Giảm tiểu cầu amegakaryocytic bẩm sinh (CAMT) là một trong một nhóm lớn hơn các hội chứng suy tủy xương di truyền, chẳng hạn như thiếu máu Fanconi hoặc rối loạn bẩm sinh bẩm sinh. Mặc dù thuật ngữ này là một ngụm, nó được hiểu rõ nhất bằng cách nhìn vào từng từ trong tên của nó. Bẩm sinh có nghĩa là người được sinh ra với tình trạng này. Giảm tiểu cầu là thuật ngữ y khoa cho số lượng tiểu cầu thấp.
Amegakaryocytic mô tả lý do giảm tiểu cầu. Tiểu cầu được thực hiện trong tủy xương bởi megakaryocytes. Giảm tiểu cầu amegakaryocytic có nghĩa là số lượng tiểu cầu thấp là thứ yếu do thiếu megakaryocytes.
Các triệu chứng của giảm tiểu cầu Amegakaryocytic bẩm sinh
Hầu hết những người bị CAMT được xác định trong giai đoạn trứng nước, thường là ngay sau khi sinh. Tương tự như các điều kiện khác với giảm tiểu cầu, chảy máu thường là triệu chứng đầu tiên. Chảy máu thường xảy ra ở da (gọi là purport), miệng, mũi và đường tiêu hóa. Hầu như tất cả trẻ em được chẩn đoán mắc CAMT đều có một số phát hiện về da. Chảy máu liên quan nhiều nhất là xuất huyết nội sọ (não bộ), nhưng may mắn là điều đó không xảy ra thường xuyên.
Hầu hết các hội chứng suy yếu tủy xương di truyền như thiếu máu Fanconi hoặc rối loạn sừng bẩm sinh đều có khuyết tật bẩm sinh rõ ràng. Trẻ sơ sinh bị CAMT không có khuyết tật bẩm sinh cụ thể có liên quan đến nó.
Điều này có thể giúp phân biệt CAMT với một tình trạng khác xuất hiện khi sinh với giảm tiểu cầu được gọi là hội chứng bán kính thiếu tiểu cầu vắng mặt (TARS). Tình trạng này có giảm tiểu cầu nặng nhưng được đặc trưng bởi cánh tay rút ngắn.
Chẩn đoán
Toàn bộ số lượng máu (CBC) là một xét nghiệm máu phổ biến được rút ra khi ai đó đã chảy máu vì lý do không rõ.
Trong CAMT, CBC cho thấy giảm tiểu cầu nặng với số lượng tiểu cầu thường ít hơn 80.000 tế bào trên mỗi microliter mà không bị thiếu máu (số lượng tế bào hồng cầu thấp) hoặc thay đổi số lượng bạch cầu. Có nhiều lý do cho trẻ sơ sinh bị giảm tiểu cầu nên việc tập luyện có thể bao gồm việc loại trừ nhiều loại nhiễm trùng như rubella, cytomegalovirus (CMV) và nhiễm trùng huyết (nhiễm khuẩn nặng). Thrombopoietin (còn được gọi là yếu tố tăng trưởng và phát triển megakaryocytic) là một protein kích thích sản xuất tiểu cầu. Mức Thrombopoietin ở những người bị CAMT được nâng lên.
Sau khi nguyên nhân phổ biến hơn của giảm tiểu cầu được loại trừ, sinh thiết tủy xương có thể được yêu cầu để đánh giá sản xuất tiểu cầu. Sinh thiết tủy xương trong CAMT sẽ tiết lộ gần như một sự vắng mặt hoàn toàn của megakaryocytes, các tế bào máu sản xuất tiểu cầu. Sự kết hợp của số lượng tiểu cầu nặng và thiếu megakaryocytes là chẩn đoán cho CAMT. CAMT là do đột biến ở gen MPL (thụ thể thrombopoietin). Nó được thừa hưởng trong một thời gian lặn tự kỷ có nghĩa là cả cha lẫn mẹ phải mang đặc điểm cho con mình để phát triển tình trạng này. Nếu cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh, thì họ có 1 trong 4 cơ hội có con với CAMT.
Nếu muốn, xét nghiệm di truyền có thể được gửi đi để tìm đột biến trong gen MPL, nhưng xét nghiệm này không bắt buộc để chẩn đoán.
Điều trị
Điều trị ban đầu là hướng vào ngăn chặn hoặc ngăn ngừa chảy máu với truyền tiểu cầu. Truyền tiểu cầu có thể rất hiệu quả, nhưng rủi ro và lợi ích cần được cân nhắc cẩn thận vì một số người nhận được nhiều truyền tiểu cầu có thể phát triển các kháng thể tiểu cầu làm giảm hiệu quả của việc điều trị này. Mặc dù một số dạng giảm tiểu cầu có thể được điều trị bằng thrombopoietin, bởi vì những người bị CAMT không có đủ megakaryocytes để làm cho tiểu cầu đầy đủ, họ không đáp ứng với điều trị này.
Mặc dù chỉ tiểu cầu bị ảnh hưởng ban đầu, qua thời gian thiếu máu và giảm bạch cầu (số lượng tế bào máu trắng thấp) có thể phát triển. Điều này làm giảm tất cả ba loại tế bào máu được gọi là pancytopenia và có thể dẫn đến sự phát triển của thiếu máu bất sản nặng . Điều này thường xảy ra từ 3 - 4 tuổi, nhưng có thể xảy ra ở tuổi già hơn ở một số bệnh nhân.
Liệu pháp chữa bệnh duy nhất hiện nay là cấy ghép tế bào gốc (hoặc tủy xương). Quy trình này sử dụng tế bào gốc từ các nhà tài trợ phù hợp chặt chẽ (thường là anh chị em nếu có) để tiếp tục sản xuất tế bào máu trong tủy xương.
Một từ từ
Tìm ra em bé của bạn có một tình trạng bệnh mãn tính ngay sau khi sinh có thể tàn phá. May mắn thay, truyền tiểu cầu có thể được sử dụng để ngăn chặn các đợt chảy máu và cấy ghép tế bào gốc có thể được chữa trị. Nói chuyện với bác sĩ của con bạn về những lo lắng của bạn và chắc chắn rằng bạn hiểu tất cả các lựa chọn điều trị.
> Nguồn:
> Olson TS. Thừa hưởng thiếu máu bất sản ở trẻ em và thanh thiếu niên. Trong: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Có DL. Nguyên nhân gây giảm tiểu cầu ở trẻ em. Trong: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.