Nếu bạn đã được thông báo rằng bạn có nhiều hội chứng ung thư nội tiết (MEN), sau đó bạn biết rằng có một đánh giá khá rộng rãi và điều trị tình trạng hiếm gặp này.
Định nghĩa của MEN
Nhiều ung thư nội tiết (MEN) là một căn bệnh y tế được đặc trưng bởi có nhiều hơn một khối u của các cơ quan nội tiết tại một thời điểm. Có một số kết hợp khác nhau của các khối u nội tiết được biết là xảy ra với nhau, và mỗi mô hình này được phân loại là một trong các hội chứng khác nhau (MEN).
Các khối u phát triển như một phần của mỗi hội chứng MEN có thể lành tính hoặc ác tính. Các khối u lành tính là các khối u tự giới hạn có thể gây ra các triệu chứng y tế nhưng phát triển chậm, không lan ra các phần khác của cơ thể và không gây tử vong. Các khối u ác tính , mặt khác, là các khối u ung thư có thể phát triển nhanh chóng, có thể lan sang các phần khác của cơ thể, và thậm chí có thể gây tử vong nếu chúng không được điều trị.
Syndromes
Có ba hội chứng được coi là hội chứng MEN phổ biến nhất. Mỗi hội chứng được gây ra bởi một bất thường di truyền cụ thể, có nghĩa là sự kết hợp khối u chạy trong gia đình như một điều kiện di truyền. Các hội chứng MEN được gọi là MEN 1, MEN 2A và MEN 2B.
MEN 1: Những người được chẩn đoán là MEN 1 có các khối u tuyến yên, tuyến cận giáp và tuyến tụy. Nói chung, những khối u này là lành tính, mặc dù nó không phải là không thể cho họ trở nên ác tính.
MEN 1 Triệu chứng: Các triệu chứng của MEN 1 có thể bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc khi trưởng thành.
Các triệu chứng tự thay đổi vì các khối u liên quan đến các cơ quan nội tiết có thể tạo ra một loạt các hiệu ứng trên cơ thể. Mỗi khối u gây ra những thay đổi bất thường liên quan đến quá hoạt động của hormon.
- Các khối u tuyến yên gây đau đầu , kinh nguyệt bất thường, vô sinh, sản xuất sữa mẹ, và phát triển quá mức của xương.
- Các khối u tụy gây đau dạ dày, nôn mửa, tiêu chảy và loét.
- Các khối u tuyến cận giáp gây ra mức canxi cao, có thể tạo sỏi thận là triệu chứng đáng chú ý đầu tiên.
MEN 2A: Những người có MEN 2 có khối u tuyến giáp, khối u tuyến thượng thận và khối u tuyến cận giáp.
Các triệu chứng MEN 2A: Các triệu chứng của MEN 2A bắt đầu ở tuổi trưởng thành; thường khi một người ở độ tuổi 30. Cũng như các hội chứng MEN khác, các triệu chứng là do hoạt động quá mức của các khối u nội tiết.
- Các khối u tuyến giáp thường là các khối u đáng chú ý đầu tiên ở MEN 2A, và chúng có thể dẫn đến sưng hoặc áp lực ở vùng cổ, và chúng có thể trở nên ác tính.
- Các khối u tuyến thượng thận, được gọi là pheochromocytoma , đặc biệt liên quan đến phần tuyến thượng thận được gọi là tủy thượng thận. Pheochromocytoma có thể gây ra huyết áp cao, nhịp tim nhanh và đổ mồ hôi.
- Các khối u tuyến cận giáp có thể dẫn đến nồng độ canxi cao, và các triệu chứng có thể bao gồm khát quá mức và đi tiểu thường xuyên.
MEN 2B: Đây là loại phổ biến nhất trong các khối u hiếm và được đặc trưng bởi khối u tuyến giáp, khối u tuyến thượng thận, u thần kinh (u nang) khắp miệng và hệ tiêu hóa, bất thường cấu trúc xương, và tầm vóc cao và bất thường được mô tả là marfanoid Tính năng, đặc điểm.
MEN 2B Triệu chứng: Các triệu chứng có thể bắt đầu ở tuổi thơ, thường trước tuổi 10. Triệu chứng rõ ràng nhất của MEN 2B là một hình dáng cao, lố bịch. Neuromas xuất hiện như là sự tăng trưởng trong và xung quanh miệng, và những người có MEN 2B có thể có vấn đề về dạ dày và tiêu hóa, ngoài các triệu chứng của ung thư tuyến giáp và pheochromocytoma.
