Bệnh di truyền gây ra độ nhạy cực dương
Xeroderma pigmentosum (XP) là bệnh di truyền gây ra sự nhạy cảm cực độ với tia cực tím (UV). Ánh sáng tia cực tím làm hỏng vật liệu di truyền ( DNA ) trong tế bào và làm gián đoạn chức năng tế bào bình thường. Thông thường, DNA bị hư hỏng được sửa chữa bởi cơ thể, nhưng các hệ thống sửa chữa DNA của những người có XP không hoạt động bình thường. Trong XP, DNA bị hư hại tích tụ và trở nên có hại cho các tế bào của cơ thể, đặc biệt là ở da và mắt.
Xeroderma pigmentosum được thừa hưởng trong một mô hình lặn tự phát . Nó ảnh hưởng đến cả nam và nữ của tất cả các nền dân tộc. XP được ước tính là 1 trong số 1.000.000 cá nhân ở Hoa Kỳ. Ở một số khu vực trên thế giới, chẳng hạn như Bắc Phi (Tunisia, Algeria, Morocco, Libya, Ai Cập), Trung Đông (Thổ Nhĩ Kỳ, Israel, Syria) và Nhật Bản, XP xảy ra thường xuyên hơn.
Các triệu chứng da
Những người bị xeroderma pigmentosum có triệu chứng da và thay đổi khi ở dưới ánh mặt trời. Chúng có thể bao gồm:
- bỏng nắng bất thường nghiêm trọng có thể bao gồm phồng rộp sau khi chỉ ở dưới ánh mặt trời trong một thời gian ngắn
- cháy nắng kéo dài lâu hơn dự kiến, đôi khi trong vài tuần
- phát triển rất nhiều tàn nhang ở độ tuổi sớm
- da quá khô (xerosis)
- tăng trưởng da thô ráp (keratoses mặt trời)
- đốm đen không đều
- phát triển một trong ba loại ung thư da phổ biến: ung thư biểu mô tế bào đáy, ung thư biểu mô tế bào vảy hoặc u ác tính
Tên “xeroderma pigmentosum” có nghĩa là “làn da khô.” Tiếp xúc với ánh nắng mặt trời theo thời gian khiến da trở nên sậm màu hơn, khô và giống như giấy da. Ngay cả ở trẻ em, da trông giống như làn da của nông dân và thủy thủ đã ở dưới ánh mặt trời trong nhiều năm.
Những người mắc bệnh xeroderma pigmentosum dưới 20 tuổi có nguy cơ bị ung thư da cao gấp 1.000 lần so với những người không mắc bệnh.
Ung thư da đầu tiên có thể phát triển trước khi một đứa trẻ bị nhiễm XP là 10 tuổi, và nhiều bệnh ung thư da khác có thể phát triển trong tương lai. Trong XP, ung thư da phát triển thường xuyên nhất trên mặt, môi, trên mắt và trên đầu lưỡi.
Các triệu chứng mắt
Những người bị xeroderma pigmentosum cũng bị các triệu chứng mắt và những thay đổi khi ở dưới ánh mặt trời. Chúng có thể bao gồm:
- mắt nhạy cảm với ánh nắng mặt trời
- mắt dễ bị kích thích và trở nên đỏ ngầu
- ectropion, một chuyển ra khỏi các cạnh của mí mắt
- viêm (viêm giác mạc) của giác mạc, phần rõ ràng của mặt trước của mắt cho phép ánh sáng xuyên qua
- mây của giác mạc
- làm tối da của mí mắt; đôi khi lông mi rơi ra
Các triệu chứng hệ thần kinh
Khoảng 20-30 phần trăm những người bị sắc tố xeroderma pigmentosum cũng có các triệu chứng hệ thần kinh như:
- mất thính giác tồi tệ hơn theo thời gian
- phối hợp kém
- cơ bắp co cứng
- một cái đầu nhỏ hơn bình thường (gọi là microcephaly)
- suy giảm trí tuệ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
- co giật
Các triệu chứng hệ thần kinh có thể xuất hiện trong giai đoạn trứng nước, hoặc chúng có thể không xuất hiện cho đến khi còn nhỏ hoặc tuổi vị thành niên. Một số người có XP sẽ chỉ phát triển các triệu chứng hệ thần kinh nhẹ lúc đầu, nhưng các triệu chứng có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán xeroderma pigmentosum được dựa trên các triệu chứng của da, mắt và hệ thần kinh (nếu có). Một thử nghiệm đặc biệt được thực hiện trên máu hoặc mẫu da có thể tìm kiếm khiếm khuyết sửa chữa DNA có trong XP. Các xét nghiệm có thể được thực hiện để loại trừ các rối loạn khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự, chẳng hạn như hội chứng Cockayne, hội chứng trichothiodystrophy, hội chứng Rothmund-Thomson, hoặc bệnh Hartnup.
Điều trị
Không có cách chữa trị bệnh xeroderma pigmentosum, vì vậy việc điều trị tập trung vào bất kỳ vấn đề nào có mặt và ngăn ngừa các vấn đề trong tương lai phát triển. Bất kỳ bệnh ung thư hoặc tổn thương đáng ngờ nào đều phải được bác sĩ da liễu điều trị hoặc loại bỏ.
Chuyên gia mắt ( bác sĩ nhãn khoa ) có thể điều trị bất kỳ vấn đề về mắt nào xảy ra.
Vì nó là ánh sáng tia cực tím gây ra thiệt hại, một phần lớn trong công tác phòng chống các vấn đề là bảo vệ da và mắt khỏi ánh sáng mặt trời. Nếu một người nào đó có XP phải ra ngoài vào ban ngày, người đó nên mặc áo dài tay, quần dài, găng tay, mũ, kính râm với tấm chắn bên và kem chống nắng. Khi ở trong nhà hoặc trong xe hơi, cửa sổ nên được đóng lại để chặn tia UV khỏi ánh sáng mặt trời (mặc dù ánh sáng UVA vẫn có thể xuyên thủng, vì vậy một người phải được mặc quần áo hoàn toàn). Trẻ em với XP không nên chơi ngoài trời vào ban ngày.
Một số loại ánh sáng trong nhà (chẳng hạn như đèn halogen) cũng có thể phát ra tia UV. Các nguồn ánh sáng UV trong nhà trong nhà, trường học hoặc môi trường làm việc cần được xác định và loại bỏ, nếu có thể. Những người có XP cũng có thể đeo kem chống nắng trong nhà để bảo vệ chống lại các nguồn ánh sáng tia cực tím không được công nhận.
Các phần quan trọng khác của việc ngăn ngừa các vấn đề là khám da thường xuyên, khám mắt, và thử nghiệm và điều trị sớm cho các vấn đề về hệ thần kinh như mất thính giác.
Nguồn:
"Hiểu Xeroderma Pigmentosum." Thông tin bệnh nhân Ấn phẩm. 2006. Trung tâm lâm sàng, Viện Y tế quốc gia.
Kraemer, Kenneth. "Khô da sắc tố." GeneReviews. 22 tháng 4 năm 2008. GeneTests.