Nguyên nhân do mù lòa
Bệnh Norrie là một rối loạn di truyền dẫn đến mù lòa khi sinh hoặc ngay sau đó, mất thính lực và chậm phát triển. Các đột biến trong gen NDP trên nhiễm sắc thể X gây ra bệnh Norrie. Nó được kế thừa trong một mô hình lặn liên kết với X. Vì lý do này, bệnh Norrie ảnh hưởng chủ yếu là con trai. Người ta không biết bệnh Norrie thường xuyên xảy ra như thế nào.
Triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh Norrie có thể bao gồm:
- bị mù ở cả hai mắt khi sinh hoặc ngay sau khi
- học sinh xuất hiện màu trắng khi ánh sáng chiếu vào chúng (leukocoria)
- phần màu của mắt (tròng đen) có thể co lại sau khi sinh
- nhãn cầu có thể co lại sau khi sinh
- có mây trong ống kính mắt (đục thủy tinh thể)
- mất thính lực nhẹ đến sâu có thể phát triển theo thời gian
- chậm phát triển trong kỹ năng vận động như ngồi dậy và đi bộ
- nhẹ đến trung bình chậm phát triển tâm thần
Bệnh Norrie cũng có thể gây ra các vấn đề về tuần hoàn, thở, tiêu hóa và bài tiết.
Chẩn đoán
Nếu các triệu chứng của trẻ cho thấy bệnh Norrie, bác sĩ nhãn khoa ( bác sĩ nhãn khoa ) sẽ kiểm tra mắt của trẻ. Nếu có bệnh Norrie, bác sĩ nhãn khoa sẽ thấy một võng mạc bất thường ở phía sau của mắt. Chẩn đoán cũng có thể được khẳng định bằng xét nghiệm di truyền để đột biến gen NDP trên nhiễm sắc thể X.
Điều trị
Không có cách điều trị cụ thể cho bệnh Norrie và không có cách nào để ngăn chặn hoặc đảo ngược sự mất thị lực và có thể nghe.
Có thể cần điều trị y tế cho các vấn đề khác mà bệnh có thể gây ra, chẳng hạn như thở hoặc tiêu hóa. Một đứa trẻ mắc bệnh Norrie sẽ cần giáo dục đặc biệt do khiếm thị và mất thính lực của mình.
Nguồn:
> "Bệnh Norrie." Chỉ số các bệnh hiếm gặp. 7 tháng 4 năm 2008. Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm.
> Roche, O. "Bệnh Norrie." Bệnh hiếm gặp. Tháng 7 năm 2005. OrphaNet.
> "Bệnh Norrie." Trang chủ di truyền tham khảo. Tháng 4 năm 2007. Thư viện Y khoa Quốc gia.
> "Bệnh Norrie." Chỉ số điều kiện. Tháng 10 năm 2005. Liên hệ với một gia đình.