Theo Viện Ung thư Quốc gia, ung thư vú xâm lấn ảnh hưởng đến khoảng một trong tám phụ nữ Mỹ, và khoảng 5 phần trăm đến 10 phần trăm của tất cả các bệnh ung thư vú là di truyền.
Hiện nay, hầu hết mọi người đều quen thuộc với đột biến gen BRCA1 và BRCA2, là đột biến gen di truyền - hoặc bất thường trong trình tự DNA - làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú.
Theo thống kê của Viện Ung thư Quốc gia, ở tuổi 70, 55% đến 65% phụ nữ thừa hưởng đột biến gen BRCA1 và khoảng 45% phụ nữ thừa hưởng đột biến gen BRCA2 có thể sẽ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú. Đến nay, đột biến BRCA1 và BRCA2 chiếm gần 20 phần trăm đến 25 phần trăm của tất cả các bệnh ung thư vú di truyền.
Nhưng dữ liệu này chỉ chiếm một phần nhỏ phụ nữ sẽ phát triển căn bệnh này. Các nhà khoa học có gần gũi hơn với việc xác định các biến thể di truyền hoặc các yếu tố khác có thể đóng vai trò trong sự phát triển của ung thư vú không? Trên thực tế, họ đang có.
Hai nghiên cứu đã làm sáng tỏ những đột biến gen mới
Vào tháng 10 năm 2017, hai nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Nature and Nature Genetics , báo cáo về kết quả của 72 đột biến gen chưa được khám phá trước đây làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú của phụ nữ. Nhóm nghiên cứu quốc tế, tiến hành nghiên cứu, được gọi là Hiệp hội OncoArray, và tập hợp hơn 500 nhà nghiên cứu từ hơn 300 tổ chức trên toàn thế giới - nghiên cứu này được ca ngợi là nghiên cứu ung thư vú rộng lớn nhất trong lịch sử.
Để thu thập thông tin cho nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu di truyền của 275.000 phụ nữ - 146.000 người trong số họ đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú. Bộ sưu tập thông tin khổng lồ này giúp các nhà khoa học xác định các yếu tố nguy cơ mới khiến một số phụ nữ bị ung thư vú và có thể cung cấp thông tin chi tiết về lý do tại sao một số loại ung thư khó điều trị hơn những loại ung thư khác.
Dưới đây là một số chi tiết cụ thể liên quan đến nghiên cứu đột phá này:
Trong hai nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra tổng cộng 72 đột biến gen mới góp phần gây ung thư vú di truyền.
Để xác định các biến thể di truyền này, các nhà nghiên cứu đã phân tích DNA của các mẫu máu từ những phụ nữ tham gia vào nghiên cứu; gần một nửa đã được chẩn đoán ung thư vú. DNA được đo tại hơn 10 triệu địa điểm trên hệ gen để tìm kiếm manh mối về việc liệu DNA ở phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú có khác biệt với DNA ở những người chưa được chẩn đoán hay không.
Trong số 72 biến thể mà các nhà nghiên cứu đặt ra, 65 trong số đó có liên quan rộng với nguy cơ phát triển ung thư vú.
Bảy biến thể còn lại tương quan với nguy cơ phát triển ung thư vú âm tính-thụ thể âm tính cao. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ xác định loại ung thư vú này bằng cách nói, “Ung thư vú thụ thể âm tính (hoặc hormone âm tính) Hormone không có các thụ thể estrogen hoặc progesterone. Nói cách khác, những biến thể di truyền này có thể gây ra một loại ung thư vú trong đó thuốc và liệu pháp hormon, như Tamoxifen hoặc Femara, sẽ không đủ.
Khi thêm vào những khám phá trước đây, những phát hiện mới này mang lại tổng số đột biến di truyền liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển ung thư vú đến khoảng 180.
Như đã nêu trong nghiên cứu, các biến thể di truyền mới được phát hiện làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú của phụ nữ khoảng 5% đến 10%. Trong khi những đột biến này không có ảnh hưởng như BRCA1 và BRCA2, nghiên cứu cho thấy những biến thể nhỏ này có thể có tác dụng kép lên những phụ nữ có chúng, có thể làm tăng tiềm năng phát triển bệnh.