Chẩn đoán
Bác sĩ của bạn sẽ lo ngại rằng bạn có thể bị hội chứng MEN dựa trên một mô hình của hơn một khối u nội tiết, cùng với tiền sử gia đình của bạn. Bạn không cần phải có tất cả các khối u chữ ký của một trong các hội chứng MEN cho bác sĩ của bạn để xem xét MEN. Nếu bạn có nhiều hơn một khối u hoặc đặc tính, hoặc thậm chí nếu bạn có một khối u nội tiết liên quan đến MEN, thì bác sĩ của bạn có thể đánh giá bạn cho các khối u khác trước khi chúng trở nên có triệu chứng.
Tương tự, một lịch sử gia đình là không cần thiết cho chẩn đoán MEN, bởi vì một người có thể là người đầu tiên trong gia đình mắc bệnh này. Các gen cụ thể gây ra MEN đã được xác định, và xét nghiệm di truyền có thể là một lựa chọn trong việc xác định chẩn đoán.
Ngoài ra còn có một mức độ biến đổi với mỗi hội chứng MEN - bạn có thể có MEN ngay cả khi bạn không hoàn toàn phù hợp với một trong những mô hình khối u điển hình.
Điều trị
Việc điều trị cho tất cả các hội chứng MEN phụ thuộc vào một vài yếu tố khác nhau. Không phải tất cả những người được chẩn đoán MEN 1, MEN 2A hoặc MEN 2B đều trải qua cùng một khóa học chính xác. Nói chung, điều trị tập trung vào ba mục tiêu chính, bao gồm giảm triệu chứng, phát hiện khối u sớm, và ngăn ngừa hậu quả của khối u ác tính.
Nếu bạn có triệu chứng gây ra bởi bất thường nội tiết tố, bạn có thể sẽ cần điều trị cho những triệu chứng đó. Các bệnh nội tiết thường biến động theo thời gian, bởi vì các cơ quan nội tiết hoạt động dựa trên sự cân bằng phức tạp của phản hồi tích cực và tiêu cực. Điều này có nghĩa là kích thích tố trở nên hoạt động quá mức có thể dẫn đến ức chế hoặc kích thích việc sản xuất các kích thích tố khác trong cơ thể. Do đó, ngay cả khi bạn nhận được điều trị nội tiết tố trong một thời gian, bạn có thể cần điều trị khác hoặc điều chỉnh liều của bạn trong tương lai.
Các khía cạnh quan trọng khác của điều trị MEN liên quan đến giám sát và theo dõi cẩn thận để xác định các khối u mới và phát hiện bất kỳ bệnh ác tính nào càng sớm càng tốt. Các khối u ác tính có thể cần được điều trị bằng phẫu thuật hoặc hóa trị trước khi chúng gây ra các vấn đề sức khỏe đáng kể hơn.
Một từ từ
Bất kỳ loại khối u nào đều có thể đáng sợ. Và có nhiều hơn một khối u thậm chí còn đáng sợ hơn. Nếu bạn đã được thông báo rằng bạn có hoặc có thể có nhiều nội tiết, sau đó bạn có thể khá quan tâm về những triệu chứng có thể bật lên tiếp theo và liệu sức khỏe tổng thể của bạn có đang gặp nguy hiểm hay không.
Thực tế là các hội chứng MEN được công nhận và phân loại làm cho tình hình của bạn dễ dự đoán hơn nó có vẻ. Mặc dù thực tế rằng đây là những hội chứng hiếm hoi, chúng đã được xác định rất chi tiết và có những phương pháp được thiết lập tốt để quản lý những căn bệnh này. Trong khi bạn chắc chắn sẽ cần theo dõi y tế phù hợp, có những cách hiệu quả để kiểm soát tình trạng của bạn và bạn hoàn toàn có thể yên tâm rằng với việc chăm sóc y tế chặt chẽ, bạn có thể có một kết quả khỏe mạnh.
> Nguồn:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, và cộng sự. Nhiều nội tiết Neoplasia và Hyperparathyroid-Jaw Tumor Syndromes: Tính năng lâm sàng, di truyền, và khuyến nghị giám sát trong thời thơ ấu. Clin Cancer Res . 2017 Tháng Bảy 1, 23 (13): e123-e132.