Huỳnh quang trong Situ Hybridization
Huỳnh quang tại chỗ lai (FISH) là một trong một số kỹ thuật được sử dụng để tìm kiếm DNA của các tế bào của bạn, tìm kiếm sự hiện diện hoặc vắng mặt của các gen cụ thể hoặc một phần của gen.
Nhiều loại ung thư khác nhau có liên quan đến những bất thường về di truyền đã biết. Và bằng di truyền, chúng ta không chỉ nói về di truyền. Trong suốt cuộc đời, các tế bào có thể phạm sai lầm khi chúng phân chia và phát triển.
Các đột biến trong DNA có liên quan đến ung thư có thể tích tụ trong các tế bào này.
CÁ LÀM CÁ THẾ NÀO?
CÁ là một kỹ thuật sử dụng đầu dò huỳnh quang để phát hiện các gen cụ thể hoặc các bộ phận của gen (trình tự DNA). Nhân viên phòng thí nghiệm trung tâm y tế và bác sĩ chuyên khoa ung thư sử dụng CÁ để giúp đánh giá bệnh nhân có thể bị ung thư và đôi khi theo dõi bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư và điều trị.
CÁ có thể được thực hiện bằng cách sử dụng các loại mẫu khác nhau theo vị trí và loại ung thư nghi ngờ: Tế bào khối u thu được từ máu ngoại vi, sinh thiết tủy xương hoặc sinh thiết hạch bạch huyết và mô cố định paraffin cố định formalin một mẫu mô được xử lý trong phòng thí nghiệm và được nhúng vào một loại sáp, làm cho nó cứng hơn, để nó có thể được cắt thành các phần mỏng và được gắn để xem dưới kính hiển vi).
Các chữ cái có ý nghĩa gì?
Chữ “H” trong FISH đề cập đến lai tạo.
Trong lai tạo phân tử, một chuỗi ADN hoặc chuỗi RNA được gắn nhãn được sử dụng như một đầu dò - hình dung một viên gạch Lego màu đỏ, nếu bạn muốn. Đầu dò được sử dụng để tìm một viên gạch Lego, hoặc trình tự DNA, trong một mẫu sinh học.
DNA trong mẫu vật của bạn giống như đống gạch Lego, và hầu hết các viên gạch trong các cọc này sẽ không khớp với đầu dò màu đỏ của chúng tôi.
Và tất cả các viên gạch của bạn được sắp xếp gọn gàng thành 23 cặp cọc gạch - mỗi cọc là một trong những nhiễm sắc thể tương đồng cặp đôi của bạn, ít nhiều. Không giống như những viên gạch Lego, đầu dò Lego màu đỏ của chúng tôi giống như một nam châm mạnh và tìm thấy khớp nối của nó mà không cần phải sắp xếp qua các cọc.
Chữ “F” dùng để chỉ huỳnh quang. Đầu dò màu đỏ của chúng tôi có thể bị lạc trong đống gạch, vì vậy nó được dán nhãn với thuốc nhuộm huỳnh quang màu để nó sẽ phát sáng. Khi nó tìm thấy kết hợp của nó trong số 23 cặp cọc, một thẻ huỳnh quang cho thấy vị trí của nó. Vì vậy, bây giờ bạn có thể thấy các nhà nghiên cứu và các nhà lâm sàng có thể sử dụng CÁ như thế nào để giúp xác định vị trí của một cá thể cụ thể.
Các "I" và "S" đứng cho tại chỗ . Điều này đề cập đến thực tế rằng gạch Lego màu đỏ của chúng tôi đang tìm kiếm kết quả phù hợp trong mẫu mà bạn đã cung cấp .
Điều gì về cụ thể hủy bỏ máu?
CÁ và các quy trình lai ghép tại chỗ khác được sử dụng để chẩn đoán một loạt các bất thường về nhiễm sắc thể - những thay đổi trong vật liệu di truyền, những thay đổi về nhiễm sắc thể, bao gồm:
Xóa - một phần của nhiễm sắc thể đã biến mất
Chuyển ngữ - một phần của một nhiễm sắc thể vỡ ra và dính vào nhiễm sắc thể khác
Đảo ngược - một phần của nhiễm sắc thể vỡ ra và tái nhập lại, nhưng theo thứ tự ngược lại
Sao chép - một phần của nhiễm sắc thể hiện diện trong quá nhiều bản sao bên trong ô
Mỗi loại ung thư có thể có những thay đổi về nhiễm sắc thể và các đầu dò liên quan. CÁ không chỉ giúp xác định những thay đổi di truyền ban đầu trong một quá trình bệnh như ung thư, nhưng nó cũng có thể được sử dụng để theo dõi đáp ứng với điều trị và thuyên giảm bệnh.
Những thay đổi di truyền được phát hiện bởi FISH đôi khi cung cấp thêm thông tin về cách ung thư của một cá nhân có khả năng hành xử, dựa trên những gì đã được quan sát trong quá khứ ở những người có cùng loại ung thư và những thay đổi di truyền tương tự. Đôi khi CÁ được sử dụng sau khi chẩn đoán đã được thực hiện, để thu thập thông tin bổ sung có thể giúp dự đoán kết cục của bệnh nhân hoặc điều trị tốt nhất.
CÁ có thể xác định bất thường nhiễm sắc thể trong bệnh bạch cầu , bao gồm trong bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính (CLL). Đối với bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính / u lympho lymphocytic nhỏ, CÁ cho phép bệnh nhân tìm ra loại tiên lượng của họ: tốt, trung gian hoặc kém. Trong bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính (ALL), di truyền của các tế bào bạch cầu có thể cho bạn biết về mức độ nguy cơ ung thư và giúp hướng dẫn các quyết định điều trị.
FISH panel cũng có sẵn cho ung thư hạch, đa u tủy, rối loạn tăng sinh tế bào plasma và hội chứng myelodysplastic. Trong trường hợp của u lympho tế bào lớp phủ, ví dụ, có một sự dịch chuyển mà FISH có thể phát hiện được gọi là GH / CCND1 t (11; 14) thường được liên kết với u lympho này.
Tại sao lại là CÁ?
Một lợi thế của CÁ là nó không phải được thực hiện trên các tế bào đang tích cực phân chia. Xét nghiệm tế bào học thường mất khoảng ba tuần, vì các tế bào ung thư phải phát triển trong các đĩa thí nghiệm trong khoảng 2 tuần trước khi chúng có thể được thử nghiệm. Ngược lại, kết quả FISH thường có sẵn trong phòng thí nghiệm trong vòng vài ngày.
> Nguồn:
> Các mã CPT kiểm tra tế bào ung thư.
> Huỳnh quang trong Situ Hybridization (FISH). http://www.genome.gov/10000206#al-2.
> Huỳnh quang trong Situ Hybridization (FISH). http://www.nature.com/scitable/topicpage/fluorescence-in-situ-hybridization-fish-327.
> Wolff DJ, Bagg A, Cooley LD, et al. Hướng dẫn cho huỳnh quang trong thử nghiệm lai trong Situ trong rối loạn huyết học. Tạp chí Chẩn đoán phân tử: JMD. 2007, 9 (2): 134-143.