Trở lại những năm 1990, các nhà nghiên cứu bắt đầu nhận thấy rằng trẻ tự kỷ có bộ não lớn hơn những người không có tình trạng này. Cụ thể, các nghiên cứu hồi cứu sau khi trẻ 2 tuổi ở tuổi 4 đã cho thấy chu vi vòng đầu và khối lượng não tăng lên.
Dựa trên những quan sát này, người ta cho rằng sự phát triển của não bằng cách nào đó có thể được sử dụng như một dấu ấn sinh học để xác định sớm chứng tự kỷ ở trẻ sơ sinh.
(Một dấu ấn sinh học là một sự pha trộn của các từ "sinh học" và "đánh dấu" và đề cập đến chỉ dẫn khách quan hoặc dấu hiệu có thể được đo theo cách chính xác và tái tạo.) Tuy nhiên, thời gian mở rộng não và mối quan hệ giữa hiện tượng này và hành vi thay đổi điển hình của rối loạn phổ tự kỷ (ASD) vẫn chưa được biết.
Nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Nature cho thấy những thay đổi não dẫn đến sự phát triển quá mức của não bắt đầu sớm nhất là 6 tháng tuổi ở trẻ em sau đó được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Nghiên cứu này cho thấy hình ảnh chẩn đoán sớm (ví dụ, chụp cộng hưởng từ hoặc MRI ) ở trẻ em có nguy cơ cao mắc chứng tự kỷ có thể giúp dự đoán chẩn đoán tương lai của tình trạng này.
Rối loạn phổ tự kỷ
Rối loạn phổ tự kỷ đề cập đến một loạt các triệu chứng lâm sàng, kỹ năng và mức độ khuyết tật. Dưới đây là một số đặc điểm chung cho thấy chứng tự kỷ :
- Khó giao tiếp với người khác
- Khó tương tác với người khác
- Quyền lợi hoặc hoạt động hạn chế
- Hành vi lặp đi lặp lại
- Sở thích rập khuôn
- Mối bận tâm với các đối tượng hoặc các bộ phận của các đối tượng
- Thiếu tự phát
- Sự suy yếu trong ánh mắt, mắt, và tư thế cơ thể
- Độ nhạy bất thường với môi trường vô tri vô giác
- Khó khăn với chức năng xã hội, công việc và cuộc sống cá nhân
Những triệu chứng này thường bắt đầu xuất hiện khoảng 2 tuổi - trước thời điểm này, bệnh tự kỷ không được chẩn đoán dứt khoát. Nói cách khác, trẻ em được chẩn đoán mắc ASD từ 2 đến 3 tuổi thường không có ASD trước năm đầu đời.
Một số người bị chứng tự kỷ chỉ bị suy giảm nhẹ, chẳng hạn như hội chứng Asperger thường được mô tả là “hoạt động cao”. Những người mắc chứng tự kỷ khác bị tàn tật nặng. Hai mươi phần trăm trẻ em bị tự kỷ tiếp tục sống một cuộc sống tự túc và độc lập. Dấu hiệu tiên lượng tích cực bao gồm khả năng giao tiếp bằng lời nói bằng năm hoặc sáu tuổi và các kỹ năng phi ngôn ngữ bình thường.
Mặc dù không có cách chữa trị hay thuốc đặc hiệu cho chứng tự kỷ, nhưng một số phương pháp điều trị có thể giúp cải thiện chức năng và giảm thiểu các triệu chứng. Điều trị đòi hỏi đầu vào từ một số loại chuyên gia y tế và tập trung vào các kỹ năng xã hội, ngôn ngữ và thích ứng (tự trợ giúp).
Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) ước tính rằng một trong 68 trẻ em đã được xác định với ASD, và những điều kiện này ảnh hưởng đến mọi người từ tất cả các chủng tộc, sắc tộc và nguồn gốc kinh tế xã hội. ASD có khả năng sinh con trai cao gấp 4,5 lần so với trẻ em gái.
Ở những trẻ có nguy cơ cao hoặc những người có anh chị lớn tuổi bị ASD, cơ hội phát triển tình trạng nhảy đến một phần năm.
Mặc dù một số đột biến hiếm gặp có liên quan đến sự phát triển của chứng tự kỷ, hầu hết các trường hợp mắc bệnh không thể được tìm lại để xác định các yếu tố nguy cơ di truyền hoặc đột biến cụ thể. Do đó, có sự quan tâm gần đây trong việc phát triển các công cụ chẩn đoán phi di truyền để làm sáng tỏ ASD.
