Ít nhất 83% chứng tự kỷ do gen di truyền gây ra
Các nhà nghiên cứu luôn tin rằng di truyền đóng một vai trò quan trọng trong chứng tự kỷ, nhưng nhiều người tin rằng sự gia tăng lớn trong chẩn đoán tự kỷ là do các vấn đề môi trường gây ra. Nghiên cứu gần đây cho thấy rằng di truyền có thể chịu trách nhiệm cho tới 90% trường hợp mắc chứng tự kỷ, với các vấn đề về môi trường đóng một vai trò nhỏ hơn nhiều.
Các nhà nghiên cứu tự kỷ có ý nghĩa gì bởi 'di truyền học'?
Theo Viện Y tế Quốc gia: "Một gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của di truyền .
Gen, được tạo thành từ DNA, hoạt động như một hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Ở người, các gen có kích thước khác nhau từ vài trăm cơ sở DNA đến hơn hai triệu base. Dự án Genome của con người đã ước tính rằng con người có từ 20.000 đến 25.000 gen. “Gen người gần giống hệt nhau từ người này sang người khác. Thực tế, chỉ có khoảng 1% ADN của chúng tôi xác định một người khác với người khác như thế nào.
Các gen có ảnh hưởng sâu sắc đến tình trạng thể chất và tinh thần của chúng ta. Nhưng trong khi gen được thừa kế từ cha mẹ, thì không phải tất cả các khác biệt di truyền đều có thể di truyền được. Đó là bởi vì những thay đổi di truyền (được gọi là đột biến) có thể xảy ra trong một cá nhân, không liên quan gì đến thừa kế. Các đột biến có thể xảy ra một cách tự nhiên (không có nguyên nhân đã biết) hoặc do tiếp xúc với môi trường.
Khi các nhà nghiên cứu tự kỷ nhìn vào di truyền học, họ có thể khám phá một trong những câu hỏi khác nhau. Trong số đó:
- Mức độ nào là tự kỷ được thừa kế từ cha mẹ?
- Mức độ nào là tự kỷ gây ra bởi những thay đổi tự phát trong các gen không được thừa hưởng?
- Những gen hoặc bộ gen cụ thể nào xác định liệu một người có mắc chứng tự kỷ hay không?
- Những loại thay đổi nào đối với gen riêng lẻ sẽ gợi ý chứng tự kỷ?
- Tự kỷ liên quan đến các rối loạn di truyền đã biết như bệnh Fragile X như thế nào?
- Các gen khác nhau có chịu trách nhiệm cho các loại chứng tự kỷ khác nhau không?
- Có những tác động môi trường nào gây ra những thay đổi di truyền dẫn đến chứng tự kỷ không?
Chúng ta biết gì về bệnh tự kỷ và di truyền?
Với rất ít ngoại lệ, các nhà nghiên cứu đã không thể trả lời các câu hỏi về tự kỷ và di truyền với bất kỳ sự chắc chắn nào. Chẳng hạn, chúng ta không biết chính xác sự kết hợp của những thay đổi di truyền nào có khả năng gây ra chứng tự kỷ. Chúng tôi không biết liệu những thay đổi di truyền khác nhau có dẫn tới tự kỷ hoạt động cao hay thấp. Chúng tôi không biết liệu có thể thay đổi khả năng kế thừa chứng tự kỷ hay không. Chúng tôi không biết liệu liệu pháp di truyền có thể có tác động tích cực đến những người bị chứng tự kỷ hay không.
Tuy nhiên, đây là một số điều chúng ta biết , theo NIH:
- ASD có xu hướng chạy trong gia đình, nhưng mô hình kế thừa thường không được biết. Những người có thay đổi gen liên quan đến ASD thường thừa hưởng một nguy cơ gia tăng phát triển bệnh, chứ không phải là điều kiện của chính nó.
- Những thay đổi trong hơn 1000 gen đã được báo cáo là có liên quan đến ASD, nhưng một số lượng lớn các hiệp hội này chưa được xác nhận. Hầu hết các biến thể gen chỉ có tác dụng nhỏ, và các biến thể trong nhiều gen có thể kết hợp với các yếu tố nguy cơ môi trường, như tuổi cha mẹ, biến chứng sinh, và những biến thể khác chưa được xác định, để xác định nguy cơ phát triển tình trạng phức tạp của một cá nhân.
- Trong khoảng 2 đến 4% người bị ASD, đột biến gen hiếm gặp hoặc bất thường nhiễm sắc thể được cho là nguyên nhân của tình trạng này, thường là một đặc điểm của hội chứng cũng liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng khác ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.
- Theo một nghiên cứu gần đây, có tới 2500 gen khác nhau có thể liên quan đến chứng tự kỷ. Con số khổng lồ này đã được phát hiện thông qua công nghệ mới và có nghĩa là việc nghiên cứu chứng tự kỷ ngày càng trở nên phức tạp.
