Còn được gọi là: PCD, PCD với hội chứng situs solitus và hội chứng cilia bất tử
Rối loạn vận động đường mật chính (PCD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 16.000 người. Cilia là những cấu trúc giống như tóc, làm cho các bộ phận nhất định của cơ thể giống như ống eustachian và khí quản. Cilia phục vụ một chức năng quan trọng của việc di chuyển chất nhầy và các chất lạ khác ra khỏi các cơ quan được lấy ra khỏi cơ thể.
Trong PCD, lông mi không còn hoạt động bình thường gây ra sự chậm trễ trong việc loại bỏ các mảnh vụn làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Trong PCD, các cơ quan của bụng và ngực nằm ở vị trí bình thường.
Ngoài ra còn có các dạng phụ của PCD như hội chứng Kartagener (tổng số inusus inversus), có PCD, nhưng cũng có các đặc điểm của các cơ quan ở phía đối diện của cơ thể. Ví dụ thay vì lá lách ở phía bên trái của cơ thể, nó nằm ở phía bên phải của cơ thể. Các cơ quan khác thường bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kartagener bao gồm: tim, gan và ruột. Hội chứng Kartagener thậm chí còn hiếm hơn với tỷ lệ khoảng 1 trong 32.000 người.
Các yếu tố nguy cơ cho rối loạn vận động đường mật
Rối loạn vận động đường mật chính không phải là một rối loạn truyền nhiễm. Bạn chỉ có thể kế thừa PCD khi bạn được sinh ra nếu cả cha lẫn mẹ của bạn có rối loạn này hoặc là người mang bệnh rối loạn. Nó là phổ biến hơn để được một tàu sân bay của PCD bởi vì nó có một mô hình recosive autosomal của thừa kế .
Điều này có nghĩa là nếu một phụ huynh cung cấp cho bạn gen chịu trách nhiệm về PCD nhưng bố mẹ kia của bạn không cung cấp cho bạn gen, bạn sẽ không kế thừa PCD nhưng được biết đến như một người mang mầm bệnh.
Có một số rối loạn gen có thể gây ra PCD tuy nhiên hiện tại bạn không thể chẩn đoán những người mang rối loạn vận động đường mật chính.
Bất kỳ gen nào ảnh hưởng đến protein của lông mao có thể dẫn đến PCD. Các đột biến đối với các protein liên quan đến lông mao có thể giảm, tăng hoặc ngừng chuyển động giống sóng kết hợp với chức năng ciliary bình thường. Những thay đổi về chức năng của lông mi có thể gây ra các triệu chứng sau đây liên quan đến rối loạn vận động đường mật chính:
- nghẹt mũi mãn tính, viêm mũi hoặc nhiễm trùng xoang
- viêm tai giữa mãn tính ( nhiễm trùng tai ) hoặc mất thính lực
- khô khan
- nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên như viêm phổi
- ho
- atelectasis (sụp đổ phổi)
Chẩn đoán rối loạn vận động đường mật
Bác sĩ của bạn có thể không tự động tìm kiếm rối loạn vận động đường mật chính, vì các triệu chứng có thể liên quan đến nhiều rối loạn có thể thấy ở cả trẻ em và người lớn. Khi tổng số inusus inversus (các cơ quan nằm bất thường ở hai bên đối diện của cơ thể) được nhận thấy, việc chẩn đoán có thể dễ dàng. Tuy nhiên, khi sắp xếp cơ quan bình thường, bác sĩ của bạn sẽ cần thực hiện các xét nghiệm bổ sung. Xét nghiệm di truyền là một trong những phương pháp chính được sử dụng để chẩn đoán PCD, tuy nhiên có hai phương pháp phổ biến được sử dụng để đánh giá trực quan các vấn đề với lông mi của bạn: kính hiển vi điện tử và video . Sự khác biệt giữa hai xét nghiệm là loại kính hiển vi được sử dụng.
