Osteogenesis Imperfecta (OI), thường được gọi là bệnh giòn xương, là một bệnh gây ra một khiếm khuyết trong sản xuất protein collagen. Collagen là một protein quan trọng giúp hỗ trợ cơ thể; nghĩ về nó như là giàn giáo mà trên đó cơ thể được xây dựng. Có một số loại collagen, nhiều nhất trong số đó là collagen loại I.
Collagen loại I được tìm thấy trong xương, xương của mắt, dây chằng và răng.
Sự thoái hóa xương không xảy ra khi có một khiếm khuyết trong sản xuất collagen loại I.
Làm thế nào để bạn nhận được Osteogenesis Imperfecta?
Xương không hoàn hảo là do một đột biến di truyền trong gen điều khiển cơ thể sản xuất collagen. Sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương có thể được truyền từ một phụ huynh có bệnh, hoặc nó có thể xảy ra như một đột biến tự phát ở trẻ. Hầu hết các trường hợp không hoàn hảo của osteogenesis được truyền từ cha mẹ là do đột biến chiếm ưu thế , xuất phát từ một phụ huynh có bệnh thoái hóa xương, mặc dù một số ít trường hợp là do đột biến lặn và xuất phát từ gen từ cả cha lẫn mẹ, không có dịch bệnh.
Dấu hiệu và triệu chứng
Những vấn đề điển hình được thấy ở những bệnh nhân không hoàn hảo xương bao gồm sự mong manh xương, vóc dáng ngắn, vẹo cột sống, khuyết tật răng, khiếm thính, xanh da trời và dây chằng lỏng lẻo. Osteogenesis imperfecta có tên phổ biến hơn, bệnh xương giòn vì những đứa trẻ này thường được chẩn đoán sau khi duy trì nhiều xương bị gãy .
Các triệu chứng của thoái hóa xương không hoàn hảo khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân. Một số trẻ em được chẩn đoán rất sớm trong cuộc sống, trong khi những người khác có thể khó khăn hơn để phát hiện tình trạng này. Nhiều gãy xương do chấn thương năng lượng thấp nên làm tăng sự nghi ngờ của một tình trạng cơ bản như osteogenesis imperfecta.
Theo truyền thống, osteogenesis imperfecta được phân loại thành một trong bốn loại chính:
- Loại I: dạng nhẹ nhất; thấy ở trẻ em tuổi đi học mẫu giáo
- Loại II: gây tử vong khi sinh
- Loại III: thấy lúc sinh; nhiều gãy xương; thường không thể đi bộ
- Loại IV: mức độ nghiêm trọng giữa loại I và loại III
Trong thập kỷ qua, các loại hình tạo xương bổ sung cũng đã được mô tả. Hiện nay, có 8 loại tiểu xương không hoàn hảo.
Điều trị
Hiện nay, không có phương pháp chữa trị nào được biết đến với bệnh loãng xương. Trọng tâm chính của điều trị là ngăn ngừa thương tích và duy trì xương khỏe mạnh. Đảm bảo rằng trẻ em bị khuyết tật xương không ăn được chế độ dinh dưỡng bổ dưỡng, tập thể dục đều đặn và duy trì cân nặng khỏe mạnh về cơ bản là quan trọng. Thường thì trẻ em bị khuyết tật xương sẽ yêu cầu hỗ trợ cấp cứu, niềng răng hoặc xe lăn.
Phẫu thuật điều trị loãng xương không hoàn hảo phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và tuổi của bệnh nhân. Ở trẻ nhỏ, nhiều vết nứt được điều trị như nhau, như thể đứa trẻ không có điều kiện cơ bản. Tuy nhiên, ổn định phẫu thuật của gãy xương trở nên phổ biến hơn, ngay cả ở độ tuổi trẻ.
Xương bị gãy ở trẻ em bị thoái hóa xương không hoàn hảo thường được điều trị bằng phẫu thuật để ổn định xương và ngăn ngừa dị tật.
Cấy ghép intramedullary , nơi một thanh kim loại được đặt xuống trung tâm rỗng của xương, thường được sử dụng để hỗ trợ xương mỏng manh và ngăn ngừa biến dạng của xương. Vẹo cột sống thường được điều trị tích cực vì vấn đề có xu hướng tiến triển ở trẻ em bị khuyết tật xương.
Vai trò của thuốc trong điều trị loãng xương không phát triển, nhưng các nghiên cứu gần đây cho thấy lợi ích của việc điều trị bằng bisphosphonates và bổ sung canxi . Lý do là các phương pháp điều trị này sẽ tăng cường xương và giảm tần suất gãy xương. Nghiên cứu cũng đang được tiến hành trong việc sử dụng hormone tăng trưởng và liệu pháp di truyền.
Nguồn:
Burnei G, et al. "Bệnh thoái hóa xương: Chẩn đoán và điều trị" J. Am. Acad. Ortho. Phẫu thuật, tháng 6 năm 2008; 16: 356 - 366.