Rối loạn mô liên kết
Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn mô liên kết di truyền, gây ra bởi collagen bị lỗi (một protein trong mô liên kết). Mô liên kết giúp hỗ trợ da, cơ, dây chằng và các cơ quan của cơ thể. Những người có khiếm khuyết trong mô liên kết của họ liên quan đến hội chứng Ehlers-Danlos có thể có các triệu chứng bao gồm tăng sản khớp , da dễ bị giãn và bầm tím, và các mô mỏng manh.
Có sáu phân loại chính của hội chứng Ehlers Danlos.
Sáu loại hội chứng Ehlers-Danlos
Hội chứng Ehlers-Danlos được phân loại thành sáu loại:
- Hypermobility
- Cổ điển
- Mạch máu
- Kyphoscoliosis
- Kinh tế
- Dermatosparaxis
Hypermobility Loại Ehlers-Danlos
Triệu chứng chính liên quan đến Hypermobility Type of Ehlers-Danlos Syndrome là tình trạng tăng trưởng chung có thể ảnh hưởng đến các khớp lớn và nhỏ. Subluxations doanh và dislocations là một vấn đề thường xuyên định kỳ. Sự tham gia của da (co giãn, mong manh và bầm tím) có mặt nhưng với mức độ nghiêm trọng khác nhau, theo Quỹ Ehlers-Danlos. Đau cơ xương khớp và có thể suy nhược.
Kiểu cổ điển của Ehlers-Danlos
Các triệu chứng chính liên quan đến loại cổ điển của hội chứng Ehlers-Danlos là đặc biệt khả năng mở rộng (stretchiness) của da cùng với những vết sẹo, vôi tụ máu, và u nang chứa chất béo thường được tìm thấy trên các điểm áp lực.
Khả năng tăng trưởng chung cũng là biểu hiện lâm sàng của Kiểu Cổ điển.
Loại mạch máu Ehlers-Danlos
Các loại mạch máu của hội chứng Ehlers-Danlos được coi là hình thức nghiêm trọng hoặc nghiêm trọng nhất của hội chứng Ehlers-Danlos. Rối loạn động mạch hoặc cơ quan có thể xảy ra có thể dẫn đến tử vong đột ngột. Da cực kỳ mỏng (gân có thể dễ dàng nhìn thấy qua da) và có những đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt (mắt to, mũi mỏng, tai hông, tầm vóc ngắn và mái tóc mỏng).
Clubfoot có thể có mặt khi sinh. Nhạy cảm chung thường chỉ liên quan đến các chữ số.
Kyphoscoliosis Loại Ehlers-Danlos
Tổng quát lỏng lẻo (looseness) và yếu cơ nghiêm trọng được nhìn thấy khi sinh với Kyphoscoliosis Type Of Ehlers-Danlos. Vẹo cột sống được quan sát khi sinh. Sự mong manh của mô, sẹo teo (gây ra trầm cảm hoặc lỗ trên da), dễ bầm tím, dễ vỡ (mắt) và vỡ mắt là những biểu hiện lâm sàng có thể xảy ra cũng như vỡ động mạch tự phát.
Arthrochalasia Loại Ehlers-Danlos
Đặc điểm phân biệt của loại Arthrochalasia của Ehlers-Danlos là sự xáo trộn hông bẩm sinh. Khả năng tăng trưởng chung nặng với subluxations tái phát là phổ biến. Da dễ bị tổn thương, dễ bầm tím, dễ vỡ mô, sẹo teo, mất trương lực cơ, Kyphoscoliosis, và loãng xương (xương ít dày đặc hơn bình thường) cũng có thể biểu hiện lâm sàng.
Dermatosparaxis Loại Ehlers-Danlos
Da mỏng manh và bầm tím là đặc điểm của loại Dermatosparaxis Of Ehlers-Danlos. Kết cấu da mềm và chảy xệ. Thoát vị không phải là hiếm.
Tăng nhận thức về hội chứng Ehlers-Danlos
Các loại hội chứng Ehlers-Danlos được điều trị dựa trên biểu hiện lâm sàng có vấn đề.
Bảo vệ da, chăm sóc vết thương, bảo vệ khớp, và tăng cường các bài tập là những khía cạnh quan trọng của kế hoạch điều trị. Tình trạng suy nhược và đôi khi gây tử vong ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 5.000 người. Ít nhất 50.000 người Mỹ mắc hội chứng Ehlers-Danlos. Người ta ước tính rằng 90% những người có hội chứng Ehlers-Danlos không được chẩn đoán cho đến khi xảy ra trường hợp cấp cứu cần được chăm sóc y tế ngay lập tức. Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào liên quan đến EDS, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.
> Nguồn:
> EDS là gì? Quỹ quốc gia Ehlers-Danlos.
> Ehlers-Danlos, EWorldwire, 5/2/06