Hội chứng Klinefelter hoặc 47, XXY là gì ?:
Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền hiếm gặp trong đó một người đàn ông có nhiễm sắc thể X phụ. Một số điều kiện liên quan đến Klinefelter là suy giáp, vô sinh, ung thư tinh hoàn và tăng nguy cơ ung thư vú ở nam giới.
Một số triệu chứng là gì ?:
- thiếu testosterone
- ngực to (gynecomastia)
- thưa thớt trên khuôn mặt và cơ thể tóc
- nhỏ thử nghiệm cứng
- không có khả năng sản xuất tinh trùng (vô sinh)
Nhiễm sắc thể và hội chứng Klinefelter, 47XXY:
Mọi người thường có hai nhiễm sắc thể giới tính trong mỗi tế bào. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, và nam giới có một X và một Y. Nam giới với hội chứng Klinefelter thường có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X, với tổng số 47 nhiễm sắc thể trên mỗi tế bào; điều này được gọi là (47, XXY.) Một số người mắc hội chứng Klinefelter có nhiễm sắc thể X phụ ở một số tế bào của họ; điều này được gọi là "mosaic 46, XY / 47, XXY". Các bản sao của nhiễm sắc thể X gây trở ngại cho sự phát triển tình dục và chức năng tinh hoàn của nam giới, do đó giải thích một số điều kiện được nêu ở trên.
Nguyên nhân của hội chứng Klinefelter:
Hội chứng Klinefelter không phải là tình trạng di truyền nhưng xảy ra một cách ngẫu nhiên. Nó thường là kết quả của một lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào trong quá trình hình thành trứng hoặc tế bào tinh trùng. Ví dụ, một quả trứng hoặc tế bào tinh trùng có thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X do sự phân chia tế bào không đúng.
Nếu một trong những tế bào này liên quan đến thụ thai, kết quả là một đứa trẻ có nhiễm sắc thể X phụ trong mỗi tế bào của cơ thể. Khi lỗi trong phân chia tế bào xảy ra sớm trong sự phát triển của bào thai (thay vì trước khi thụ tinh) kết quả là một khảm, có nghĩa là không phải mọi tế bào trong cơ thể đều bị ảnh hưởng.
Tác động lên nam:
Vì 47XXY có thể không có mặt trong mọi tế bào trong cơ thể, mỗi trường hợp khác nhau. Không phải tất cả các triệu chứng đều có thể xuất hiện và nhiều trường hợp không được khám phá. Các mối quan tâm phổ biến nhất là:
- ung thư vú nam
- khô khan
- chứng loãng xương
- Phiền muộn
- Bệnh tiểu đường
- các vấn đề về tuyến giáp
- loét chân
- vấn đề nha khoa
Điều trị:
Testosterone có thể được điều trị, để hỗ trợ phát triển cơ thể khi nam tiến triển thành sự trưởng thành. Nếu testosterone được đưa ra cho hội chứng Klinefelter, nó phải được tiếp tục liên tục trong suốt cuộc đời.
Liệu pháp nội tiết tố sẽ không cải thiện khả năng sinh sản, nhưng khai thác tinh trùng tinh hoàn và thụ tinh trong ống nghiệm có thể giúp mang thai.
Nếu một người đàn ông trưởng thành có một số đau khổ về bản sắc tình dục hoặc rối loạn tình dục, tư vấn chuyên nghiệp có thể giúp đỡ.
Mối quan hệ với Gynecomastia và ung thư vú ở nam giới:
Hội chứng Klinefelter có liên quan với tăng nguy cơ phát triển ung thư vú ở nam giới. Gynecomastia (vú nổi bật ở nam giới) là một triệu chứng của hội chứng Klinefelter. Có thêm mô vú làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú.
Tham khảo:
Viện Y tế Quốc gia. Hội chứng Klinefelter là gì? Hiểu Hội chứng Klinefelter. Ngày sửa đổi lần cuối: 15 tháng 8 năm 2006. Hội chứng Klinefelter là gì?
Hiệp hội người Mỹ về thông tin và hỗ trợ hội chứng Klinefelter. Hướng dẫn về Hội chứng Klinefelter (tài liệu PDF). Ngày sửa đổi lần cuối: 2005. Hướng dẫn Hội chứng Klinefelter