Nguyên nhân của chứng tự kỷ vẫn còn bí ẩn
Trong khi tự kỷ ngày càng phổ biến, nguyên nhân của nó thường không rõ. Trên thực tế, chỉ có 15-17% trường hợp là kết quả của một nguồn rõ ràng, được hiểu rõ. Nói chung, các nhà nghiên cứu tin rằng có một thành phần di truyền mạnh mẽ đối với chứng tự kỷ và rằng có những “tác nhân gây ra” môi trường có thể khiến một số cá nhân phát triển các triệu chứng; tuy nhiên, đối với bất kỳ cá nhân nào, bản chất chính xác của các yếu tố gây ra di truyền và môi trường chưa được biết rõ.
Khi chứng tự kỷ có nguồn gốc được biết đến (gây ra bởi một dị thường di truyền hay tiếp xúc), nó được gọi là "chứng tự kỷ thứ cấp". Khi tự kỷ không rõ nguồn gốc, nó được gọi là "tự kỷ vô căn."
Nguyên nhân của chứng tự kỷ đã biết và không xác định
Trong khi có hơn một tá nguyên nhân gây chứng tự kỷ , phần lớn là các rối loạn di truyền rất hiếm gặp hoặc phơi nhiễm trước khi sinh. Kết quả là, khoảng 85% bệnh tự kỷ là "vô căn." Nói cách khác, trong phần lớn các trường hợp:
- một đứa trẻ được sinh ra với cha mẹ không mắc chứng tự kỷ;
- tự kỷ không phải là một phần được biết đến trong lịch sử gia đình của trẻ;
- đứa trẻ không sinh non;
- bố mẹ dưới 35 tuổi;
- các xét nghiệm không phát hiện ra dị thường di truyền (như hội chứng Fragile X) có thể gây ra chứng tự kỷ ở trẻ;
- người mẹ không tiếp xúc hoặc dùng bất kỳ loại thuốc nào được biết là làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ trong khi bà đang mang thai (rubella, acid valproic , và thalidomide được biết là gây ra chứng tự kỷ ở trẻ chưa sinh)
Heredity, Di truyền học, và tự kỷ rủi ro
Heredity đóng một vai trò trong chứng tự kỷ: có một đứa trẻ bị chứng tự kỷ không làm tăng khả năng con bạn tiếp theo cũng có thể mắc chứng tự kỷ. Đây là một vấn đề cần lưu ý khi lập kế hoạch cho tương lai của gia đình bạn.
Theo Viện nghiên cứu gen người quốc gia , " Nguy cơ mà anh trai hoặc em gái của một người mắc chứng tự kỷ tự phát cũng sẽ phát triển chứng tự kỷ là khoảng 4%, cộng thêm 4 đến 6% nguy cơ cho một bệnh nhẹ hơn bao gồm ngôn ngữ, xã hội hoặc các triệu chứng hành vi.
Anh em có nguy cơ cao hơn (khoảng 7%) phát triển chứng tự kỷ, cộng thêm 7% nguy cơ mắc các triệu chứng phổ tự kỷ nhẹ hơn, so với chị em có nguy cơ chỉ khoảng 1 đến 2% ”.
Mặc dù chúng ta biết rằng di truyền đóng một vai trò trong chứng tự kỷ, tuy nhiên, chúng ta không biết chính xác như thế nào hoặc tại sao. Hàng chục gen dường như có liên quan đến chứng tự kỷ và nghiên cứu đang diễn ra. Không có xét nghiệm di truyền hiện có để xác định liệu một phụ huynh "mang" tự kỷ hay liệu một đứa trẻ (hoặc thai nhi) có khả năng phát triển chứng tự kỷ hay không.
Đột biến di truyền cũng có thể gây ra chứng tự kỷ. Đột biến di truyền có thể xảy ra vì nhiều lý do khác nhau và có thể hoặc không liên quan đến di truyền của cha mẹ. Đột biến di truyền xảy ra thường xuyên nhưng không phải lúc nào cũng dẫn đến những thách thức về thể chất hoặc phát triển.
Bởi vì chúng ta biết rất ít (cho đến nay) về di truyền và tự kỷ, hiếm khi một bác sĩ chẩn đoán có thể vẽ một đường thẳng giữa một dị tật di truyền đặc biệt và bệnh tự kỷ của một người cụ thể.
Lý thuyết về phơi nhiễm môi trường
Các lý thuyết rất nhiều về một "vụ nổ" có thể xảy ra ở số người bị chứng tự kỷ. Sau khi tất cả, sự gia tăng dốc trong chẩn đoán không trùng với một sự gia tăng dốc trong nhiều thay đổi môi trường. Trong thực tế, chẩn đoán tự kỷ tăng lên chỉ với tốc độ tương tự như:
- sử dụng điện thoại di động
- siêu âm được sử dụng để theo dõi sự phát triển của thai nhi
- truyền hình cáp
- trò chơi điện tử
- nhận thức về biến đổi khí hậu
- sử dụng thuốc chống bọ chét và bọ chét và dầu gội cho vật nuôi
- số lượng vắc xin cho trẻ nhỏ
- quan tâm đến thực phẩm hữu cơ và biến đổi gen
- dị ứng với đậu phộng và gluten
- tỷ lệ mắc bệnh Lyme
Bất kỳ hoặc tất cả những thay đổi này trên thế giới đã góp phần hoặc gây ra 85% chứng tự kỷ? Chắc chắn có những người tin rằng câu trả lời là có, và hầu hết đã chọn ra một hoặc hai trong số những nguyên nhân tiềm năng này để tập trung vào.
Thực tế, tuy nhiên, là tự kỷ thể hiện bản thân khác nhau ở những người khác nhau.
Điều này cho thấy một loạt các nguyên nhân và, có lẽ, một loạt các hội chứng với một số (nhưng không phải tất cả) triệu chứng chung.
Một từ
Thực tế là, đối với hầu hết các bậc cha mẹ tự kỷ, sẽ không bao giờ có một câu trả lời rõ ràng cho câu hỏi "tại sao con tôi lại mắc chứng tự kỷ?" Trong khi điều này có thể gây thất vọng khủng khiếp, tin tốt là nguyên nhân không thực sự quan trọng khi nói đến hành động cho tương lai của con bạn. Cho dù tự kỷ của con bạn là kết quả của sự khác biệt về di truyền, phơi nhiễm trước khi sinh, đột biến hoặc di truyền, các liệu pháp và phương pháp điều trị tương tự có thể hữu ích. Thay vì dành nhiều thời gian và tiền bạc để tìm kiếm lý do, trong hầu hết trường hợp, tuyến đường tốt hơn là dành thời gian, tiền bạc và năng lượng để giúp con bạn đạt được tiềm năng của mình.
Nguồn
> Liu X et al. Mol Neurobiol. Tự kỷ tự phát: Các kiểu hình tế bào và phân tử trong các tế bào gốc có nguồn gốc từ tế bào gốc.2017 Aug; 54 (6): 4507-4523. Doi: 10.1007 / s12035-016-9961-8. Epub 2016 ngày 29 tháng 6.
> Dự án nghiên cứu gen người quốc gia. Tìm hiểu về chứng tự kỷ. Web. Ngày 18 tháng 1 năm 2017.
> Đại học Khoa học & Sức khỏe Oregon. (2017, 31 tháng 8). Yếu tố nguy cơ di truyền mới để phát hiện rối loạn phổ tự kỷ được xác định. ScienceDaily . Truy cập ngày 30 tháng 3 năm 2018.