Porphyria bao gồm bệnh Gunther và ít nhất 7 bệnh khác
Porphyria đề cập đến ít nhất tám điều kiện riêng biệt được gây ra bởi sự tích tụ của porphyrin hóa học. Những người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin không có đủ các enzyme tạo ra heme, một chất được tìm thấy trong tủy xương, hồng huyết cầu và gan. Sự thiếu hụt enzyme này cho phép porphyrins, thường được sản xuất trên khắp cơ thể, để tích lũy với số lượng độc hại.
Porphyrias thường được chia thành hai loại - cấp tính và không cấp tính. Những tình trạng này thường ảnh hưởng đến hệ thần kinh hoặc da. Mỗi tình trạng đều có các triệu chứng và cách điều trị riêng. Porphyrias cấp tính tạo ra các cơn đau và các tác dụng thần kinh nghiêm trọng và xuất hiện nhanh chóng. Các loại cấp tính bao gồm porphyria liên tục cấp tính, porphyria thiếu hụt ALAD, porphyria biến đổi và coproporphyria di truyền. Các loại không cấp tính là porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, và porphyrias erythropoietic bẩm sinh.
Porphyrias là các bệnh hiếm gặp. Cùng nhau, chúng ảnh hưởng đến dưới 200.000 người ở Hoa Kỳ.
Porphyria liên tục cấp tính
Porphyria cấp tính liên tục (AIP) là loại porphyrin nghiêm trọng nhất, với các cuộc tấn công phát triển trong vài giờ hoặc vài ngày. Hầu hết những người thừa hưởng gen cho AIP không bao giờ phát triển các triệu chứng. Một số loại thuốc được biết là mang lại hoặc làm trầm trọng thêm các cuộc tấn công, cũng như uống rượu, ăn kiêng và thay đổi nội tiết tố.
Một cuộc tấn công thường bao gồm đau bụng dữ dội và táo bón và có thể bao gồm buồn nôn, nôn, đau ở lưng, cánh tay và chân, yếu cơ, và thậm chí nhịp tim nhanh, lẫn lộn và co giật.
Nhiều lần cuộc tấn công AIP đầu tiên có thể bị chẩn đoán nhầm, và các loại thuốc được đưa ra có thể làm cho mọi thứ tồi tệ hơn cho bệnh nhân.
Việc điều trị nên bao gồm chế độ ăn nhiều calo, mặc dù tại sao điều này giúp giảm bớt một cuộc tấn công mà các nhà khoa học không chắc chắn. Liệu pháp Heme có thể được tiêm tĩnh mạch. Các triệu chứng thường giải quyết sau khi bị tấn công, nhưng một số bệnh nhân bị tổn thương thần kinh.
Các porphyri cấp tính khác có triệu chứng tương tự như AIP. Porphyria thiếu hụt ALAD cực kỳ hiếm. Trong coproporphyria di truyền, da nhạy cảm ánh sáng có thể xảy ra.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) là phổ biến nhất của porphyrias. PCT được mua lại, có nghĩa là nó phát triển trong một cá nhân do các yếu tố bên ngoài. Những yếu tố này có thể bao gồm sắt, rượu, virus viêm gan C, estrogens (như trong thuốc ngừa thai), và hút thuốc –– tất cả đều có thể gây thiếu hụt men gan, dẫn đến PCT.
Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, các vết phồng da và da có thể bị dày và tối hơn. PCT được coi là porphyrin có thể chữa được nhiều nhất. Một khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện, loại bỏ một pint máu từ bệnh nhân mỗi một đến hai tuần (lên đến 5 hoặc 6 pints của tổng số máu) loại bỏ sắt từ gan và cung cấp cứu trợ. PCT thường không tái phát sau khi điều trị.
Bệnh Gunther
Porphyria erythropoietic bẩm sinh (CEP), còn được gọi là bệnh Gunther, là cực kỳ hiếm.
Các triệu chứng da của bệnh Gunther có thể nghiêm trọng. Phơi nắng có thể dẫn đến phồng rộp, sẹo và tăng trưởng tóc. Da bị ảnh hưởng có thể chứa vi khuẩn, và các tính năng trên khuôn mặt và các ngón tay có thể bị mất do tổn thương và nhiễm trùng nắng. Bệnh porphyrin gan cũng rất hiếm và gây phồng rộp da tương tự như của Gunther.
Erythropoietic Protoporphyria
Một chứng rối loạn liên quan đến porphyrias là chứng loạn dưỡng hồng cầu (EP). Trong EPP, protoporphyrin tích tụ trong tủy xương, hồng cầu và gan. Các triệu chứng hiển thị trên da sau khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Chúng bao gồm sưng, rát, ngứa và đỏ.
Phồng rộp và sẹo ít phổ biến hơn so với các porphyri khác.
Đã xác định được các gen Porphyria
Bản đồ nhiễm sắc thể đã xác định được tất cả các gen liên quan đến các enzym khiếm khuyết trong porphyrias. Thử nghiệm DNA có thể xác định những người mang một trong những gen khiếm khuyết này. Tuy nhiên, rất ít phòng thí nghiệm cung cấp loại thử nghiệm này. Chẩn đoán trước khi sinh của porphyria hồng cầu bẩm sinh đã được thực hiện, cũng như liệu pháp gen thành công cho cả CEP và EPP.
Nguồn:
Quỹ Porphyria của Mỹ (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Porphy liên tục cấp tính với co giật và tê liệt trong puerperium. J Am Ban Fam Thực hành, vol. 13, không. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Porphyrias da. Semin Cutan Med Surg, tập. 18, không. 4, 285-292.