Loãng xương là bệnh xương khiến xương quá dày đặc, dẫn đến gãy xương dễ dàng. Osteopetrosis gây ra các tế bào xương đặc biệt được gọi là osteoclasts hoạt động bất thường. Thông thường, osteoclasts phá vỡ mô xương cũ khi mô xương mới phát triển. Đối với những người bị loãng xương, các tế bào osteoclasts không phá vỡ mô xương cũ. Xương này tích tụ khiến xương phát triển quá mức.
Ở đầu và cột sống, sự phát triển quá mức này gây áp lực lên dây thần kinh và gây ra các vấn đề thần kinh. Trong xương, nơi tủy xương thường hình thành, sự phát triển quá mức tạo ra tủy xương.
Có một số loại osteopetrosis: ostosetal chi phối autosome, autosomal recessive osteopetrosis, và trung gian autosomal osteopetrosis. Loại bạn có và mức độ nghiêm trọng của điều kiện phụ thuộc vào cách nó được kế thừa.
Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
Ban đầu được gọi là bệnh Albers-Schonberg sau khi bác sĩ X quang người đầu tiên mô tả nó, hình thức này của bệnh loãng xương là nhẹ và thường được tìm thấy ở người lớn từ 20 đến 40 tuổi. Người lớn bị loãng xương thường bị gãy xương không lành. Nhiễm trùng xương (viêm tủy xương), đau, thoái hóa khớp và đau đầu cũng có thể xảy ra. ADO là một dạng loãng xương nhẹ. Một số người có thể không có bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào.
ADO là dạng loãng xương phổ biến nhất. Khoảng 1 trong 20.000 người có dạng tình trạng này. Những người có ADO chỉ được thừa kế một bản sao của gen, có nghĩa là nó chỉ xuất phát từ một bố mẹ (được gọi là thừa kế trội hơn). Những người được chẩn đoán bị loãng xương có 50% cơ hội truyền bệnh cho con cái của họ.
Bệnh thoái hóa xương khớp tự phát (ARO)
ARO, còn được gọi là osteopetrosis trẻ con ác tính, là một dạng loãng xương nghiêm trọng. ARO bắt đầu ảnh hưởng đến em bé trước khi em bé được sinh ra. Trẻ sơ sinh với ARO có xương cực kỳ giòn (tính nhất quán trong số đó đã được so sánh với các thanh phấn) dễ gãy. Trong quá trình sinh, xương vai của bé có thể bị vỡ.
Bệnh loãng xương trẻ sơ sinh ác tính thường xuất hiện khi sinh. Trong năm đầu tiên của cuộc đời, khoảng 75 phần trăm trẻ em bị loãng xương trẻ sơ sinh ác tính sẽ phát triển các vấn đề về máu như thiếu máu (số lượng tế bào hồng cầu thấp) và giảm tiểu cầu (số lượng tiểu cầu thấp trong máu). Các triệu chứng khác bao gồm:
- Mức canxi thấp (có thể gây co giật)
- Áp lực lên dây thần kinh thị giác trong não (dẫn đến suy giảm thị lực hoặc mù)
- Mất thính lực
- tê liệt mặt
- Gãy xương thường xuyên
Hình thức này của osteopetrosis là hiếm, ảnh hưởng đến 1 trong 250.000 người. Tình trạng này xảy ra khi cả hai cha mẹ có một gen bất thường được truyền cho đứa trẻ (được gọi là di truyền recosive autosomal). Các bậc cha mẹ không có rối loạn, mặc dù họ mang gen. Mỗi đứa trẻ có cơ hội 1 trong 4 được sinh ra với ARO.
Không được chữa trị, tuổi thọ trung bình của trẻ em ARO là dưới mười năm.
Trung gian tế bào Osteopetrosis (IAO)
Bệnh thoái hóa thân thể trung gian là một dạng hiếm gặp khác của chứng loãng xương. Chỉ có một vài trường hợp tình trạng đã được báo cáo. IAO có thể được thừa kế từ một hoặc cả hai cha mẹ, và thường trở nên rõ ràng trong thời thơ ấu. Trẻ em bị IAO có thể tăng nguy cơ gãy xương, cũng như thiếu máu. Trẻ em với IAO thường không có những bất thường về tủy xương đe dọa tính mạng mà trẻ em mắc ARO. Tuy nhiên, một số trẻ em có thể phát triển tiền gửi canxi bất thường trong não, dẫn đến khuyết tật trí tuệ.
Tình trạng này cũng liên quan đến nhiễm toan ống thận, một loại bệnh thận.
OL-EDA-ID
Trong trường hợp cực kỳ hiếm gặp, bệnh loãng xương có thể được di truyền qua nhiễm sắc thể X. Điều này được gọi là OL-EDA-ID, viết tắt của các triệu chứng tình trạng - osteopetrosis, lymphedema (sưng bất thường), dị sản ectodermal anhidrotic (một điều kiện ảnh hưởng đến da, tóc, răng, và tuyến mồ hôi), và suy giảm miễn dịch. Những người có OL-EDA-ID dễ bị nhiễm trùng nặng, tái phát.
Những lựa chọn điều trị
Cả hai dạng bệnh loãng xương của người trưởng thành và trẻ em đều có thể được hưởng lợi từ tiêm Actimmune. Actimmune (interferon gamma-1b) làm trì hoãn sự tiến triển của bệnh loãng xương trẻ con vì nó làm tăng sự tái hấp thu xương (phân hủy mô xương cũ) và sản xuất hồng cầu.
Ghép tủy xương là phương pháp chữa trị hoàn toàn duy nhất có sẵn cho bệnh loãng xương trẻ con ác tính. Ghép tủy xương có nhiều rủi ro, nhưng lợi ích - tránh tử vong ở trẻ em - có thể lớn hơn nguy cơ.
Các phương pháp điều trị khác bao gồm dinh dưỡng, prednisone (giúp cải thiện số lượng tế bào máu), và liệu pháp vật lý và nghề nghiệp .
Nguồn:
Viện Y tế Quốc gia. Thông tin cho bệnh nhân về loãng xương.
Trang chủ di truyền tham khảo. Osteopetrosis. (2016)