Cả hai xét nghiệm đều yêu cầu bác sĩ lấy mẫu từ khoang mũi hoặc đường hô hấp để phân tích dưới kính hiển vi.
Bức xạ gắn liền với các hạt nhỏ, còn được gọi là hạt phóng xạ , có thể được hít vào. Bác sĩ của bạn sau đó sẽ đo lường có bao nhiêu hạt trở lại trong quá trình thở ra. Khi ít hơn hạt mong đợi trở lại, các vấn đề về đường mật có thể bị nghi ngờ. Bác sĩ của bạn cũng có thể bạn hít phải oxit nitric . Thử nghiệm này không được hiểu rõ, tuy nhiên khi bạn thở ra ít hơn kết quả bình thường, PCD có thể bị nghi ngờ.
Lông mi hoạt động bình thường cũng cần thiết cho một hệ thống sinh sản khỏe mạnh.
Do mức độ rối loạn chức năng của lông mao ở đường sinh sản, phân tích tinh dịch cũng có thể chứng minh hữu ích trong chẩn đoán PCD ở người lớn. Mẫu tinh trùng sau đó được phân tích dưới kính hiển vi.
Tiêu chuẩn vàng để thử nghiệm là kính hiển vi điện tử. Điều này rõ ràng có thể xác định có hay không của họ là bất thường về cấu trúc và chức năng với lông mao. ENT của bạn có thể lấy mẫu từ mũi hoặc đường hô hấp của bạn để lấy mẫu cho xét nghiệm này. Xét nghiệm di truyền có thể được chẩn đoán, tuy nhiên chỉ có khoảng 60% các trường hợp PCD có mã nhận dạng di truyền có thể nhận dạng được.
Điều trị rối loạn vận động đường mật
Không có cách chữa trị rối loạn vận động đường mật chính. Điều trị có liên quan đến việc kiểm soát các triệu chứng và cố gắng ngăn ngừa nhiễm trùng. Để giúp ngăn ngừa nhiễm trùng tai, ENT của bạn có thể đặt ống tai để cho phép tai của bạn chảy vào ống tai của bạn, vì vận chuyển qua ống eustachian bị suy yếu. Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm rửa mũi thường xuyên và thuốc xịt mũi chống viêm.
Điều trị các vấn đề về hô hấp tập trung vào việc cải thiện khả năng ho của bạn. Vì lông mi bị suy giảm làm giảm khả năng loại bỏ dịch nhầy trong đường hô hấp, ho giúp cơ thể bạn di chuyển chất nhầy ra khỏi đường hô hấp của bạn. Để đạt được điều này, bạn có thể được quy định:
- Vật lý trị liệu ngực - thiết bị cơ khí hoặc kỹ thuật tay để khuyến khích ho
- Tập thể dục - tập thể dục nhịp tim khiến bạn thở nặng hơn, giúp huy động tiết dịch trong đường thở
- Thuốc - thuốc giãn phế quản và thuốc chống viêm giúp giảm sưng và mở đường hô hấp để giúp bạn ho hoặc di chuyển bất kỳ chất nhầy nào.
Trong trường hợp xấu nhất, PCD ảnh hưởng đến phổi có thể dẫn đến giãn phế quản. Trường hợp nặng sẽ không thể điều trị được và cần ghép phổi. Ghép phổi sẽ chữa trị PCD trong phổi. Tuy nhiên, bạn sẽ phải đối phó với tất cả các phương pháp điều trị và hạn chế sau ghép cần thiết. Đây là một điều trị tuyệt vời khi cần thiết, nhưng không phải là phương pháp đầu tiên tốt để điều trị PCD.
Nguồn:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Sách giáo khoa về Nhi khoa Nelson. 20th ed. Tiểu Cys Dyskinesia (Hội chứng rối loạn hội chứng Cilia Immotile Cilia). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Yêu cầu đăng ký).
Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia. (2011). Dyskinesia đường mật chính là gì? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Tổ chức Rối loạn hiếm gặp Quốc gia. (2015). Tiểu Dyskinesia. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/