Khi ung thư ảnh hưởng đến xương, điều này thường xảy ra nhất là do ung thư không phải xương đã bắt đầu ở đâu đó trong cơ thể và lan truyền, hoặc di căn đến xương. Ngược lại, sự tập trung ở đây là những loại ung thư bắt đầu trong xương, còn được gọi là ung thư xương nguyên phát.
Ung thư xương nguyên phát thực sự là một loại rộng, bao gồm nhiều loại bệnh ác tính khác nhau, một số trong số đó là rất hiếm; Tuy nhiên, trong số này, osteosarcoma, chondrosarcoma và Ewing sarcoma là một trong những loại phổ biến nhất.
Nguyên nhân đã biết
Mặc dù nguyên nhân của ung thư xương không được biết chính xác, nhưng những thay đổi trong DNA của các tế bào ung thư được biết là quan trọng. Trong hầu hết các trường hợp, những thay đổi này xảy ra tình cờ và không được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Các nhà khoa học đã nghiên cứu các mô hình phát triển để cố gắng hiểu các yếu tố nguy cơ có liên quan. Osteosarcoma là loại bệnh ác tính phổ biến thứ ba ảnh hưởng đến xương ở thanh thiếu niên, trước chỉ bởi bệnh bạch cầu và ung thư hạch. Chondrosarcoma cũng là một bệnh ung thư xương nguyên phát phổ biến, nhưng nó phổ biến hơn ở người lớn hơn là ở trẻ em và thanh thiếu niên, với tuổi trung bình chẩn đoán là 51 năm. Ewing sarcoma thường được chẩn đoán ở tuổi thiếu niên và tuổi chẩn đoán trung bình là 15 năm.
Hồ sơ rủi ro Osteosarcoma
Osteosarcoma là ung thư xương nguyên phát phổ biến nhất. Có một vài điều kiện cụ thể được biết để tăng tỷ lệ phát triển nó. Những người có một khối u hiếm của mắt được gọi là ung thư võng mạc di truyền có nguy cơ phát triển sacôm xương.
Ngoài ra, những người trước đó đã được điều trị ung thư bằng cách sử dụng xạ trị và hóa trị có nguy cơ phát triển sacôm xương sau này trong cuộc sống.
Ngẫu nhiên, hầu hết các bác sĩ đồng ý rằng gãy xương và thương tích bị thương và gãy xương không gây ra chứng nhuyễn xương. Tuy nhiên, chấn thương như vậy có thể mang lại một osteosarcoma đã tồn tại hoặc một khối u xương khác để chăm sóc y tế, do đó, chắc chắn có một liên kết giữa hai - nó chỉ là chấn thương cơ học dường như không gây ra sacôm xương.
Yếu tố nguy cơ liên quan đến tuổi tác, giới tính và dân tộc
Viêm xương khớp chủ yếu ảnh hưởng đến hai nhóm tuổi cao điểm - đỉnh đầu tiên là ở tuổi thiếu niên và lần thứ hai là ở những người lớn tuổi.
- Ở bệnh nhân lớn tuổi, osteosarcoma thường phát sinh từ xương bất thường, chẳng hạn như xương bị ảnh hưởng bởi bệnh xương lâu đời (ví dụ, bệnh Paget ).
- Trong số các cá thể trẻ tuổi, osteosarcoma cực kỳ hiếm gặp trước năm tuổi, và tỷ lệ cao điểm thực sự xảy ra trong thời gian tăng trưởng của tuổi vị thành niên. Tính trung bình, một "tuổi tiêu chuẩn" đại diện cho osteosarcoma ở trẻ hơn là 16 tuổi đối với trẻ em gái và 18 tuổi đối với trẻ em trai.
Osteosarcoma tương đối hiếm so với các loại ung thư khác; ước tính chỉ có khoảng 400 cá nhân dưới 20 tuổi được chẩn đoán bị osteosarcoma mỗi năm ở Hoa Kỳ. Con trai bị ảnh hưởng thường xuyên hơn trong hầu hết các nghiên cứu, và tỷ lệ trẻ ở châu Phi gốc cao hơn một chút so với người da trắng.
Các yếu tố nguy cơ áp dụng cho các cá nhân trẻ
- Sự hiện diện của một số hội chứng ung thư di truyền hiếm gặp
- Tuổi từ 10 đến 30 tuổi
- Chiều cao cao
- Tình dục nam
- Cuộc đua người Mỹ gốc Phi
- Sự hiện diện của một số bệnh về xương
Các yếu tố nguy cơ áp dụng cho các cá nhân lớn tuổi hơn
Một số bệnh xương như bệnh Paget , đặc biệt là theo thời gian, có liên quan với tăng nguy cơ osteosarcoma.
Tuy nhiên, nguy cơ tuyệt đối là thấp, chỉ có khoảng một phần trăm những người mắc bệnh Paget bao giờ phát triển osteosarcoma.
