Phù mạch có thể là di truyền, nhưng hầu hết thời gian nó không phải là. Có các xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định phù mạch di truyền.
Phù mạch không phải là di truyền thường được chẩn đoán dựa trên sự xuất hiện của da kết hợp với một lịch sử tiếp xúc với một chất có thể gây ra phản ứng dị ứng. Đôi khi, xét nghiệm máu có thể hỗ trợ chẩn đoán, nhưng kết quả không cụ thể về mặt bất thường liên quan.
Tự kiểm tra / Kiểm tra tại nhà
Bạn có thể kiểm tra chính mình hoặc con bạn bị phù mạch. Thông thường, các dấu hiệu bạn sẽ kiểm tra có thể nhìn thấy rõ ràng trên bề mặt của da, vì vậy bạn không cần phải tìm kiếm chúng.
Các dấu hiệu bạn có thể kiểm tra bao gồm:
- Môi sưng lên
- Đôi mắt bị sưng
- Sưng cánh tay hoặc chân
- Sưng lưỡi hoặc sau cổ họng của bạn
- Sưng bất ngờ ở bất kỳ phần nào của cơ thể
- Sự đổi màu: sưng phù mạch được nhìn thấy trên bề mặt của da và xuất hiện sưng húp. Thông thường, có một màu đỏ hoặc hơi hồng hoặc phát ban là tốt.
- Chần màu: Sự đổi màu đỏ xảy ra với các vết phồng phù mạch. Chần nhừ mô tả xu hướng của da bị ảnh hưởng trở nên nhợt nhạt trong vài giây khi bạn nhấn vào nó và sau đó trở lại màu hồng hoặc đỏ.
Một cách khác để kiểm tra xem bạn hoặc con bạn có phù mạch hay không là xem danh sách các thành phần thực phẩm đã chuẩn bị mà bạn đã tiêu thụ, trong trường hợp nó chứa một thứ gì đó bạn hoặc một thành viên gia đình gần gũi đã bị dị ứng trong quá khứ.
Labs và thử nghiệm
Có hai loại phù mạch chính — một loại di truyền và một loại không di truyền. Các triệu chứng tương tự, nhưng các xét nghiệm chẩn đoán xác nhận từng loại khác nhau.
Phù mạch không phải là di truyền
Nói chung, phù mạch không phải là di truyền là một chẩn đoán dựa trên đánh giá của bác sĩ về các triệu chứng của bạn, kiểm tra thể chất của bạn, và xác định một chất gây dị ứng.
Một chất gây dị ứng là một chất kích thích phản ứng miễn dịch mạnh.
Các xét nghiệm thường được sử dụng trong đánh giá phù mạch bao gồm:
- Xét nghiệm Dị ứng: Có nhiều xét nghiệm dị ứng . Phổ biến nhất liên quan đến một vết chích da nhỏ với một lượng nhỏ chất nghi ngờ gây dị ứng. Nếu bạn có phản ứng như đỏ, sưng, sưng hoặc ngứa ở vùng chích, bạn có thể bị dị ứng với chất này. Bạn có thể được thử nghiệm một số chất cùng một lúc, và nếu bạn có phản ứng với một chất và không phải những phản ứng khác thì đây là dấu hiệu mạnh của dị ứng.
- Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu có thể phát hiện mức độ hoạt động miễn dịch cao. Một số dấu hiệu của hoạt động miễn dịch tăng lên bao gồm tăng mức độ tế bào máu trắng, tỷ lệ lắng đọng hồng cầu (ESR), và kháng thể chống hạt nhân (ANA). Tất cả những điều này, tuy nhiên, có thể báo hiệu một số bệnh nhiễm trùng và rối loạn miễn dịch, do đó, họ không cụ thể cho phù mạch.
Đôi khi, không có chất gây dị ứng được xác định và phù mạch có thể là một chẩn đoán loại trừ sau khi các nguyên nhân khác của các triệu chứng đã được loại trừ.
Di truyền phù mạch
Xét nghiệm di truyền và xét nghiệm máu có thể xác định tình trạng này. Xét nghiệm máu thường phổ biến hơn.
- Xét nghiệm sàng lọc: Một xét nghiệm máu đo nồng độ C4 có thể được sử dụng như một xét nghiệm máu sàng lọc cho phù mạch di truyền. Mức độ thấp của C4 cho thấy một rối loạn tự miễn dịch, và một mức độ thấp sẽ chỉ ra rằng bạn cần một xét nghiệm máu cụ thể hơn để kiểm tra sự thiếu hụt chất ức chế C1. Nếu có một khả năng cao là bạn bị phù mạch di truyền, bạn sẽ cần một xét nghiệm máu tiếp theo cho sự thiếu hụt chất ức chế C1. Nhưng nếu bạn có một cơ hội thấp có phù mạch di truyền, một C4 bình thường mạnh mẽ cho thấy rằng bạn không có điều kiện.
- Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu xác định một khiếm khuyết trong protein ức chế estease C1 (C1-INH). Mức C1-INH có thể thấp hơn bình thường, hoặc nó có thể bình thường nhưng không hoạt động. C1-INH là một loại protein hoạt động để giữ cho hệ miễn dịch của bạn được kiểm tra để nó không phản ứng quá mức. Một khiếm khuyết di truyền gây ra phù mạch loại I, dẫn đến mức C1-INH bất thường hoặc phù mạch loại ll, gây ra hoạt động C1-INH bất thường.
