Có mức cholesterol thấp thường được cho là một điều tốt cho sức khỏe. Nhưng hypobetalipoproteinemia gia đình là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra mức cholesterol LDL từ nhẹ đến cực thấp. Nó có thể tạo ra các triệu chứng có thể cần được điều trị bằng chế độ ăn uống và bổ sung đặc biệt. (Một bệnh khác có thể được chỉ định bởi mức HDL thấp là thiếu hụt alpha lipoprotein gia đình hoặc bệnh Tangier .)
Các loại
Rối loạn này chủ yếu xảy ra do đột biến trong protein, apolipoprotein b (apoB). Protein này được gắn vào các hạt LDL và giúp vận chuyển cholesterol đến các tế bào trong cơ thể.
Có hai loại hypobetalipoproteinemia: đồng hợp tử và dị hợp tử. Những người đồng hợp tử với tình trạng này có đột biến ở cả hai bản sao của gen. Các triệu chứng ở những người này sẽ nặng hơn và sẽ xảy ra sớm hơn trong cuộc sống, thường là trong vòng 10 năm đầu đời.
Mặt khác, các dị hợp tử chỉ có một bản sao của gen đột biến. Triệu chứng của họ nhẹ hơn, và đôi khi, họ thậm chí có thể không biết rằng họ có tình trạng y tế này cho đến khi cholesterol của họ được kiểm tra trong thời gian trưởng thành.
Mức cholesterol thấp, đặc biệt là cholesterol LDL, có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim. Tuy nhiên, nếu cholesterol của bạn quá thấp, nó có thể dẫn đến các biến chứng sức khỏe khác nhau.
Triệu chứng
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng sẽ phụ thuộc vào loại hypobetalipoproteinemia gia đình bạn có. Cá nhân có hypobetalipoproteinemia đồng hợp tử có triệu chứng nghiêm trọng hơn so với loại dị hợp tử, bao gồm:
- Bệnh tiêu chảy
- Đầy hơi
- Nôn mửa
- Sự hiện diện của phân có màu nhạt, màu nhạt
Bên cạnh các triệu chứng đường tiêu hóa, trẻ sơ sinh hoặc trẻ em với hypobetalipoproteinemia đồng hợp thể hiện các triệu chứng khác do có mức lipid rất thấp trong máu, tương tự như tình trạng, abetalipoproteinemia. Những triệu chứng này bao gồm:
- Các vấn đề về thần kinh. Điều này có thể là do một lượng nhỏ chất béo hoặc các vitamin tan trong chất béo lưu thông trong cơ thể. Những triệu chứng này cũng có thể bao gồm phát triển chậm, không có phản xạ gân sâu, yếu, khó đi lại và run.
- Vấn đề với đông máu . Điều này có thể là do mức vitamin K thấp. Các tế bào máu đỏ cũng có thể xuất hiện bất thường.
- Thiếu vitamin. Các vitamin tan trong chất béo (A, K và E) cũng rất thấp ở những người này. Lipid rất quan trọng trong việc vận chuyển các vitamin tan trong chất béo đến các vùng khác nhau của cơ thể. Khi chất béo, như cholesterol và chất béo trung tính , thấp, họ không thể vận chuyển các vitamin này khi cần thiết.
- Rối loạn cảm giác . Điều này bao gồm các vấn đề với thị giác và cảm giác cảm ứng.
Các cá nhân có hypobetalipoproteinemia dị hợp tử có thể có các triệu chứng tiêu hóa nhẹ, mặc dù nhiều triệu chứng không có triệu chứng.
Cả hai dạng bệnh này đều có nồng độ cholesterol LDL và tổng số thấp.
Chẩn đoán
Một bảng lipid sẽ được thực hiện để kiểm tra mức cholesterol lưu thông trong máu.
Một xét nghiệm cholesterol thường sẽ tiết lộ những phát hiện sau đây:
Đồng hợp tử
- Tổng mức cholesterol <80 mg / dL
- Nồng độ cholesterol LDL <20 mg / dL
- Nồng độ triglyceride rất thấp
Heterozygous
- Tổng mức cholesterol <120 mg / dL
- Nồng độ cholesterol LDL <80 mg / dL
- Nồng độ triglyceride thường bình thường (<150 mg / dL)
Mức apolipoprotein B có thể thấp đến không tồn tại tùy thuộc vào loại hypobetalipoproteinemia hiện diện. Sinh thiết gan cũng có thể được thực hiện để xác định xem bệnh gan có góp phần làm giảm mức lipid hay không. Những yếu tố này, ngoài các triệu chứng cá nhân đang trải qua, sẽ giúp xác định chẩn đoán của hypobetalipoproteinemia gia đình.
Điều trị
Điều trị hypobetalipoproteinemia gia đình phụ thuộc vào loại bệnh. Ở những người có loại đồng hợp tử, bổ sung vitamin - đặc biệt là vitamin A, K và E — là quan trọng. Một chuyên gia dinh dưỡng cũng có thể được tư vấn trong những trường hợp này vì chế độ ăn đặc biệt để bổ sung chất béo có thể cần phải được thực hiện.
Ở những người được chẩn đoán với loại hypobetalipoprotein máu dị hợp tử, điều trị có thể không cần thiết nếu họ không gặp bất kỳ triệu chứng nào của căn bệnh này. Tuy nhiên, một số cá thể dị hợp tử có thể cần phải được đặt vào một chế độ ăn đặc biệt hoặc được bổ sung với các vitamin tan trong chất béo nếu có các triệu chứng như tiêu chảy hoặc đầy hơi — có mặt.
Nguồn:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Merck Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị. Phiên bản thứ 19, năm 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL và cộng sự. Nguyên tắc nội khoa của Harrison. Phiên bản thứ 18, 2015.