Phơi nhiễm bức xạ là một yếu tố nguy cơ được ghi nhận đầy đủ, và vì khoảng cách giữa chiếu xạ đối với ung thư và sự xuất hiện của sacôm xương thường dài hơn (ví dụ, 10 năm hoặc hơn), điều này thường phù hợp nhất với các nhóm tuổi lớn hơn.
Predispositions di truyền
Predisposing hội chứng di truyền cho osteosarcoma bao gồm:
- Hội chứng Bloom
- Thiếu máu kim cương-Blackfan
- Hội chứng Li-Fraumeni
- Bệnh Paget
- U nguyên bào võng mạc
- Hội chứng Rothmund-Thomson (còn gọi là hội chứng poikiloderma congenitale)
- Hội chứng Werner
- Mất chức năng của gen ức chế khối u võng mạc và u nguyên bào võng mạc được cho là có vai trò quan trọng trong sự phát triển của osteosarcoma.
Mặc dù các đột biến gen (trứng và tinh trùng) của gen p53 và các tế bào ung thư võng mạc hiếm gặp, nhưng những gen này bị thay đổi trong phần lớn các mẫu khối u do osteosarcoma, do đó có liên quan đến sự phát triển của osteosarcoma. Đột biến gen trong gen p53 có thể dẫn đến nguy cơ phát triển các khối u ác tính cao bao gồm osteosarcoma được mô tả là hội chứng Li-Fraumeni .
Mặc dù những thay đổi trong gen ức chế khối u và oncogenes là cần thiết để tạo ra osteosarcomas, nó không phải là rõ ràng những sự kiện này xảy ra đầu tiên và tại sao hoặc làm thế nào nó xảy ra.
Osteosarcomas ở những người mắc bệnh Paget
Có một tập hợp hiếm gặp của sacôm xương có tiên lượng rất kém. Các khối u có xu hướng xảy ra ở những người trên 60 tuổi. Các khối u là lớn bởi thời gian xuất hiện của họ và họ có xu hướng rất phá hoại, làm cho nó khó khăn để có được một phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn (loại bỏ), và di căn phổi thường có mặt ngay từ đầu.
Hồ sơ rủi ro là của một nhóm tuổi lớn hơn. Chúng phát triển trong khoảng một phần trăm số người mắc bệnh Paget, thường là khi nhiều xương bị ảnh hưởng. Các khối u có xu hướng xuất hiện ở xương hông, xương đùi gần hông, và ở xương cánh tay gần khớp vai; họ rất khó điều trị phẫu thuật, chủ yếu là vì tuổi của bệnh nhân và kích thước của khối u.
Cắt cụt đôi khi là cần thiết, đặc biệt là khi xương bị phá vỡ do ung thư, đó là một sự xuất hiện thường xuyên.
Parosteal và Pereostar Osteosarcomas
Đây là một tập hợp con được đặt tên như vậy vì vị trí của chúng trong xương; chúng thường là những osteosarcomas ít tích cực phát sinh trên bề mặt của xương gắn với lớp mô bao quanh xương hoặc màng xương. Chúng hiếm khi thâm nhập vào các phần bên trong của xương và hiếm khi trở thành các sacôm xương ác tính cao.
Tiểu sử nguy cơ osteosarcoma parosteal khác với osteosarcoma cổ điển: phổ biến hơn ở phái nữ so với nam giới, phổ biến nhất ở nhóm tuổi 20 đến 40 tuổi, và thường xuất hiện ở phía sau xương đùi, gần khớp gối , mặc dù bất kỳ xương nào trong bộ xương có thể bị ảnh hưởng.
Tiên lượng cao hơn nguy cơ mắc bệnh tủy xương
Các yếu tố nguy cơ có liên quan đến các tiên lượng tốt hơn và tệ hơn, nhưng không may, những yếu tố tương tự này lại không hữu ích trong việc xác định những bệnh nhân có thể hưởng lợi từ các phác đồ điều trị cường độ cao hoặc ít dữ dội hơn trong khi duy trì kết quả xuất sắc. Các yếu tố được biết là ảnh hưởng đến kết quả bao gồm các yếu tố sau.
Trang web khối u chính
Của các khối u hình thành ở cánh tay và chân, những người ở xa lõi cơ thể, hoặc thân, có tiên lượng tốt hơn.
Các khối u chính hình thành trong hộp sọ và cột sống có liên quan với nguy cơ lớn nhất của sự tiến triển và tử vong, chủ yếu là bởi vì nó là khó khăn hơn để đạt được một loại bỏ hoàn toàn phẫu thuật ung thư ở những địa điểm này. Xương đầu và cổ ở vùng hàm và miệng có tiên lượng tốt hơn so với các vị trí chính khác ở đầu và cổ, có thể là do chúng đến trước đó.
Xương đòn xương sống chiếm từ 7 đến 9% tất cả các sacôm xương; tỷ lệ sống sót cho bệnh nhân là 20 đến 47 phần trăm.
