Bệnh Huntington là một tình trạng di truyền chiếm ưu thế tự thân mà có xét nghiệm di truyền. Sự bất thường về gen, sự gia tăng lặp lại CAG, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể số 4.
Bệnh Huntington là gì?
Bệnh Huntington là một tình trạng di truyền được đánh dấu bởi một rối loạn vận động nghiêm trọng và chứng mất trí . Bệnh Huntington bắt đầu vào khoảng tuổi 40 trên mức trung bình, và, ít phổ biến hơn, bắt đầu trong những năm thiếu niên.
Những người bị bệnh Huntington có tuổi thọ khoảng 10-20 năm sau khi xuất hiện triệu chứng.
Tình trạng này gây ra tình trạng khuyết tật đáng kể và tăng sự phụ thuộc vào người chăm sóc khi nó tiến triển. Bệnh Huntington là một tình trạng tương đối không phổ biến, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 10.000-20.000 người trên toàn thế giới, với tỷ lệ cao hơn một chút ở những người gốc châu Âu.
Thật không may, bệnh Huntington hiện không chữa được , và những người được chẩn đoán mắc bệnh không có lựa chọn điều trị ngoại trừ chăm sóc hỗ trợ, tập trung vào phòng ngừa thương tích và tránh các biến chứng, chẳng hạn như suy dinh dưỡng và nhiễm trùng.
Gen chịu trách nhiệm về bệnh Huntington đã được phát hiện vào năm 1993, và một xét nghiệm máu có sẵn để xác định xem bạn có mang gen hay không.
Kết quả của bệnh và thiếu điều trị là một trong những lý do tại sao những người đã biết bệnh Huntington trong gia đình tìm kiếm xét nghiệm di truyền.
Xác định căn bệnh thông qua xét nghiệm di truyền có thể giúp các gia đình chuẩn bị cho những khó khăn sắp xảy ra và có thể giúp đưa ra quyết định về kế hoạch hóa gia đình.
Heredity của bệnh Huntington
Một trong những lý do mà xét nghiệm di truyền đối với bệnh Huntington là rất hữu ích là tình trạng này là trội hơn .
Điều này có nghĩa rằng nếu một người thừa kế chỉ có một gen khiếm khuyết cho bệnh Huntington, thì người đó rất có khả năng phát triển căn bệnh này.
Gen của Huntington nằm trên nhiễm sắc thể 4. Tất cả mọi người đều thừa hưởng hai bản sao của mỗi gen; Vì vậy, tất cả mọi người có hai bản sao của nhiễm sắc thể 4. Lý do bệnh này được xác định là chi phối là chỉ có một gen khiếm khuyết là đủ để gây ra tình trạng này, ngay cả khi một người có nhiễm sắc thể bình thường khác. Nếu bạn có một phụ huynh có bệnh, cha mẹ của bạn có một nhiễm sắc thể với khiếm khuyết và một nhiễm sắc thể mà không có khiếm khuyết. Bạn và mỗi anh chị em của bạn có 50% cơ hội bị bệnh từ người cha bị ảnh hưởng của bạn.
Di truyền học của bệnh Huntington
Mã hóa gen được tạo thành từ một chuỗi các axit nucleic, là các phân tử trên DNA của chúng tôi mã hóa các protein mà cơ thể chúng ta cần cho chức năng bình thường. Thâm hụt mã hóa cụ thể trong bệnh Huntington là sự gia tăng số lần lặp lại ba axit nucleic, cytosine, adenine và guanine, trong vùng exon đầu tiên của gen HD . Điều này được mô tả là lặp lại CAG.
Thông thường, chúng ta nên có khoảng 20 CAG lặp lại ở vị trí cụ thể này. Nếu bạn có ít hơn 26 lần lặp lại, bạn không được dự kiến sẽ phát triển bệnh Huntington.
Nếu bạn có từ 27 đến 35 lần lặp lại CAG, bạn không có khả năng phát triển tình trạng này, nhưng bạn có nguy cơ truyền bệnh cho con của bạn. Nếu bạn có từ 36 đến 40 lần lặp lại, bạn có thể tự mình phát triển điều kiện. Những người có hơn 40 lần lặp lại CAG dự kiến sẽ phát triển căn bệnh này.