Vai trò tiềm năng của việc quét não sớm ở ASD
Trong nghiên cứu Nature được đề cập ở trên, các nhà nghiên cứu đã sử dụng MRI để quét não của 106 trẻ có nguy cơ cao bị thay đổi não. Những trẻ sơ sinh có nguy cơ cao này cũng có anh chị em lớn tuổi bị ASD.
Các trẻ được quét lúc sáu, 12, và 24 tháng. Ngoài ra, các nhà nghiên cứu đã quét não của 42 trẻ sơ sinh có nguy cơ thấp bị ASD.
Mười lăm trẻ sơ sinh có nguy cơ cao sau đó được chẩn đoán mắc ASD lúc 2 tuổi. Ở những trẻ này, những thay đổi não bắt đầu xuất hiện từ 6 đến 12 tháng tuổi. Hơn nữa, những thay đổi này được theo sau bởi sự phát triển quá mức của não từ 12 đến 24 tháng. Cụ thể hơn, các nhà nghiên cứu cho thấy rằng giữa 6 và 12 tháng tuổi, có một sự mở rộng siêu các vùng bề mặt vỏ não của chẩm và, ở một mức độ thấp hơn, các thùy thái dương và trán của não. Sự tăng trưởng của diện tích bề mặt vỏ não là một thước đo kích thước của các nếp gấp ở bên ngoài của não. Và thùy chẩm liên quan đến việc xử lý thông tin giác quan.
Những thay đổi này trong diện tích bề mặt của vỏ não có liên quan đến sự phát triển quá mức của não và cuối cùng là thâm hụt xã hội ở trẻ em được chẩn đoán mắc ASD lúc hai tuổi. Hơn nữa, mô hình siêu mở rộng này tương tự như bình thường, mặc dù có nhiều hạn chế hơn, tăng ở vùng bề mặt vỏ não được thấy ở trẻ sơ sinh không có chứng tự kỷ.
Theo các nhà nghiên cứu:
“Các mô hình dự đoán được phát triển từ các thuật toán dựa trên hành vi trong giai đoạn phôi thai đã không cung cấp đủ sức mạnh dự báo để có thể hữu ích về mặt lâm sàng. Chúng tôi phát hiện ra rằng thuật toán học tập chủ yếu sử dụng thông tin diện tích bề mặt từ MRI não lúc 6 và 12 tháng dự đoán chẩn đoán 24 tháng tự kỷ ở trẻ em có nguy cơ gia đình cao bị tự kỷ. ”
Sử dụng thuật toán học sâu, các nhà nghiên cứu cho rằng họ có thể dự đoán chứng tự kỷ ở tám trong số 10 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc bệnh này.
Hàm ý
Không nghi ngờ gì nữa, kết quả của nghiên cứu não-quét này rất thú vị và có khả năng thay đổi trò chơi. Một lần nữa, theo các nhà nghiên cứu:
“Phát hiện này có thể có ý nghĩa cho việc phát hiện và can thiệp sớm, cho rằng giai đoạn này là trước khi hợp nhất các đặc điểm xác định của ASD và tuổi tiêu biểu để chẩn đoán. Phần thứ hai của năm đầu tiên và đầu đời thứ hai được đặc trưng bởi độ dẻo thần kinh lớn hơn so với tuổi muộn hơn và là thời gian khi thâm hụt xã hội gắn liền với chứng tự kỷ chưa được thiết lập tốt. Can thiệp ở độ tuổi này có thể chứng minh hiệu quả hơn sau này trong quá trình phát triển. ”
Nói cách khác, các nhà nghiên cứu cho rằng thuật toán của họ có thể mở đường cho việc phát hiện sớm hơn và can thiệp sớm hơn ở những trẻ có nguy cơ cao - những can thiệp có thể chứng minh hiệu quả hơn vì não của trẻ sơ sinh dễ biến đổi và thích ứng hơn. Sự can thiệp trước đó cũng có thể giúp các nhà khoa học kiểm tra tốt hơn các biện pháp can thiệp và xem liệu phương pháp điều trị có hoạt động sớm hơn nhiều so với trước đây hay không.
