Được xác định vào năm 2004
Năm 1989, một đứa trẻ đến văn phòng của Tiến sĩ Katherine W. Timothy của Đại học Utah. Tiến sĩ Timothy lưu ý rằng đứa trẻ bị rối loạn nhịp tim và ngón tay và ngón chân có màng. Đứa trẻ này có cái được gọi là hội chứng Timothy, được đặt tên để vinh danh sự nghiệp nổi bật của Tiến sĩ Timothy như một nhà khoa học điều tra nguyên nhân của nhịp tim bất thường.
Năm 2004, một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế xác định đột biến gen chịu trách nhiệm cho hội chứng Timothy trong một gen có tên là CACNA1C, và chính thức xác định hội chứng trong các tài liệu y học. Đột biến gây hội chứng xảy ra một cách tự nhiên và không được kế thừa.
Người ta không biết có bao nhiêu trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Timothy. Các nhà nghiên cứu đã xác định 17 trẻ em, và tin rằng những đứa trẻ khác bị hội chứng sẽ được chẩn đoán là cộng đồng y tế biết về chứng rối loạn này.
Triệu chứng
Trẻ em bị hội chứng Timothy có vấn đề với dòng canxi trong tế bào cơ thể. Canxi là một trong những phân tử quan trọng nhất trong cơ thể, và làm xáo trộn dòng chảy của nó có thể gây ra một loạt các triệu chứng. Chúng có thể bao gồm:
- Rối loạn nhịp tim có thể gây tử vong
- Khuyết tật tim
- Ngón tay có màng và ngón chân (syndactyly)
- Hệ thống miễn dịch yếu
- Khó khăn về nhận thức
- Tự kỷ
- Đường huyết thấp (hạ đường huyết)
Chẩn đoán
Bất kỳ đứa trẻ nào được sinh ra với ngón tay có màng hoặc ngón chân đều được kiểm tra xem liệu trẻ có bị rối loạn di truyền hay không . Điện tâm đồ (ECG) sẽ phát hiện bất kỳ nhịp tim bất thường nào. Siêu âm tim (siêu âm tim) sẽ phát hiện bất kỳ khuyết tật tim nào. Tự kỷ là một rối loạn phức tạp và có thể khó phát hiện.
Sự kết hợp của ngón tay có màng và ngón chân và nhịp tim bất thường sẽ gợi ý chẩn đoán hội chứng Timothy.
Điều trị
Tin tốt là dòng canxi bất thường trong cơ thể có thể được điều trị bằng các thuốc chặn kênh canxi như Calan (verapamil) hoặc Procardia (nifedipine). Các nhà nghiên cứu đang điều trị trẻ em bị hội chứng Timothy với loại thuốc này, hy vọng rằng các loại thuốc này sẽ làm giảm nhịp tim bất thường và cải thiện chức năng nhận thức.
Nghiên cứu tiếp tục
Nhóm nghiên cứu của các nhà nghiên cứu đang tiếp tục công việc của họ, đánh giá cách thuốc chặn kênh canxi ảnh hưởng đến những người mắc hội chứng Timothy. Họ cũng sẽ tiếp tục tìm kiếm các gen gây ra nhịp tim bất thường, và dòng canxi bất thường trong cơ thể có thể liên quan đến chứng tự kỷ như thế nào.
Nguồn:
> "Hội chứng di truyền thời thơ ấu đã được xác định." Tin liên quan. 30 tháng 9 năm 2004. Bệnh viện Nhi Boston.
> "Hội chứng Timothy." Chỉ số các bệnh hiếm gặp. 04/04/2007 Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp.