Aplasia cutis congenita là một rối loạn da gây ra trẻ em được sinh ra với một bản vá lỗi của da. Aplasia cutis congenita có thể xảy ra bởi chính nó hoặc như một triệu chứng của các rối loạn khác như hội chứng Johanson-Blizzard và hội chứng Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita có thể được di truyền hoặc xảy ra mà không có bất kỳ tiền sử gia đình nào của tình trạng này. Rối loạn này ảnh hưởng đến cả nam và nữ của tất cả các nền dân tộc và xảy ra trong khoảng 1 trong 10.000 ca sinh.
Các nhà nghiên cứu không chắc chắn gen nào gây ra bất sản cuten congenita, nhưng họ nghi ngờ các gen ảnh hưởng đến sự phát triển của da có thể bị đột biến. Trong một số trường hợp, tình trạng này có thể do tiếp xúc với methimazole, một loại thuốc dùng để điều trị cường giáp . Các trường hợp khác cũng có thể do vi rút hoặc bất kỳ chấn thương nào đối với em bé trong khi mang thai. Nếu điều kiện được kế thừa , nó thường chỉ được truyền bởi một phụ huynh.
Dấu hiệu và triệu chứng
Một đứa trẻ sinh ra với bất sản cutis congenita sẽ bị mất một miếng da, thường là trên da đầu (70 phần trăm của cá nhân). Các mảng bị thiếu cũng có thể xuất hiện trên thân, cánh tay hoặc chân. Hầu hết trẻ em chỉ có một miếng da bị mất tích; tuy nhiên, nhiều bản vá có thể bị thiếu. Khu vực bị ảnh hưởng thường được bao phủ bởi màng trong suốt mỏng, được xác định rõ và không bị viêm. Khu vực mở có thể trông giống như vết loét hoặc vết thương hở. Đôi khi các miếng da bị mất tích lành trước khi đứa trẻ được sinh ra.
Các miếng vá còn thiếu thường tròn nhưng cũng có thể là hình bầu dục, hình chữ nhật hoặc hình ngôi sao. Làm thế nào lớn các bản vá là, thay đổi.
Nếu bất sản cutis congenita xảy ra trên da đầu, có thể có một khiếm khuyết của hộp sọ bên dưới các miếng vá còn thiếu. Trong trường hợp này, thường có méo tóc mọc xung quanh miếng vá, được gọi là dấu hiệu cổ áo tóc.
Nếu xương bị ảnh hưởng, có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Nếu xương bị tổn hại nghiêm trọng, lớp phủ của não có thể bị phơi nhiễm và nguy cơ chảy máu tăng lên.
Nhận chẩn đoán
Aplasia cutis congenita được chẩn đoán dựa trên sự xuất hiện của da của trẻ sơ sinh. Khuyết tật có thể được nhận thấy ngay sau khi sinh. Nếu miếng dán được chữa lành trước khi đứa trẻ được sinh ra, tóc sẽ bị mất tích khỏi khu vực bị ảnh hưởng. Không có xét nghiệm cụ thể trong phòng thí nghiệm là cần thiết để chẩn đoán tình trạng này. Khuyết tật da đầu rất lớn, đặc biệt là những người có dấu hiệu cổ áo tóc, nên được điều tra cho các khuyết tật mô xương hoặc mô mềm tiềm ẩn.
Điều trị
Thông thường, phương pháp điều trị duy nhất cần thiết cho dị sản bẩm sinh bẩm sinh là làm sạch nhẹ nhàng vùng bị ảnh hưởng và ứng dụng của bạc sulfadiazine để ngăn chặn các miếng bị khô. Hầu hết các khu vực bị ảnh hưởng sẽ tự lành sau vài tuần, dẫn đến sự phát triển của một vết sẹo không có lông. Khuyết tật xương nhỏ cũng thường đóng của riêng mình trong năm đầu tiên của cuộc đời. Phẫu thuật thường có thể tránh được trừ khi vùng da bị thiếu lớn, hoặc một vài vùng da đầu bị ảnh hưởng.
Nguồn:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm. Aplasia Cutis Congenita