Xơ cứng cứng (TSC) là một chứng rối loạn y khoa hiếm gặp. Nó hiếm khi được đề cập liên quan đến chứng tự kỷ, nhưng trên thực tế, hầu hết những người bị TSC thực sự có thể được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Theo NIH:
Xơ cứng do xơ cứng (TSC) là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra các khối u lành tính phát triển trong não và trên các cơ quan quan trọng khác như thận, tim, mắt, phổi và da. Nó thường ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Ngoài các khối u lành tính thường xảy ra trong TSC, các triệu chứng thường gặp khác bao gồm co giật, chậm phát triển trí tuệ, các vấn đề về hành vi và các bất thường về da.
Kết nối giữa TSC và Tự kỷ
Khoảng 50% số người được chẩn đoán mắc bệnh TSC cũng có thể chẩn đoán được chứng tự kỷ. Có tới 14% người bị rối loạn phổ tự kỷ và rối loạn co giật cũng có thể được chẩn đoán bằng TSC. Các nhà nghiên cứu không hoàn toàn chắc chắn tại sao tự kỷ và TSC dường như được kết nối, nhưng theo TC Alliance, phát hiện gần đây cho thấy rằng trong TC:
... có những bất thường trong cách các bộ phận khác nhau của não kết nối với nhau, không chỉ ở các thùy thái dương mà còn ở nhiều phần khác của não nữa. Những kết nối bất thường, xảy ra độc lập với củ, có liên quan đến ASD ở trẻ em và người lớn có TSC. Ngoài ra, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng động kinh và, đặc biệt, khởi phát sớm co giật, có liên quan đến sự phát triển chậm và ASD. Do đó, nó có thể là một sự kết hợp của các yếu tố dẫn đến cơ hội ASD cao hơn nhiều.
Ngay cả với thông tin mới này, tuy nhiên, không rõ liệu các cơn động kinh có gây ra chứng tự kỷ hay không hay là các cơn co giật thực sự là dấu hiệu của những bất thường gây ra chứng tự kỷ.
Nhận biết và chẩn đoán TSC
Có thể kế thừa TSC từ cha / mẹ. Hầu hết các trường hợp, mặc dù, là do đột biến di truyền tự phát. Đó là, gen của một đứa trẻ đột biến mặc dù cả cha lẫn mẹ đều không có TSC hoặc gen bị lỗi. Khi TSC được kế thừa, nó thường chỉ xuất phát từ một phụ huynh. Nếu một phụ huynh có TSC, mỗi đứa trẻ có 50 phần trăm cơ hội phát triển chứng rối loạn này.
Trẻ em kế thừa TSC có thể không có các triệu chứng tương tự như cha mẹ và chúng có thể có dạng rối loạn nhẹ hoặc nặng hơn.
Trong hầu hết các trường hợp, đầu mối đầu tiên để công nhận TSC là sự hiện diện của các cơn co giật hoặc chậm phát triển. Trong các trường hợp khác, dấu hiệu đầu tiên có thể là các mảng trắng trên da. Để chẩn đoán TSC, các bác sĩ sử dụng CT hoặc MRI quét não, cũng như siêu âm tim, gan và thận.
Khi một đứa trẻ đã được chẩn đoán mắc TSC, điều quan trọng là phải nhận thức được khả năng mạnh mẽ rằng người đó cũng sẽ phát triển chứng tự kỷ. Trong khi các triệu chứng của cả hai rối loạn làm chồng lên nhau, chúng không giống nhau - và điều trị sớm cho chứng tự kỷ có thể dẫn đến kết quả tích cực nhất.
Nguồn:
> "Tờ thông tin xơ cứng củ," NINDS. Xuất bản NIH số 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Một nghiên cứu về bệnh tự kỷ trong xơ cứng dạng củ. J Autism Dev Disord. 1993 Jun, 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Tự kỷ và Sclerosis Tuberous. J Autism Dev Disord. 1998 tháng 10, 28 (5): 407-14.