Định nghĩa:
Thiếu máu kim cương Blackfan (DBA) là một bệnh thiếu máu di truyền, nơi tủy xương không thể tạo ra đủ lượng hồng cầu (được gọi là tế bào hồng cầu thuần khiết). Nó là một phần của một nhóm rối loạn lớn hơn được gọi là hội chứng suy tủy xương di truyền.
Các tính năng của DBA là gì?
Hầu như tất cả bệnh nhân được chẩn đoán trong năm đầu tiên của cuộc đời.
- Thiếu máu: Thiếu máu DBA nặng và thường đòi hỏi phải truyền máu nhiều lần.
- Khuyết tật bẩm sinh: Một nửa số bệnh nhân bị DBA cũng có những bất thường về thể chất. Các khu vực của cơ thể thường bị ảnh hưởng nhất là:
- Đầu, cổ và mặt
- Tim
- Ngón tay cái
- Hệ thống sinh dục và tiết niệu
- Tầm vóc ngắn
- Tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư: Những người bị DBA có nguy cơ bị ung thư cao hơn. Chúng bao gồm bệnh bạch cầu myeloid cấp tính (AML), hội chứng myelodysplastic (MDS), và khối u rắn.
Điều gì gây ra DBA?
DBA là hội chứng suy tủy xương di truyền. Gần một nửa số trường hợp là gia đình có nghĩa là đột biến di truyền đã được truyền bởi cha mẹ. Các trường hợp khác là lẻ tẻ, xảy ra ngẫu nhiên. Trong các hình thức gia đình, không phải tất cả các thành viên gia đình đều bị ảnh hưởng như nhau. Cha mẹ có thể có đột biến liên quan đến DBA nhưng không được chẩn đoán cho đến sau khi con của họ được chẩn đoán.
Tất cả các tế bào trong cơ thể có một tuổi thọ nhất định và sau đó trải qua cái chết tế bào dưới một quá trình rất kiểm soát.
Trong DBA một đột biến di truyền gây ra các tế bào gốc (làm cho các tế bào máu đỏ và các tế bào máu đỏ đầu tiên trong tủy) để tự hủy nhanh hơn họ nên dẫn đến giảm sản xuất các tế bào máu đỏ.
DBA được chẩn đoán như thế nào?
Số lượng máu toàn phần (CBC) xác định thiếu máu và cho thấy lớn hơn các tế bào hồng cầu bình thường (macrocytosis).
Nói chung thiếu máu được phân lập mà không có thay đổi trong bạch cầu hoặc số lượng tiểu cầu. Số lượng hồng cầu lưới thấp (reticulocytopenia) vì tủy xương không thể bù đắp cho tình trạng thiếu máu này.
DBA phải được phân biệt với giảm hồng cầu thoáng qua của tuổi thơ (TEC) có thể xuất hiện trong cùng một nhóm tuổi nhưng tự giải quyết một cách tự nhiên. Cụ thể, mức hemoglobin của bào thai và mức adenosine deaminase hồng cầu thường cao hơn trong DBA nhưng không cao ở TEC.
Nếu ai đó bị nghi ngờ có DBA, xét nghiệm di truyền nên được gửi đi. Nếu một đột biến di truyền được xác định, các thành viên khác trong gia đình nên được xét nghiệm vì tăng nguy cơ ung thư.
Đôi khi một hút máu tủy xương và sinh thiết được thực hiện để đánh giá môi trường nơi các tế bào máu đỏ được thực hiện. Tủy xương thường là bình thường ngoại trừ thiếu tiền chất tế bào hồng cầu (tế bào sớm phát triển thành hồng cầu).
Tiêu chí chẩn đoán chuẩn là:
- Tuổi dưới 1 năm
- Macrocytic (lớn hơn bình thường) thiếu máu mà không có thay đổi trong tế bào máu trắng hoặc số lượng tiểu cầu
- Reticulocytopenia
- Tủy xương bình thường ngoại trừ thiếu tiền chất tế bào máu đỏ
Nếu bệnh nhân bị nghi ngờ có DBA nhưng không đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán này, có các tiêu chí phụ có thể hỗ trợ chẩn đoán có thể xảy ra.
Các phương pháp điều trị cho DBA là gì?
Mặc dù hầu hết bệnh nhân cần điều trị tới 25% bệnh nhân sẽ có độ phân giải tự phát.
- Truyền máu: Thiếu máu DBA nặng và cần phải truyền máu thường xuyên. Đây là liệu pháp chính cho đến khi bắt đầu dùng steroid an toàn.
- Corticosteroids: Steroid đường uống như prednisone / prednisolone là xương sống điều trị cho trẻ bị DBA. Steroid được bắt đầu và cai sữa với liều thấp nhất cần thiết để loại bỏ nhu cầu truyền máu. Nếu không có phản ứng, truyền máu được bắt đầu lại.
- Ghép tủy xương : Ghép tủy xương có thể chữa bệnh. Kết quả tốt nhất đến từ các nhà tài trợ phù hợp với anh chị em. Các nhà tài trợ anh chị em phải trải qua thử nghiệm di truyền để đảm bảo anh ta / cô ấy không có hình thức DBA nhẹ.