Chuỗi Robin Robin (hoặc hội chứng) là một tình trạng bẩm sinh dẫn đến sự kết hợp của các tính năng sau đây có mặt tại thời điểm sinh:
- một hàm dưới kém phát triển rất nhỏ (gọi là micrognathia)
- hở hàm ếch với sự vắng mặt riêng biệt của môi hở, thường là móng ngựa hoặc hình chữ U
- vòm miệng cong cao
- một lưỡi được đặt rất xa trở lại trong cổ họng và có thể cản trở đường hô hấp gây khó thở (glossoptosis)
- trong khoảng 10-15 phần trăm các trường hợp macroglossia (lưỡi lớn bất thường), hoặc ankyloglossia (lưỡi tie) có thể có mặt
- răng có mặt tại thời điểm sinh và dị tật răng
- nhiễm trùng tai thường xuyên
- dị thường auricular (75 phần trăm các trường hợp)
- mất thính giác (60% trường hợp - thường dẫn điện)
- ống dẫn âm ngoài thính giác (hiếm)
- các dị thường tai khác bao gồm bất thường ở xương tai trong, các kênh bán nguyệt và ống dẫn tiền đình
- biến dạng mũi (hiếm)
Những bất thường tại thời điểm sinh thường xuyên dẫn đến các vấn đề phát biểu ở trẻ em với trình tự Pierre Robin. Trong 10-85% các trường hợp, biểu hiện hệ thống khác có thể xảy ra bao gồm:
- Vấn đề về mắt (hypermetropia, cận thị, loạn thị, xơ cứng giác mạc, hẹp ống mũi)
- Các vấn đề về tim mạch đã được ghi nhận trong 5-58% trường hợp (tiếng rì rào tim lành tính, ống động mạch bằng sáng chế, buồng trứng giả bằng sáng chế, khiếm khuyết vách ngăn nhĩ và tăng huyết áp động mạch phổi)
- Các vấn đề về cơ xương được ghi nhận thường xuyên (70-80% trường hợp) và có thể bao gồm syndactyly, polydactyly, clinodactyly, và oligodactyly, clubfeet, các khớp không thể cắt bỏ được, dị thường hông, dị thường đầu gối, vẹo cột sống, kyphosis, lordosis và các bất thường khác của cột sống
- Bất thường trong hệ thống thần kinh trung ương được ghi nhận trong khoảng 50% các trường hợp và có thể bao gồm: chậm phát triển, chậm phát âm, hạ huyết áp, và tràn dịch não.
- Khuyết tật sinh dục hiếm gặp hơn nhưng có thể bao gồm tinh hoàn, hydronephrosis hoặc hydrocele.
Tỷ lệ của chuỗi Pierre Robin là khoảng 1 trong 8500 ca sinh, ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới như nhau. Trình tự Pierre Robin có thể xuất hiện trong chính nó nhưng có liên quan đến một số tình trạng di truyền khác bao gồm: hội chứng Stickler, hội chứng CHARGE, hội chứng Shprintzen, hội chứng Mobius, hội chứng trisomy 18, hội chứng 11 trisomy, hội chứng xóa 4q và các hội chứng khác.
Có ba giả thuyết về nguyên nhân gây ra chuỗi Pierre Robin. Đầu tiên là tình trạng suy giảm bạch cầu chức năng xảy ra trong tuần thứ 7-11 của thai kỳ. Điều này dẫn đến lưỡi còn lại cao trong khoang miệng ngăn ngừa đóng cửa các kệ palatal và gây ra một vòm miệng hình chữ U. Lượng nước ối giảm có thể là một yếu tố.
Lý thuyết thứ hai là có một sự chậm trễ trong sự phát triển thần kinh của cơ xương, trụ cột họng và vòm miệng kèm theo sự chậm trễ trong dẫn truyền thần kinh hypoglossal. Lý thuyết này giải thích tại sao nhiều triệu chứng giải quyết khoảng 6 tuổi.
Lý thuyết thứ ba là một vấn đề lớn xảy ra trong quá trình phát triển gây ra chứng loạn thần kinh của rhombencephalus (hindbrain - phần não có chứa não và tiểu não).
Không có cách chữa trị cho trình tự Pierre Robin. Quản lý các điều kiện liên quan đến việc điều trị các triệu chứng cá nhân. Trong hầu hết các trường hợp, hàm dưới tăng nhanh trong năm đầu đời và thường xuất hiện bình thường bởi lớp mẫu giáo. Tăng trưởng tự nhiên cũng thường chữa khỏi bất kỳ vấn đề hô hấp (đường hô hấp) nào có thể có mặt. Đôi khi một đường hô hấp nhân tạo (chẳng hạn như đường mũi họng hoặc đường hô hấp) cần được sử dụng trong một khoảng thời gian. Họng miệng hở phải được sửa chữa bằng phẫu thuật vì nó có thể gây ra vấn đề khi cho ăn hoặc thở. Nhiều trẻ em với trình tự Pierre Robin sẽ yêu cầu liệu pháp ngôn ngữ.
Mức độ nghiêm trọng của trình tự Pierre Robin rất khác nhau giữa các cá nhân vì một số người chỉ có thể có một vài triệu chứng liên quan đến tình trạng này trong khi những người khác có thể có nhiều triệu chứng liên quan.
Các triệu chứng tim mạch hoặc trung tâm thần kinh cũng có thể khó quản lý hơn so với một số bất thường craniofacial liên quan đến trình tự Pierre Robin. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng trình tự Pierre Robin bị cô lập, (khi tình trạng xảy ra mà không có hội chứng liên quan khác), thường không làm tăng nguy cơ tử vong, đặc biệt là không có vấn đề về tim mạch hoặc hệ thần kinh trung ương.
> Nguồn:
> Cleft Palate Foundation. Chuỗi Robin Robin. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Trình tự Pierre Robin. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Hội chứng Pierre Robin. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4