Những người bị hội chứng mắt mèo có một cái nhìn rất khác biệt
Hội chứng mắt mèo (CES, còn được gọi là hội chứng Schmid-Fraccaro), là một tình trạng gây ra bởi sự bất thường nhiễm sắc thể và được đặt tên theo hình dạng giống như mắt mèo gây ra. CES là kết quả của một khiếm khuyết di truyền trong nhiễm sắc thể 22, gây ra một đoạn nhiễm sắc thể phụ.
Tỷ lệ mắc hội chứng mắt mèo
Hội chứng mắt mèo ảnh hưởng đến cả nam và nữ và được ước tính xảy ra ở 1 trong số 50.000 đến 1 trong 150.000 cá nhân.
Nếu bạn có CES, bạn rất có thể là người duy nhất trong gia đình bạn mắc bệnh này vì nó là một bất thường nhiễm sắc thể trái ngược với một gen.
Các triệu chứng của hội chứng Cat Eye
Nếu bạn hoặc con của bạn có CES, bạn có thể gặp một loạt các triệu chứng. Khoảng 80 phần trăm đến 99 phần trăm của các cá nhân với hội chứng mắt mèo có ba triệu chứng chung sau đây:
- Tăng trưởng nhỏ của da (thẻ) của tai ngoài
- Trầm cảm ở da (hố) của tai ngoài
- Một sự vắng mặt hoặc tắc nghẽn hậu môn (hậu môn atresia)
Khác, phổ biến hơn, triệu chứng của hội chứng Schmid-Fraccaro bao gồm:
- Sự vắng mặt của mô từ phần màu của một hoặc cả hai mắt (iris coloboma)
- Khuyết tật tim bẩm sinh
- Bất thường sườn
- Lỗ mở nghiêng xuống giữa mí mắt trên và dưới
- Khuyết tật của đường tiết niệu hoặc thận
- Tầm vóc ngắn
- Hở hàm ếch
- Đôi mắt mở rộng
- Khuyết tật trí tuệ
Có những dị tật bẩm sinh khác ít phổ biến hơn, cũng được ghi nhận là một phần của tình trạng này.
Nguyên nhân của hội chứng Cat Eye
Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD), nguyên nhân chính xác của hội chứng mắt mèo chưa được hiểu hết. Trong một số trường hợp, sự bất thường nhiễm sắc thể xuất hiện ngẫu nhiên do lỗi trong cách tế bào sinh sản của cha mẹ phân chia. Trong những trường hợp này, bố mẹ bạn có nhiễm sắc thể bình thường.
Trong các trường hợp khác, nó có vẻ là kết quả của sự dịch chuyển cân bằng ở một trong các bố mẹ bạn.
Translocations xảy ra khi các phần của nhiễm sắc thể nhất định bị phá vỡ và được sắp xếp lại, dẫn đến chuyển dịch vật liệu di truyền và một bộ thay đổi nhiễm sắc thể. Nếu sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể được cân bằng - có nghĩa là nó bao gồm một bộ gen bị thay đổi nhưng cân bằng - nó thường vô hại đối với người vận chuyển. Tuy nhiên, nếu bạn có CES, sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể của bạn có thể làm tăng nguy cơ truyền lại sự phát triển nhiễm sắc thể bất thường cho con bạn.
Trong một số trường hợp, cha mẹ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể có nhiễm sắc thể đánh dấu trong một số tế bào cơ thể và, trong một số trường hợp, biểu hiện nhất định, có thể nhẹ, các tính năng của rối loạn này. Bằng chứng cho thấy sự bất thường về nhiễm sắc thể này có thể được truyền qua nhiều thế hệ trong một số gia đình; tuy nhiên, như đã nói ở trên, biểu thức của các đối tượng liên quan có thể thay đổi. Kết quả là, chỉ những người có nhiều tính năng nghiêm trọng mới có thể được xác định.
Phân tích nhiễm sắc thể và tư vấn di truyền có thể được khuyến cáo cho cha mẹ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng để giúp xác nhận hoặc loại trừ sự hiện diện của một số bất thường nhất định liên quan đến nhiễm sắc thể 22 và để đánh giá nguy cơ tái phát.
Chẩn đoán và điều trị hội chứng mắt mèo
Nếu bạn có hội chứng mắt mèo, điều đó có nghĩa là bạn được sinh ra với nó. Thông thường, bác sĩ sẽ chẩn đoán bạn hoặc con bạn dựa trên các triệu chứng bạn có. Xét nghiệm di truyền, chẳng hạn như karyotype, có thể xác nhận sự hiện diện của khiếm khuyết di truyền cụ thể trong nhiễm sắc thể 22 - gấp ba hoặc gấp bốn lần các phần của nhiễm sắc thể - liên quan đến CES.
Cách điều trị CES dựa trên các triệu chứng mà bạn hoặc con bạn có. Một số trẻ có thể cần phẫu thuật để sửa chữa dị tật bẩm sinh ở hậu môn hoặc tim. Hầu hết những người bị hội chứng mắt mèo có tuổi thọ trung bình trừ khi họ có các vấn đề về thể chất đe dọa đến tính mạng như suy tim nghiêm trọng.
> Nguồn:
> Trung tâm thông tin di truyền và bệnh hiếm. Hội chứng mắt mèo. Trung tâm Quốc gia về Tiến bộ Khoa học Dịch thuật. Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ. Viện Y tế Quốc gia. Cập nhật ngày 13 tháng 4 năm 2015.
> Tổ chức quốc gia về Rối loạn hiếm (NORD). Hội chứng mắt mèo. Xuất bản năm 2017.