung thư nguyên bào thần kinh quốc tế (INRGSS)

Hệ thống phân nhóm nguy cơ tế bào thần kinh quốc tế là một cách khác trong đó các u nguyên bào thần kinh được định nghĩa và cung cấp thông tin về "nguy cơ" của ung thư, nói cách khác, khả năng khối u được chữa khỏi.

Sử dụng hệ thống này, các khối u được phân loại là nguy cơ cao hoặc có nguy cơ thấp, điều này giúp hướng dẫn điều trị.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ cho u nguyên bào thần kinh

Hầu hết trẻ em bị u nguyên bào thần kinh không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Điều đó nói rằng, đột biến di truyền được cho là chịu trách nhiệm cho khoảng 10 phần trăm của u nguyên bào thần kinh.

Các đột biến trong gen ALK (anaplastic lymphoma kinase) là nguyên nhân chính của u nguyên bào thần kinh gia đình. Đột biến gen trong PHOX2B đã được xác định trong một tập hợp của u nguyên bào thần kinh gia đình.

Các yếu tố nguy cơ khác có thể đã được đề xuất bao gồm hút thuốc, sử dụng rượu, một số loại thuốc trong khi mang thai và tiếp xúc với hóa chất nhất định, nhưng tại thời điểm này không chắc chắn liệu chúng có đóng vai trò hay không.

Điều trị cho u nguyên bào thần kinh

Có một số lựa chọn điều trị cho u nguyên bào thần kinh. Sự lựa chọn này sẽ phụ thuộc vào việc liệu có thể phẫu thuật hay không và các yếu tố khác. Có hay không khối u là "nguy cơ cao" theo INCRSS cũng đóng một vai trò trong việc lựa chọn phương pháp điều trị, và lựa chọn thường được thực hiện dựa trên liệu khối u có nguy cơ cao hay rủi ro thấp. Các tùy chọn bao gồm:

• Phẫu thuật - Trừ khi một u nguyên bào thần kinh đã lan rộng (giai đoạn IV), phẫu thuật thường được thực hiện để loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt. Nếu phẫu thuật không thể loại bỏ tất cả các khối u, điều trị bổ sung với hóa trị và xạ trị thường được khuyến cáo.
• Hóa trị - Hóa trị liên quan đến việc sử dụng các loại thuốc tiêu diệt các tế bào phân chia nhanh chóng. Như vậy, nó có thể dẫn đến tác dụng phụ do tác dụng của nó trên các tế bào bình thường trong cơ thể phân chia nhanh chóng như những tế bào trong tủy xương, nang lông và đường tiêu hóa. Các loại thuốc hóa trị thường được sử dụng để điều trị u nguyên bào thần kinh bao gồm Cytoxan (cyclophosphamide), Adriamycin (doxorubicin), Platinol (cisplatin) và etoposide. Các loại thuốc bổ sung thường được sử dụng nếu khối u được coi là có nguy cơ cao.
• Ghép tế bào gốc - Liệu pháp hóa trị và xạ trị liều cao theo sau là cấy ghép tế bào gốc là một lựa chọn khác để điều trị. Các ca cấy ghép này có thể là tự thân (sử dụng các tế bào của trẻ được rút ra trước khi hóa trị) hoặc dị biệt (sử dụng tế bào từ người hiến tặng như cha mẹ hoặc người hiến tặng không liên quan).
• Các phương pháp điều trị khác - Đối với các khối u tái phát, các loại điều trị khác có thể được xem xét bao gồm liệu pháp retinoid, liệu pháp miễn dịch và liệu pháp nhắm mục tiêu với các chất ức chế ALK và các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như sử dụng các hợp chất của tế bào u nguyên bào thần kinh gắn với các hạt phóng xạ.

Thuyên giảm tự phát của u nguyên bào thần kinh

Một hiện tượng được gọi là thuyên giảm tự phát có thể xảy ra, đặc biệt là đối với những trẻ có khối u dưới 5 cm (2 ½ inch), là giai đoạn I hoặc giai đoạn II và dưới một tuổi.

Thuyên giảm tự phát xảy ra khi các khối u "biến mất" một mình mà không cần điều trị. Trong khi hiện tượng này hiếm khi xảy ra với nhiều loại ung thư khác, nó không phải là hiếm gặp với u nguyên bào thần kinh, hoặc là đối với các khối u nguyên phát hoặc di căn. Chúng tôi không chắc chắn nguyên nhân gây ra những khối u này chỉ biến mất, nhưng nó có thể liên quan đến hệ thống miễn dịch theo một cách nào đó.

