Vì galactose là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, các triệu chứng và cách điều trị của nó không phổ biến rộng rãi với công chúng. Nó xảy ra trong khoảng 1 trong 65.000 ca sinh tại Hoa Kỳ. Với đánh giá này, hãy cải thiện sự hiểu biết của bạn về tình trạng trẻ em không thể phân hủy và sử dụng galactose đường.
Galactose là gì?
Mặc dù nhiều bậc cha mẹ chưa bao giờ nghe nói về galactose, nó thực sự là một đường rất phổ biến, cùng với glucose, nó tạo nên lactose.
Hầu hết các bậc cha mẹ đã nghe nói về lactose, đường được tìm thấy trong sữa mẹ, sữa bò và các hình thức khác của sữa động vật.
Galactose được phân hủy trong cơ thể bằng enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). Nếu không có GALT, galactose và các sản phẩm phân hủy của galactose, bao gồm galactose-1-phosphate galactitol và galactonate, tích tụ và trở thành các tế bào bên trong độc hại.
Các triệu chứng Galactosemia
Nếu được cho sữa hoặc các sản phẩm sữa, trẻ sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh bị galactose có thể phát triển các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:
- ăn kém
- ói mửa
- vàng da
- tăng cân kém
- không lấy lại được cân nặng khi sinh, thường xảy ra vào lúc trẻ sơ sinh được hai tuần tuổi
- thờ ơ
- cáu gắt
- co giật
- đục thủy tinh thể
- gan to (gan to)
- đường huyết thấp (hạ đường huyết)
Đối với trẻ sơ sinh bị galactose cổ điển, các triệu chứng này có thể bắt đầu trong vòng vài ngày kể từ khi bắt đầu bú sữa mẹ hoặc uống sữa bột cho trẻ em. May mắn thay, những triệu chứng ban đầu của galactose này thường biến mất sau khi trẻ bắt đầu ăn kiêng không có galactose nếu chẩn đoán được thực hiện sớm.
Chẩn đoán Galactosemia
Hầu hết trẻ em bị galactose được chẩn đoán trước khi chúng phát triển nhiều triệu chứng galactose, vì tình trạng này được chọn lên các xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh được thực hiện khi trẻ được sinh ra. Tất cả 50 tiểu bang ở Hoa Kỳ xét nghiệm trẻ sơ sinh cho galactose.
Nếu nghi ngờ galactose được xác định dựa trên xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh, xét nghiệm xác nhận nồng độ galactose-1-phosphate (gal-1-p) và GALT sẽ được thực hiện.
Nếu trẻ có galactose, gal-1-p sẽ cao và GALT sẽ rất thấp.
Galactosemia cũng có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách sử dụng xét nghiệm sinh thiết hoặc xét nghiệm chọc màng ối. Trẻ em không được chẩn đoán bằng xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh và có triệu chứng có thể bị nghi ngờ có galactose nếu trẻ có thứ gì đó được gọi là "chất khử" trong nước tiểu.
Các loại Galactosemia
Thực tế có hai loại galactose, tùy thuộc vào mức độ GALT của trẻ. Trẻ em có thể bị galactose cổ điển, thiếu GALT hoàn toàn hoặc gần hoàn toàn. Họ cũng có thể có galactoseia một phần hoặc biến thể, với thiếu hụt GALT một phần.
Không giống như trẻ sơ sinh với galactoseia cổ điển, trẻ có galactose biến thể, bao gồm cả biến thể Duarte, thường không có bất kỳ triệu chứng nào.