- Xét nghiệm di truyền: Các đột biến gen cụ thể gây ra phù mạch có thể được tìm thấy trên gen SERPING1 cho loại l và phù mạch. Các đột biến về gen F12 có thể được xác định cho phù mạch loại lll. Hậu quả chính xác của sự bất thường này không được hiểu rõ.
Phù mạch di truyền được kế thừa trực tiếp từ cha mẹ với một mô hình chi phối autosomal, có nghĩa là nếu một người có gen cho tình trạng này, các triệu chứng của bệnh sẽ phát triển. Bởi vì nó là ưu thế autosomal, cho dù cha mẹ bạn thừa hưởng gen cho loại phù mạch l, ll hoặc lll cũng nên có các triệu chứng của tình trạng này bởi vì nó là một đặc điểm thống trị. Phù mạch di truyền không phải là phổ biến, ảnh hưởng chỉ khoảng 1 trong 50.000 người.
Hầu hết thời gian, phù mạch gây ra bởi các gen này được thừa kế nhưng một người có thể phát triển đột biến gen một cách tự nhiên, có nghĩa là có thể phát triển các thay đổi di truyền gây ra tình trạng mà không thừa hưởng nó từ cha mẹ của bạn.
Hình ảnh
Hình ảnh thường không hữu ích trong chẩn đoán phù mạch. Trong một số trường hợp, đặc biệt là khi khó thở hoặc khi các vấn đề tiêu hóa như khó chịu ở dạ dày, buồn nôn và tiêu chảy có vấn đề, xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh để loại trừ các bệnh khác có thể cần thiết.
Chẩn đoán phân biệt
Có một vài điều kiện khác có thể tạo ra các triệu chứng tương tự như các triệu chứng phù mạch.
Viêm da tiếp xúc
Một tình trạng rất giống với phù mạch, viêm da tiếp xúc do tiếp xúc với một chất tạo ra quá mẫn. Các điều kiện tương tự nhau và có thể khó có thể nói sự khác biệt. Viêm da tiếp xúc không liên quan đến sưng tấy, và nó gây ngứa da, đỏ tấy và bong da hoặc bong tróc da.
Phù nề do nhiễm trùng hoặc chấn thương
Phù là sưng bất kỳ phần nào của cơ thể. Nó có thể xảy ra để đáp ứng với một chấn thương hoặc nhiễm trùng, trong trường hợp đó nó có thể xảy ra một cách nhanh chóng và đột ngột, tương tự như phù nề phù mạch.
Giống như phù mạch, phù nề do chấn thương hoặc nhiễm trùng cũng có thể chỉ liên quan đến một vùng cô lập của cơ thể. Tuy nhiên, có sự khác biệt tinh tế giữa phù nề, bao gồm sốt và đau nặng hơn nếu nguyên nhân là chấn thương hoặc nhiễm trùng.
Suy tim hoặc suy thận
Phù nề suy tim hoặc suy thận thường là dần dần. Hầu hết thời gian, phù nề không phải là triệu chứng đầu tiên của những tình trạng này.
Một vài sự khác biệt quan trọng là phù nề suy tim hoặc suy thận thường là đối xứng, mà không phải là trường hợp phù mạch. Phù nề phù mạch không rỗ, trong khi phù nề của suy tim hoặc suy thận là rỗ phù nề.
Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT)
Một DVT gây sưng một phần của cơ thể, thường là cẳng chân. Giống như phù mạch, nó có thể đột ngột, không đau và không đối xứng. Một DVT có thể gây thuyên tắc phổi, dẫn đến tình trạng khẩn cấp hô hấp. Một DVT không được dự kiến sẽ đi kèm với sưng môi hoặc mắt.
Bạch huyết
Sự tắc nghẽn dòng chảy của chất lỏng trong cơ thể có thể xảy ra do tắc nghẽn hệ bạch huyết. Điều này có thể xảy ra sau một số loại phẫu thuật, đặc biệt là phẫu thuật ung thư.
Một số loại thuốc cũng có thể gây ra bệnh bạch huyết . Nó thường được đặc trưng bởi sưng trong một cánh tay và hiếm khi xảy ra mà không có một lịch sử y tế cho thấy một hệ thống bạch huyết gây ra.
> Nguồn:
> Bova M, De Feo G, Parente R, et al. Di truyền và phù mạch Angioedema: Tính không đồng nhất của sinh bệnh học và các kiểu hình lâm sàng. Int Arch Dị ứng Immunol. 2018, 175 (3): 126-135. doi: 10.1159 / 000486312. Epub 2018 ngày 26 tháng 1.
> Kuperstock JE, Pritchard N, Horny M, Xiao CC, Brook CD, Platt M, chất gây dị ứng hít phải là một yếu tố nguy cơ độc lập cho sự phát triển của phù mạch. Am J Otolaryngol. 2018 tháng 3 - tháng 4, 39 (2): 111-115. doi: 10.1016 / j.amjoto.2017.12.013. Epub 2017 ngày 27 tháng 12.