Tự kỷ có thực sự là một rối loạn di truyền được tạo ra, một phần, là kết quả của cha mẹ già không? Một nghiên cứu quy mô lớn được thực hiện bởi một nhóm nghiên cứu tại Phòng thí nghiệm Cold Spring Harbor (CSHL) ở Long Island, NY nói, vâng, có lẽ.
Nguyên nhân gốc rễ của chứng tự kỷ
Theo nghiên cứu của nhóm nghiên cứu, sự kết hợp giữa di truyền và đột biến di truyền tự nhiên là gốc rễ của hầu hết các trường hợp mắc chứng tự kỷ.
Thú vị nhất (và, có lẽ, đáng lo ngại), những đột biến di truyền này có thể là kết quả của một xu hướng xã hội hướng tới việc có con sau này trong cuộc sống. Ngoài ra, một số bà mẹ, cho biết các nhà nghiên cứu, có thể mang một gen tự kỷ mà không cho thấy tác dụng của nó cho đến khi nó được truyền xuống - thường là cho một đứa con trai.
Đây là một tập hợp các phát hiện phức tạp và khó tiêu hóa mà không cần giải thích thêm. Kenny Ye, một trong những nhà nghiên cứu chính trong dự án, vui lòng đồng ý cung cấp mô tả của giáo dân về phát hiện của nhóm nghiên cứu:
Để làm rõ .., chúng tôi ước tính rằng phần lớn các trường hợp mắc chứng tự kỷ (khoảng 2/3, hoặc thận trọng 50%) là do đột biến mới (không thuộc bộ gen của cha mẹ nhưng đã xảy ra trong tinh trùng và trứng). Có thể có nhiều yếu tố nguy cơ gây đột biến như vậy, bao gồm tuổi cha mẹ, tiếp xúc với môi trường, phong cách sống vv Tôi tin rằng tuổi cha mẹ ngày càng tăng đằng sau sự gia tăng chứng tự kỷ. Và nghiên cứu quan trọng trong tương lai là xác định các yếu tố nguy cơ khác.
Số ít các trường hợp mắc chứng tự kỷ (khoảng 1/3) là do đột biến được thừa kế từ một trong các bậc cha mẹ (chúng tôi đưa ra giả thuyết chủ yếu từ người mẹ). Con cái có 50% cơ hội thừa hưởng nó .... Cha mẹ (có khả năng là mẹ) [sẽ có] có được đột biến như vậy nhưng [sẽ không] cho thấy các triệu chứng nghiêm trọng.
Với nghiên cứu sâu hơn, Ye tin rằng, có thể tạo ra một xét nghiệm di truyền cho chứng tự kỷ trong vòng năm năm tới.
"Bởi vì sự không chắc chắn của kết quả," ông nói, "Tôi không nghĩ rằng nó nên được sử dụng để kiểm tra tiền sản như cho hội chứng Down, mà là một công cụ để bắt đầu can thiệp sớm."
Nguồn:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html