Một quan sát khác với khiếm khuyết di truyền này là số lần lặp lại thường tăng theo từng thế hệ, một hiện tượng được gọi là dự đoán. Vì vậy, ví dụ, nếu bạn có một phụ huynh có 27 CAG lặp đi lặp lại trong khu vực chịu trách nhiệm về bệnh Huntington, bạn có thể có một anh chị em với 31 lặp đi lặp lại, và anh chị em của bạn có thể có một đứa trẻ có lặp lại nhiều hơn nữa.
Tầm quan trọng của dự đoán trong di truyền của bệnh Huntington là một người có nhiều CAG lặp lại dự kiến sẽ phát triển các triệu chứng của bệnh sớm hơn so với một người có ít lặp lại.
Dịch vụ kiểm tra di truyền bệnh Huntington
Cách để được kiểm tra bệnh Huntington là thông qua xét nghiệm máu. Độ chính xác của thử nghiệm rất cao. Thông thường, bởi vì bệnh Huntington là một tình trạng nghiêm trọng như vậy, nên tư vấn trước và sau khi kết quả xét nghiệm di truyền của bạn.
Có một số chiến lược mà bác sĩ của bạn có thể sử dụng để giải thích tốt hơn kết quả xét nghiệm của bạn. Ví dụ, nếu bạn biết rằng bạn có cha mẹ mắc bệnh Huntington, bác sĩ cũng có thể kiểm tra cha mẹ kia để xem số lượng CAG lặp lại trên mỗi nhiễm sắc thể so với số lần lặp lại của từng nhiễm sắc thể của bố mẹ bạn như thế nào . Kiểm tra anh chị em cũng có thể giúp đưa kết quả theo quan điểm.
Làm thế nào Gene HD gây ra bệnh Huntington
Vấn đề di truyền của bệnh Huntington, CAG lặp đi lặp lại, gây ra một sự bất thường trong việc sản xuất một protein gọi là protein huntingtin. Nó không phải là hoàn toàn rõ ràng chính xác những gì protein này không ở những người không có bệnh Huntington. Điều được biết, tuy nhiên, là trong bệnh Huntington, protein huntingtin dài hơn bình thường và trở nên dễ bị phân mảnh (đột nhập vào các phần nhỏ hơn). Người ta tin rằng sự kéo dài này hoặc sự phân mảnh kết quả có thể độc hại đối với các tế bào thần kinh trong não.
Khu vực cụ thể của bộ não bị ảnh hưởng bởi bệnh Huntington là hạch bạch huyết cơ bản, một vùng sâu trong não mà cũng được biết là chịu trách nhiệm về bệnh Parkinson. Giống như bệnh Parkinson, bệnh Huntington được đặc trưng bởi các vấn đề về vận động, nhưng bệnh Huntington tiến triển nhanh hơn, gây tử vong và chứng mất trí là triệu chứng nổi bật nhất của căn bệnh này.
Một từ từ
Bệnh Huntington là một tình trạng tàn phá ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi trung niên sớm và dẫn đến tử vong trong vòng 20 năm. Mặc dù có sự hiểu biết khoa học về căn bệnh này, tuy nhiên, không có cách điều trị nào có thể làm chậm tiến triển của bệnh và không có cách chữa bệnh.
Xét nghiệm di truyền cho bệnh Huntington là một tiến bộ lớn có thể giúp đưa ra quyết định. Kết quả xét nghiệm di truyền có thể hỗ trợ lập kế hoạch hóa gia đình và chuẩn bị cho tình trạng khuyết tật và tử vong sớm.
Nếu bạn hoặc ai đó mà bạn biết có bệnh Huntington hoặc đã được thông báo rằng bệnh sẽ xuất hiện trong những năm sắp tới, sẽ hữu ích khi kết nối với các nhóm hỗ trợ như một cách để hiểu về cách đối phó và dựa vào những người có trải nghiệm tương tự.
Ngoài ra, trong khi không có biện pháp điều trị tại thời điểm này, nghiên cứu đang tiến triển và bạn có thể cân nhắc tham gia nghiên cứu như một cách để tìm hiểu về các lựa chọn của mình và tiếp cận các tùy chọn mới nhất đang phát triển và đang nổi lên.
> Nguồn:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Bệnh Huntington . Nat Rev Dis Primers. 2015 ngày 23 tháng 4, 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Di truyền bệnh Huntington. NeuroRx. 2004 tháng 4; 1 (2): 255–262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026