Một nguyên nhân ít được biết đến của mất thính lực
Hội chứng Mondini, còn được gọi là rối loạn sản giật Mondini hoặc dị dạng Mondini, mô tả một tình trạng ốc tai không đầy đủ, chỉ với một lần rưỡi thay vì hai vòng rưỡi bình thường. Tình trạng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1791 bởi bác sĩ Carlo Mondini trong một bài báo có tiêu đề "Phần giải phẫu của một đứa bé bị điếc." Một bản dịch từ tiếng Latin gốc của bài báo đã được xuất bản năm 1997.
Bài báo gốc của Carlo Mondini có một định nghĩa rất rõ ràng về dị tật mang tên của ông. Trong những năm qua, một số bác sĩ đã sử dụng thuật ngữ này để mô tả bất thường ốc tai điện tử khác. Khi thảo luận về dị tật Mondini, điều quan trọng là phải có mô tả rõ ràng về ốc tai và các cấu trúc tai trong khác vì tên 'Mondini' có thể gây nhầm lẫn.
Nguyên nhân
Đây là một bẩm sinh (hiện tại khi sinh) gây ra mất thính giác. Một dị tật Mondini xảy ra khi có sự gián đoạn trong sự phát triển của tai trong trong tuần thứ bảy của thai kỳ. Điều này có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai tai và có thể bị cô lập hoặc xảy ra với các dị tật hoặc hội chứng tai khác. Hội chứng được biết là có liên quan đến dị tật Mondini bao gồm Hội chứng Pendred, Hội chứng DiGeorge, Hội chứng Klippel Feil, Hội chứng Fountain, Hội chứng Wildervanck, hội chứng CHARGE và một số nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể.
Có những trường hợp dị tật của Mondini được liên kết với các mẫu thừa kế tự phát và tự thân, cũng như là một sự xuất hiện riêng biệt.
Chẩn đoán
Chẩn đoán dị tật Mondini được thực hiện bởi các nghiên cứu phóng xạ, chẳng hạn như quét CT có độ phân giải cao của các xương thời gian.
Mất thính giác và điều trị
Mất thính lực liên quan đến dị tật Mondini có thể thay đổi, mặc dù nó thường sâu sắc. Máy trợ thính được khuyến cáo khi có đủ thính giác còn lại để có lợi. Trong trường hợp máy trợ thính không hiệu quả, việc cấy ghép ốc tai điện tử đã được thực hiện thành công.
Những ý kiến khác
Những người bị dị dạng Mondini có thể có nguy cơ bị viêm màng não cao hơn. Các dị tật có thể tạo ra một điểm dễ dàng hơn để các chất lỏng xung quanh não và tủy sống. Trong trường hợp đã có nhiều (hoặc tái phát) các đợt viêm màng não, phẫu thuật để đóng điểm nhập cảnh này có thể được chỉ định.
Biến dị Mondini cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thống cân bằng của tai trong. Trẻ em bị dị dạng Mondini có thể biểu hiện chậm phát triển trong quá trình phát triển động cơ do giảm đầu vào vào não từ hệ thống cân bằng của chúng. Trong các trường hợp khác, vấn đề cân bằng có thể không xuất hiện cho đến khi trưởng thành.
> Nguồn:
> Hain, T (2012). Mondini và Michel Các dị tật của tai trong. Chóng mặt và cân bằng.
> Lo, W (1999). 'Mondini' là gì và một tên khác biệt tạo nên cái gì? American Journal of Neuroradiology.
> Mondini C. Tác phẩm nhỏ của Carlo > Mondini: > Phần giải phẫu của một cậu bé sinh ra điếc. Am J Otol 1997, 18: 288-293
> Mondini Dysplasia (2012). Văn phòng nghiên cứu bệnh hiếm.