Bệnh nhân bị sacôm đa bào (được định nghĩa là nhiều tổn thương xương không có khối u sơ cấp rõ ràng) có tiên lượng cực kỳ kém.
Bệnh địa phương và di căn
Bệnh nhân bị bệnh cục bộ (không lây sang vùng xa) có tiên lượng tốt hơn nhiều so với bệnh nhân di căn. Có tới 20 phần trăm bệnh nhân sẽ có di căn phát hiện khi quét chẩn đoán, với phổi là trang web phổ biến nhất. Tiên lượng cho bệnh nhân mắc bệnh di căn dường như được xác định chủ yếu bởi các địa điểm di căn, số di căn và khả năng phục hồi phẫu thuật của bệnh di căn.
Đối với những người mắc bệnh di căn, tiên lượng dường như tốt hơn với ít di căn phổi hơn và khi bệnh chỉ lan sang một phổi, thay vì cả hai phổi.
Ung thư hoại tử sau khi hóa trị
Khối u hoại tử ở đây đề cập đến mô ung thư đã "chết" do kết quả điều trị.
Sau khi hóa trị và phẫu thuật, bác sĩ bệnh học đánh giá hoại tử khối u trong khối u đã được cắt bỏ. Bệnh nhân bị hoại tử ít nhất 90% trong khối u sơ cấp sau khi hóa trị liệu có tiên lượng tốt hơn so với bệnh nhân bị hoại tử ít hơn.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu lưu ý rằng ít hoại tử không nên được hiểu là có nghĩa là hóa trị liệu không có hiệu quả; tỷ lệ chữa trị cho bệnh nhân có ít hoặc không có hoại tử sau khi hóa trị cảm ứng cao hơn nhiều so với tỷ lệ chữa trị cho bệnh nhân không nhận hóa trị.
Hồ sơ rủi ro Chondrosarcoma
Đây là một khối u ác tính của các tế bào sản xuất sụn, và nó đại diện cho khoảng 20 phần trăm của tất cả các khối u xương chính . Chondrosarcoma có thể tự phát sinh hoặc thứ hai, trong những gì được gọi là "thoái hóa ác tính" của các khối u lành tính (như osteochondroma hoặc u lành tính). Các yếu tố nguy cơ bao gồm:
- Tuổi: Thường xảy ra ở những người trên 40 tuổi; tuy nhiên, nó cũng xảy ra ở nhóm tuổi trẻ hơn, và khi nó xảy ra, nó có xu hướng là một bệnh ác tính cấp cao hơn có khả năng di căn.
- Giới tính: Xảy ra với tần suất gần bằng nhau ở cả hai giới.
- Vị trí: Có thể xảy ra ở bất kỳ xương nào, nhưng có xu hướng phát triển ở xương hông và xương đùi. Chondrosarcoma có thể phát sinh trong các xương phẳng khác, chẳng hạn như xương hàm, xương sườn và hộp sọ.
- Di truyền: Nhiều hội chứng exostoses (đôi khi được gọi là nhiều hội chứng osteochondromas) là một tình trạng di truyền gây ra nhiều vết sưng trên xương của một người, chủ yếu là sụn. Exostoses có thể gây đau và dẫn đến biến dạng xương và / hoặc gãy xương. Rối loạn này là di truyền (do đột biến ở bất kỳ một trong 3 gen EXT1, EXT2, hoặc EXT3), và bệnh nhân có tình trạng này có nguy cơ cao bị chondrosarcoma.
- Các khối u lành tính khác: Một khối u là một khối u sụn lành tính phát triển thành xương. Những người bị nhiều khối u này có một tình trạng gọi là bệnh đa năng. Chúng cũng có nguy cơ phát triển bệnh sụn.
Hồ sơ rủi ro Ewing Sarcoma
Điều này phổ biến hơn nhiều ở người da trắng (hoặc không phải gốc Tây Ban Nha hoặc gốc Tây Ban Nha) và ít phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Á và cực kỳ hiếm hoi trong số những người Mỹ gốc Phi. Các khối u Ewing có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng chúng phổ biến nhất ở trẻ vị thành niên và ít gặp hơn ở người lớn và trẻ nhỏ. Chúng hiếm gặp ở người lớn tuổi.
Gần như tất cả các tế bào khối u Ewing đều có những thay đổi liên quan đến gen EWS, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 22. Kích hoạt gen EWS dẫn đến sự phát triển quá mức của các tế bào và sự phát triển của ung thư này, nhưng cách chính xác mà điều này xảy ra thông thoáng.
> Nguồn:
> Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ. Xét nghiệm Osteosarcoma. https://www.cancer.org/cancer/osteosarcoma/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html.
> Viện Caner Quốc gia. Osteosarcoma và Histiocytoma sợi ác tính của điều trị xương (PDQ®) - Phiên bản chuyên nghiệp y tế. https://www.cancer.gov/types/bone/hp/osteosarcoma-treatment-pdq.