Điều này có ý nghĩa gì đối với phụ nữ có nguy cơ phát triển ung thư vú di truyền
Breastcancer.org, một tổ chức phi lợi nhuận cam kết nhiệm vụ thu thập thông tin và tạo cộng đồng cho những người bị ảnh hưởng bởi ung thư vú, chia sẻ thông tin này, “Hầu hết những người bị ung thư vú không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Tuy nhiên, khi có một lịch sử gia đình mạnh mẽ của ung thư vú và / hoặc buồng trứng, có thể có lý do để tin rằng một người đã thừa kế một gen bất thường liên quan đến nguy cơ ung thư vú cao hơn. Một số người chọn trải qua xét nghiệm di truyền để tìm hiểu. Một xét nghiệm di truyền liên quan đến việc đưa ra một mẫu máu hoặc nước bọt có thể được phân tích để nhận bất kỳ bất thường trong các gen này. ”
Hiện nay, các xét nghiệm di truyền phổ biến nhất cho bệnh này là đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Nhưng khi khoa học giới thiệu các biến thể di truyền bổ sung liên quan đến ung thư vú, bác sĩ có thể khuyên bạn nên thử nghiệm thêm với một nhân viên tư vấn di truyền . Nếu lịch sử cá nhân hoặc gia đình của bạn cho thấy bạn có thể là một vật mang bất thường về di truyền khác, một bảng điều khiển di truyền phức tạp hơn có thể mang lại lợi ích cho bạn. Khi những tiến bộ trong lĩnh vực di truyền tiếp tục, các thủ tục kiểm tra chính xác hơn sẽ cho phép phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ ung thư vú, cách tiếp cận chăm sóc cá nhân hóa hơn và các lựa chọn điều trị tốt hơn.
Có biện pháp phòng ngừa nào Phụ nữ có thể uống?
Breastcancer.org khuyến cáo rằng những phụ nữ nhận thức được rằng họ có một đột biến di truyền liên quan đến ung thư vú, hãy xem xét thực hiện các biện pháp phòng ngừa sau đây để giảm bớt rủi ro :
Giữ cân nặng trong một phạm vi khỏe mạnh
Tham gia vào một chương trình tập thể dục thường xuyên
Tránh hút thuốc
Xem xét giảm hoặc loại bỏ rượu
Ăn một chế độ ăn giàu chất dinh dưỡng
Các chiến lược phòng ngừa tích cực hơn có thể bao gồm:
Bắt đầu sàng lọc ung thư vú di truyền ở độ tuổi sớm hơn, tùy thuộc vào lịch sử gia đình của người phụ nữ
Liệu pháp nội tiết
- Cắt bỏ vú dự phòng, hoặc phẫu thuật cắt bỏ bộ ngực khỏe mạnh
Một từ từ
Lịch sử gia đình của mỗi người phụ nữ là duy nhất, vì vậy không có cách tiếp cận một kích thước phù hợp để ngăn ngừa hoặc điều trị ung thư vú di truyền. Nếu bạn có nguy cơ phát triển ung thư vú di truyền, hãy chủ động và nói chuyện với bác sĩ của bạn về cách làm giảm tốt nhất nguy cơ mắc bệnh và, nếu cần thiết, các biện pháp can thiệp y tế thích hợp có sẵn cho bạn.
Nếu bạn thấy mình phải đối mặt với chẩn đoán đáng sợ ung thư vú, hãy liên hệ với những người khác để được hỗ trợ. Cộng đồng ung thư vú đang phát triển mạnh, và nó chứa đầy một số phụ nữ kiên cường nhất mà bạn từng gặp. Họ sẽ khuyến khích bạn trên hành trình của bạn. Thêm vào đó, việc hỗ trợ thêm có thể giảm bớt cảm giác cô lập có thể xảy ra với chẩn đoán ung thư vú.
> Nguồn:
> Ung thư vú Hormone Tình trạng thụ. Trang web của Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Thông tin về ung thư Stat: Ung thư vú nữ. Trang web Viện Ung thư Quốc gia. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. Phân tích kết hợp xác định 65 locus nguy cơ ung thư vú mới. Thiên nhiên. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Xác định mười biến thể liên quan đến nguy cơ ung thư vú thụ thể estrogen-thụ thể. Nature Genetics. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Nghiên cứu tìm thấy 72 đột biến di truyền mới liên quan đến ung thư vú. Trang web của Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found