Điều trị Galactosemia
Không có cách chữa bệnh galactose cổ điển; thay vào đó, trẻ em được điều trị bằng chế độ ăn kiêng không có galactose đặc biệt, trong đó chúng tránh tất cả sữa và các sản phẩm có chứa sữa càng nhiều càng tốt trong suốt cuộc đời còn lại của chúng. Điêu nay bao gôm:
- sữa mẹ
- sữa bò cho trẻ em
- sữa bò, sữa dê hoặc sữa khô
- bơ thực vật, bơ, pho mát, kem, sô cô la sữa hoặc sữa chua
- thực phẩm liệt kê các chất khô sữa không béo, casein, natri caseinate, whey, chất béo sữa, sữa đông, lactose hoặc galactose trong danh sách các thành phần
Thay vào đó, trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh nên uống sữa công thức cho trẻ em, như Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance hoặc Nestle Good Start Soy Plus. Nếu bé không chịu được sữa đậu nành, có thể sử dụng một công thức nguyên tố, chẳng hạn như Nutramigen hoặc Alimentum. Những công thức này, tuy nhiên, có một lượng nhỏ galactose.
Trẻ lớn hơn có thể uống sữa thay thế bằng protein đậu nành cô lập (Vitamite) hoặc một thức uống gạo (Rice Dream). Trẻ em bị galactose cũng sẽ phải tránh các loại thực phẩm khác có nhiều galactose, bao gồm gan, một số loại trái cây và rau quả và một số loại đậu khô, đặc biệt là đậu garbanzo.
Chuyên viên dinh dưỡng hoặc chuyên gia trao đổi chất dành cho trẻ em có thể giúp bạn tìm ra loại thực phẩm cần tránh nếu con bạn bị galactose. Chuyên gia này cũng có thể đảm bảo rằng con bạn đang nhận đủ canxi và các khoáng chất và vitamin quan trọng khác. Ngoài ra, nồng độ gal-1-p có thể được theo dõi để xem chế độ ăn của trẻ có quá nhiều galactose trong đó không.
Hạn chế chế độ ăn uống gây tranh cãi
Hạn chế chế độ ăn uống của trẻ em với galactose biến thể gây nhiều tranh cãi hơn. Một giao thức liên quan đến việc hạn chế sữa và các sản phẩm có chứa sữa, kể cả sữa mẹ, trong năm đầu đời. Sau đó, một số galactose sẽ được cho phép trong chế độ ăn uống khi trẻ được một tuổi.
Một lựa chọn khác là cho phép chế độ ăn không hạn chế và theo dõi mức độ gal-1-p. Mặc dù có vẻ như nghiên cứu vẫn đang được thực hiện để xem lựa chọn nào là tốt nhất, cha mẹ có thể yên tâm rằng một nghiên cứu nhỏ đã chỉ ra rằng kết cục lâm sàng và phát triển lên đến một năm là tốt ở trẻ em với galactosemia Duarte, cả ở những người thực hành chế độ ăn uống hạn chế và những người không.
Những gì bạn cần biết
Vì galactose là một rối loạn lặn tự phát, nếu hai cha mẹ là người mang galactose, họ sẽ có 25% cơ hội có con với galactose, 50% cơ hội có con là người mang galactose, và 25% cơ hội có một đứa trẻ không có bất kỳ gen nào cho galactose. Cha mẹ của một đứa trẻ bị galactose thường sẽ được cung cấp tư vấn di truyền nếu họ dự định có thêm con.
Những trẻ sơ sinh không được điều trị với galactose có nguy cơ bị nhiễm trùng huyết do E. coli cao , nhiễm trùng máu đe dọa tính mạng. Hơn nữa, trẻ em bị galactose huyết cổ điển có thể có nguy cơ bị vóc dáng ngắn, khuyết tật học tập, dáng đi và các vấn đề về cân bằng, run, rối loạn ngôn ngữ và ngôn ngữ và thất bại buồng trứng sớm.
Nguồn
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactose: một nghiên cứu thí điểm đánh giá sinh hóa và phát triển thần kinh ở trẻ em được phát hiện bằng sàng lọc sơ sinh. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Sách giáo khoa về Nhi khoa Nelson, phiên bản thứ 18
Ridel, KR. Một đánh giá cập nhật về tác dụng thần kinh lâu dài của galactose. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.