Tiên lượng của u nguyên bào thần kinh

Tiên lượng của u nguyên bào thần kinh có thể thay đổi rất nhiều giữa các trẻ khác nhau. Tuổi lúc chẩn đoán là yếu tố số một ảnh hưởng đến tiên lượng. Trẻ em được chẩn đoán trước khi một tuổi có tiên lượng rất tốt, ngay cả với giai đoạn tiên tiến của u nguyên bào thần kinh.

Các yếu tố có liên quan đến tiên lượng của u nguyên bào thần kinh bao gồm:

• Tuổi lúc chẩn đoán
• Giai đoạn của bệnh
• Phát hiện di truyền như ploidy và khuếch đại
• Biểu hiện của khối u của một số protein

Tìm hỗ trợ

Có người đã từng nói rằng điều duy nhất còn tệ hơn là bị ung thư chính là để con bạn phải đối mặt với bệnh ung thư, và có rất nhiều sự thật đối với tuyên bố đó. Là cha mẹ, chúng tôi muốn tha cho con cái mình đau đớn. May mắn thay, nhu cầu của cha mẹ của trẻ em bị ung thư đã nhận được rất nhiều sự chú ý trong những năm gần đây. Có rất nhiều tổ chức được thiết kế để hỗ trợ các phụ huynh có con bị ung thư, và có nhiều nhóm và cộng đồng hỗ trợ trực tiếp và trực tuyến. Các nhóm này cho phép bạn nói chuyện với các bậc cha mẹ khác, những người đang đối mặt với những thách thức tương tự và nhận được sự hỗ trợ đến từ việc biết bạn không đơn độc. Hãy dành một chút thời gian để kiểm tra một số tổ chức hỗ trợ cha mẹ có con bị ung thư.

Điều quan trọng là phải đề cập đến anh chị em - những đứa trẻ đang đối phó với những cảm xúc có anh chị em bị ung thư trong khi thường có ít thời gian hơn với bố mẹ. Có những tổ chức hỗ trợ và thậm chí cả các trại được thiết kế để đáp ứng nhu cầu của trẻ em đối mặt với điều mà hầu hết bạn bè của họ sẽ không thể hiểu được. CancerCare có các nguồn trợ giúp cho anh chị em ruột của một đứa trẻ bị ung thư. SuperSibs là dành riêng cho an ủi và trao quyền cho trẻ em có anh chị em bị ung thư và có một số chương trình khác nhau để đáp ứng nhu cầu của những đứa trẻ này. Bạn cũng có thể muốn kiểm tra các trại và nơi ẩn náu cho gia đình và trẻ em bị ảnh hưởng bởi bệnh ung thư.

Một từ từ

U nguyên bào thần kinh là loại ung thư phổ biến nhất ở trẻ em trong năm đầu đời nhưng hiếm gặp ở trẻ nhỏ hoặc trưởng thành. Các triệu chứng thường bao gồm việc tìm thấy một khối u ở bụng, hoặc các triệu chứng như phát ban "vắt sữa việt quất".

Một số lựa chọn điều trị có sẵn cho cả các u nguyên bào thần kinh vừa được chẩn đoán hoặc những bệnh đã tái phát. Tiên lượng phụ thuộc vào nhiều yếu tố, nhưng tỷ lệ sống cao nhất khi bệnh được chẩn đoán trong năm đầu tiên của cuộc đời, ngay cả khi bệnh đã lan rộng. Trong thực tế, một số u nguyên bào thần kinh, đặc biệt là ở trẻ nhỏ, tự nhiên biến mất mà không cần điều trị.

Ngay cả khi tiên lượng là tốt, một u nguyên bào thần kinh là một chẩn đoán tàn phá cho cha mẹ, những người sẽ có nhiều hơn là có chẩn đoán chính mình hơn là có con của họ phải đối mặt với bệnh ung thư. May mắn thay, đã có nhiều nghiên cứu và tiến bộ trong điều trị ung thư ở trẻ em trong những năm gần đây, và các phương pháp điều trị mới đang được phát triển hàng năm.

> Nguồn:

> Berlanga, P., Canete, A. và V. Castel. Những tiến bộ trong các loại thuốc mới nổi để điều trị u nguyên bào thần kinh. Ý kiến ​​chuyên gia về các loại thuốc mới nổi . 2017. 22 (1): 63-75.

> Esposito, M., Aveic, S., Seydel, A. và G. Tonini. Điều trị u nguyên bào thần kinh trong kỷ nguyên hậu-Genomic. Tạp chí Khoa học y sinh . 2017. 24 (1): 14.

> Viện Ung thư Quốc gia. Điều trị u nguyên bào thần kinh (PDQ) - Phiên bản chuyên nghiệp về sức khỏe. Cập nhật ngày 21/6/2017. https://www.cancer.gov/types/neuroblastoma/hp/neuroblastoma-treatment-pdq