Hội chứng động kinh là điều kiện đặc trưng bởi các mô hình co giật và có thể là các triệu chứng liên quan khác. Nếu bạn bị co giật tái phát, điều này rất hữu ích cho nhóm y tế của bạn để biết bạn có một trong những hội chứng động kinh vì có cách tiếp cận điều trị cụ thể hữu ích cho mỗi người trong số họ hay không.
Bệnh động kinh cơ tim vị thành niên là một trong những hội chứng động kinh được công nhận và là một trong những bệnh phổ biến nhất.
Nếu bạn hoặc con bạn bị chẩn đoán, các triệu chứng của bạn có thể đáng sợ, bực bội và có vẻ không liên quan đến nhau - nhưng nhiều trải nghiệm bạn đang gặp phải là một phần của tình trạng này và điều trị y tế hiệu quả.
Triệu chứng
Bệnh động kinh cơ tim vị thành niên được đặc trưng bởi ba loại cơn động kinh bắt đầu từ thời thơ ấu, thường là trong độ tuổi từ 5 đến 15. Một trong những đặc điểm của hội chứng là các loại co giật phát triển khi trẻ đạt đến tuổi vị thành niên và trưởng thành.
Không có những cơn đột quị
Trẻ em bị động kinh cơ tim vị thành niên có thể bắt đầu có co giật vắng mặt, cũng thường được gọi là co giật động vật, trong thời thơ ấu. Những cơn động kinh này được xem như là những giai đoạn "khoanh vùng" trong đó đứa trẻ không biết về môi trường xung quanh và không thể phản ứng trong vài giây.
Cơn co giật vắng mặt rất ngắn và không kèm theo chuyển động thể chất bất thường hoặc thất thường, vì vậy chúng có thể không được chú ý.
Nếu một đứa trẻ liên tục bị co giật, cha mẹ và giáo viên có thể nhận ra rằng những tập này không đơn giản là mơ mộng ngày và rằng chúng là những thay đổi không tự nguyện trong ý thức.
Co giật Myoclonic
Những cơn động kinh này thường bắt đầu xảy ra vài năm sau khi bị co giật. Chúng bao gồm các cử động giật giật đột ngột của cánh tay, chân hoặc cơ thể, cũng như mức độ suy giảm của ý thức.
Đôi khi chúng xảy ra trong thời gian buồn ngủ, hoặc khi ngủ hoặc khi thức dậy từ giấc ngủ.
Tổng co giật bổ âm
Một vài tháng đến vài năm sau khi co giật cơ tim bắt đầu, những người trẻ tuổi với bệnh động kinh tiểu vị thành niên bắt đầu trải nghiệm co giật bổ sung tổng quát, hoặc những gì thường được gọi là co giật lớn mal . Những cơn động kinh này dữ dội hơn, liên quan đến các cử động không tự nguyện và độ cứng của cơ thể, kèm theo việc giảm nhận thức hoặc đi ra ngoài.
Những người bị bệnh động kinh cơ tim vị thành niên có thể có các đợt trong đó nhiều hơn một loại co giật xảy ra tuần tự trong vòng vài phút.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán bệnh động kinh cơ tim vị thành niên dựa trên một số yếu tố mô tả hội chứng này. Các yếu tố mà bác sĩ của bạn sẽ xem xét khi xác định xem bạn có bệnh động kinh cơ tim chưa thành niên bao gồm:
- Các loại co giật và kết hợp các loại co giật mà bạn gặp phải
- Độ tuổi mà cơn co giật biểu hiện
- Mẫu EEG khi thức dậy và ngủ
- Tiền sử gia đình co giật
Các loại co giật myoclonic là một dấu hiệu thương hiệu của bệnh động kinh tiểu vị thành niên, nhưng co giật myoclonic có thể xảy ra với các hội chứng động kinh khác là tốt.
Ngoài ra, hơn một nửa số người bị bệnh động kinh thanh thiếu niên có các mô hình hoạt động sóng não bất thường, được nhìn thấy trên điện não đồ (EEG.)
Các mô hình EEG này là một hoạt động nền bình thường với các luồng phóng xạ sóng tổng quát đi kèm, nhiều phức hợp sóng tăng đột biến và / hoặc xả tiêu điểm trong khi tỉnh táo. Nghiên cứu EEG giấc ngủ có thể cho thấy một mô hình của nhiều phức hợp sóng tăng đột biến hoặc từ ba đến bốn phức hợp sóng tăng đột biến Hz.
MRI não của một người bị bệnh động kinh thanh thiếu niên không nhất thiết cho thấy bất kỳ mô hình cụ thể nào chỉ ra chẩn đoán. Các phương pháp nghiên cứu hình ảnh não tinh vi mới có thể cho thấy những đặc điểm nhất định trong bệnh động kinh cơ tim, nhưng nghiên cứu về những xu hướng này vẫn còn khá mới, và do đó không có tiêu chí dứt khoát cho bệnh động kinh tiểu vị thành niên dựa trên nghiên cứu hình ảnh não.
Vai trò của di truyền học
Nhìn chung, có một xu hướng di truyền đối với bệnh động kinh cơ tim vị thành niên. Những người có nó có một cơ hội cao hơn trung bình của việc có các thành viên gia đình với bất kỳ loại động kinh.
Các gen hoặc mô hình kế thừa cụ thể chưa được xác định dứt khoát như là nguyên nhân của chứng động kinh tiểu vị thành niên, nhưng đã có ba bất thường về di truyền có thể liên quan đến chứng động kinh tiểu vị thành niên: rs2029461 SNP trong GRM4 ; rs3743123 trong CX36 và rs3918149 trong BRD2 .
Điều trị
Có một số phương pháp điều trị tiếp cận.