Hiện tại, chưa rõ liệu can thiệp sớm có thể cải thiện kết cục lâm sàng lâu dài ở bệnh nhân tự kỷ hay không. Tuy nhiên, nhiều chuyên gia ủng hộ ý tưởng rằng các biện pháp can thiệp sớm như vậy cung cấp điều trị mặc dù thiếu nghiên cứu trên thực địa.
Điều đáng chú ý là kết quả từ cuộc thử nghiệm truyền thông tự kỷ (PACT) - nghiên cứu lớn nhất và dài nhất về can thiệp tự kỷ cho đến nay - hỗ trợ việc dạy cha mẹ của trẻ tự kỷ làm thế nào để tương tác tốt hơn với con cái của họ mang lại lợi ích có thể kéo dài trong nhiều năm.
Tuy nhiên, những can thiệp đào tạo này tập trung vào cha mẹ của trẻ em bị bệnh tự kỷ ở độ tuổi từ 2 đến 4 tuổi và không phải là trẻ em . Hơn nữa, những ảnh hưởng của những can thiệp này giảm dần theo thời gian và có vấn đề đáng kể. Thay vì giảm bớt sự lo lắng, sự can thiệp của PACT đã làm giảm hành vi lặp lại và cải thiện kỹ năng giao tiếp.
Cần lưu ý rằng nghiên cứu não-quét kiểm tra trẻ sơ sinh có nguy cơ cao phát triển ASD và không phải là số lượng lớn trẻ em bị ASD không có anh chị em lớn tuổi mắc bệnh này. Tuy nhiên, công việc này cung cấp bằng chứng về khái niệm mà sau này có thể được áp dụng cho những người khác có nguy cơ bị ASD. Tuy nhiên, để áp dụng cho dân số nói chung, việc phát triển “biểu đồ tăng trưởng cho não” có khả năng ứng dụng rộng rãi sẽ phải được thực hiện - một điều gì đó có vẻ xa vời.
Hơn nữa, trước khi những phát hiện này có khả năng ứng dụng lâm sàng, các nghiên cứu tiếp theo lớn cần phải được thực hiện để hỗ trợ các kết quả nghiên cứu này. Nghiên cứu trong tương lai cũng nên kiểm tra xem tiềm năng của thuật toán nghiên cứu hiện tại có thể được kết hợp với các loại dự báo khác, bao gồm hành vi, điện sinh lý, di truyền phân tử và các phương thức hình ảnh khác, chẳng hạn như MRI chức năng toàn bộ não. Đáng chú ý, như đã đề cập trước đó, chúng tôi chưa làm sáng tỏ các đột biến di truyền chịu trách nhiệm cho phần lớn các trường hợp mắc chứng tự kỷ. Tuy nhiên, việc phân tích các yếu tố di truyền như vậy vẫn là một lĩnh vực hoạt động nghiên cứu và quan tâm đối với nhiều người.
Cuối cùng, sự khác biệt trong các máy quét MRI và các phương pháp trích xuất dữ liệu có thể làm cho những phát hiện này trở nên khó khăn. Nói cách khác, máy quét MRI là khác nhau và những khác biệt này có thể gây khó khăn cho việc tái tạo những thay đổi tinh tế, nhưng quan trọng, quan sát được trong nghiên cứu hiện tại.
> Nguồn
> Callaway, E. Brain quét các dấu hiệu sớm của chứng tự kỷ ở những trẻ có nguy cơ cao. Thiên nhiên: Tin tức & Bình luận. 15/2/2017
> Hazlett, HC và cộng sự. Phát triển trí não sớm ở trẻ sơ sinh có nguy cơ cao bị rối loạn phổ tự kỷ. Thiên nhiên. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Nghiên cứu tự kỷ tìm thấy can thiệp sớm có tác dụng lâu dài. Thiên nhiên: Tin tức & Bình luận. 25/10/2016.
> Dưa chua, A et al. Liệu pháp giao tiếp xã hội qua trung gian dành cho phụ huynh đối với trẻ nhỏ mắc chứng tự kỷ (PACT): theo dõi dài hạn một thử nghiệm đối chứng ngẫu nhiên. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Chương 34. Tự kỷ và các rối loạn phát triển phổ biến. Trong: Ebert MH, Nới lỏng PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. Chẩn đoán & Điều trị HIỆN TẠI: Tâm thần, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008.