Di truyền và Môi trường
Không có nghi ngờ rằng các yếu tố môi trường tương tác với di truyền để gây ra nhiều loại chứng tự kỷ. Nhưng các nghiên cứu gần đây cho thấy rõ ràng rằng các yếu tố môi trường nói chung là tinh tế và phức tạp.
Theo Viện khoa học sức khỏe môi trường quốc gia, một số phơi nhiễm môi trường nhất định có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ , nhưng họ không biết thực sự gây ra chứng tự kỷ. Chúng bao gồm:
- Độ tuổi cha mẹ cao cấp tại thời điểm thụ thai
- Tiếp xúc trước sinh với ô nhiễm không khí
- Béo phì mẹ hoặc tiểu đường
- Sinh non và sinh non rất nặng
- Bất kỳ khó khăn khi sinh nào dẫn đến thời kỳ thiếu oxy trước khi sinh đến não của bé
- Tiếp xúc trước khi sinh với thuốc trừ sâu nhất định
- Tiếp xúc trước khi sinh với Valproate hoặc Thalidomide
- Thiếu dinh dưỡng trước khi sinh
Làm thế nào mà bất kỳ sự tiếp xúc nào có thể tác động đến di truyền? Các câu trả lời vẫn chưa được biết, mặc dù nghiên cứu đang diễn ra. Chúng ta biết rằng không có phơi nhiễm nào là một "công thức" đối với chứng tự kỷ; nhiều trẻ em được sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi, hoặc sinh non, hoặc ở những khu vực ô nhiễm không tự kỷ. Điều này cho thấy rằng một số trẻ em có nguy cơ di truyền của chứng tự kỷ đã phát triển các rối loạn sau khi tiếp xúc với môi trường cụ thể.
Điều gì quan trọng hơn: Di truyền hoặc Môi trường?
Các nghiên cứu năm 2017 khám phá câu hỏi liệu di truyền hay môi trường di truyền có phải là nguyên nhân quan trọng hơn của chứng tự kỷ hay không. Áp đảo, bằng chứng chỉ ra di truyền học. Trong thực tế, theo một nghiên cứu:
Các nghiên cứu đã phát hiện rằng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) tập hợp trong các gia đình, và nghiên cứu song sinh ước tính tỷ lệ phương sai kiểu hình do các yếu tố di truyền (di truyền) là khoảng 90%.
Trong một nghiên cứu trước đây, tính di truyền ASD được ước tính là 0,50, và ảnh hưởng môi trường gia đình chia sẻ là 0,04. Để xác định sự hiện diện hay vắng mặt của ASD, nghiên cứu đã sử dụng tập hợp dữ liệu được tạo để tính đến các hiệu ứng thời gian-tới-sự kiện trong dữ liệu, có thể làm giảm ước tính di truyền.
Một nghiên cứu khác đã phân tích lại một nhóm trẻ em ở Thụy Điển từ năm 1982 đến năm 2006 bao gồm anh em sinh đôi, anh chị em ruột và một nửa anh chị em đã phát hiện ra rằng "tỷ lệ mắc chứng tự kỷ" là khoảng 83%, trong khi ảnh hưởng môi trường không được chia sẻ ước tính là 17% . "
Nói cách khác, nếu những nghiên cứu này là chính xác, phần lớn các chứng tự kỷ được kế thừa. Phát hiện này có ý nghĩa quan trọng đối với các gia đình có nhiều bệnh nhân tự kỷ và có thể quan trọng trong việc khám phá các liệu pháp có khả năng ngăn ngừa hoặc điều trị chứng tự kỷ.
Một từ từ
Nghiên cứu có ý nghĩa gì đối với phụ huynh? Mặc dù nó không cung cấp nhiều thông tin có thể hành động, nhưng nó cho thấy rõ ràng rằng các yếu tố môi trường đóng một vai trò nhỏ trong chứng tự kỷ. Điều đó có nghĩa là cha mẹ không cần phải lo lắng rằng lựa chọn cuộc sống bình thường hoặc hành vi chịu trách nhiệm về rối loạn của con họ. Và điều đó có nghĩa là cha mẹ có thể cảm thấy tự do để tập trung, chứ không phải về quá khứ trước khi sinh của con họ, mà là về tương lai của họ.
> Nguồn:
> Brooks, Megan. Các yếu tố di truyền chiếm phần lớn rủi ro tự kỷ. Medscape. Ngày 27 tháng 9 năm 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, Dự đoán toàn bộ gen và đặc tính chức năng của cơ sở di truyền của rối loạn phổ tự kỷ. Khoa học thần kinh tự nhiên , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Viện Khoa học Y tế Môi trường Quốc gia. Tự kỷ. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Tính di truyền của rối loạn phổ tự kỷ. JAMA. 2017, 318 (12): 1182–1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Tin tức khoa học. Các gen tự kỷ được xác định bằng cách tiếp cận mới. Ngày 1 tháng 8 năm 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Tự kỷ. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A. Xác nhận: Heredity là nguyên nhân chính của chứng tự kỷ. Consumer Health Digest. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html