Thuốc men
Có thuốc chống co giật hiệu quả. Chúng bao gồm axit valproic, levetiracetam, topiramate, zonisamide, lamotrigine và clonazepam.
Hầu hết những người bị bệnh động kinh thanh thiếu niên chỉ cần dùng một loại thuốc chống động kinh, được mô tả đơn trị liệu. Nếu bạn gặp phản ứng phụ, bác sĩ sẽ chuyển bạn sang một loại thuốc khác. Nếu bạn không kinh nghiệm cải thiện đầy đủ các cơn động kinh, bác sĩ có thể chuyển toa thuốc của bạn sang một loại thuốc khác hoặc kê toa một sự kết hợp của nhiều loại thuốc để kiểm soát co giật tối ưu.
Quản lý phong cách sống
Nói chung, như với nhiều người bị động kinh, có một số yếu tố lối sống có thể làm trầm trọng thêm các cơn co giật. Các tác nhân gây co giật phổ biến nhất ở bệnh động kinh tiểu vị thành niên bao gồm thiếu ngủ, uống rượu, dùng thuốc làm tăng nguy cơ co giật, và tiếp xúc với đèn nhấp nháy và căng thẳng nghiêm trọng. Việc tránh những yếu tố kích thích lối sống này là một thành phần quan trọng trong việc ngăn ngừa động kinh.
Thuốc cần tránh
Thật thú vị, một số loại thuốc chống động kinh được biết là làm trầm trọng thêm cơn động kinh của bệnh động kinh tiểu vị thành niên. Carbamazepine, oxcarbazepine và phenytoin có thể làm trầm trọng thêm các cơn co giật và giật cơ tim. Gabapentin, pregabalin, tiagabine và vigabatrin cũng có thể làm trầm trọng thêm các cơn động kinh, bao gồm co giật tổng quát, và do đó thường không được quy định cho tình trạng này.
Phẫu thuật
Nói chung, phẫu thuật động kinh không phải là phương pháp điều trị thông thường cho bệnh động kinh tiểu vị thành niên. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, đó là một lựa chọn nếu cơn co giật không cải thiện với thuốc.
Tiên lượng
Các cơn động kinh của bệnh động kinh tiểu vị thành niên thường tự giới hạn, có nghĩa là chúng tự kết thúc mà không bị kéo dài quá mức hoặc nguy hiểm. Tất nhiên, có một cơn động kinh ở tất cả, ngay cả trong một thời gian ngắn, là một cái gì đó để được thực hiện nghiêm túc. Vì vậy, nếu bạn có bệnh động kinh tiểu vị thành niên, bạn cần phải dùng thuốc để giảm mức độ nghiêm trọng và tần suất co giật.
Theo thời gian, nhiều người trưởng thành trẻ tuổi được chẩn đoán mắc chứng động kinh tuỷ chưa thành niên có một số cải thiện co giật, và khoảng 10 đến 30 phần trăm cải thiện đủ thuốc có thể không còn cần thiết trong suốt tuổi trưởng thành.
Các đặc điểm liên quan với bệnh động kinh Myoclonic vị thành niên
Nhân cách
Một số nghiên cứu đã lưu ý rằng trẻ em và thanh thiếu niên bị bệnh động kinh tiểu vị thành niên có thể có một mức độ giảm nhận thức xã hội hoặc các vấn đề với các mối quan hệ giữa các cá nhân. Tuy nhiên, những đặc điểm này không phù hợp với tất cả những người có hội chứng, và nó không xuất hiện rằng có liên quan đến thâm hụt hành vi bẩm sinh. Một số nhà nghiên cứu y học đã gợi ý rằng tác động tâm lý của việc sống với co giật khi một thanh niên có thể là lý do cho một số vấn đề tâm lý xã hội quan sát được.
Sự thông minh
Khả năng nhận thức và các biện pháp thông minh của những người bị bệnh động kinh tiểu vị thành niên, trung bình, giống như các đồng nghiệp không bị chứng động kinh.
Rối loạn giấc ngủ
Có rối loạn giấc ngủ liên quan đến bệnh động kinh tiểu vị thành niên. Những rối loạn này có thể dẫn đến giấc ngủ kém hiệu quả hơn, biểu hiện như sự mệt mỏi. Các loại thuốc được sử dụng để kiểm soát co giật dường như có tác động tích cực đến những vấn đề về giấc ngủ này.
Một từ từ
Bệnh động kinh gây căng thẳng, không chắc chắn và lo lắng cho những người có điều kiện và cho cha mẹ của họ. Thực tế là bệnh động kinh tiểu vị thành niên là một hội chứng động kinh được công nhận với một điều trị được biết đến và tiên lượng có thể giảm bớt một số sự không chắc chắn đó.
Sống với chứng động kinh đòi hỏi một số điều chỉnh về lối sống, bao gồm tránh các tác nhân gây bệnh động kinh, luôn dùng thuốc theo quy định, đang theo dõi các tác dụng phụ khi bắt đầu dùng thuốc mới và nhận thức về các biện pháp phòng ngừa an toàn. Đại đa số những người sống với bệnh động kinh thanh thiếu niên kinh nghiệm kiểm soát co giật tốt với thuốc và có thể sống cuộc sống lành mạnh và hiệu quả mà không có những hạn chế đáng kể.
> Nguồn:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Các khái niệm và tranh cãi về chứng động kinh tiểu vị thành niên: vẫn còn > một bí ẩn > bệnh động kinh. Chuyên gia Rev Neurother. 2014, 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Tính nhạy cảm di truyền ở Bệnh động kinh Myoclonic vị thành niên: Đánh giá có hệ thống các nghiên cứu liên quan di truyền. PLoS ONE. 2017, 12 (6): e0179629.